Синдрома туретта в россии

Ученые нашли генетические причины синдрома Туретта

МОСКВА, 17 июля. /ТАСС/. Международная группа исследователей выявила генетические особенности, которые увеличивают риск развития синдрома Туретта, сообщила в понедельник пресс-служба МФТИ.

Ученые обнаружили большие перестройки в генах NRXN1 и CNTN6 у людей с синдромом Туретта. Результаты опубликованы в журнале Neuron.

Синдром Туретта — расстройство центральной нервной системы, при котором человек страдает от двигательных и вокальных тиков, больные периодически совершают неконтролируемые движения и в 10% случаев выкрикивают ругательства. Синдром встречается у 0,3-0,9% населения, причем дети таких больных в 60 раз больше подвержены риску заболеть. До сих пор гены, которые повышают предрасположенность к синдрому Туретта, не были найдены. По мнению ученых, заболевание вызывается не мутацией одного гена, а комбинацией различных генетических факторов.

«Мы статистически достоверно установили, какие именно изменения в генах связаны с предрасположенностью к заболеванию, а это дает возможность для диагностики», — приводит пресс-релиз слова одного из авторов исследования, Василия Раменского, сотрудника лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ.

Ученые провели анализ генетических данных 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей (контрольная группа). Ученые обнаружили, что у больных с этим синдромом чаще, чем у здоровых, в гене NRXN1 и гене CNTN6 наблюдались перестройки — удвоения одних участков и «выпадение» других. Белки, закодированные в этих генах — нейрексин-1 и контактин-6 — участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.

Изменения, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах, посвященных другим психическим заболеваниям, в частности, шизофрении. Теперь можно точно сказать, что эта аномалия повышает риск заболеть. Дупликации в CNTN6 связали с синдромом Туретта впервые, хотя делеции, затрагивающие этот ген, уже наблюдались в случаях расстройств аутистического спектра.

По словам ученых, постепенно удается все лучше понять генетическую природу синдрома Туретта. Теперь нужно понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах. Понимание этих механизмов откроет путь для поиска терапии.

Что такое синдром Туретта?

Почему синдром так называется?

Синдром был назван по фамилии французского врача и невролога Жоржа Жиля де ла Туретта, который в 1885 году впервые опубликовал отчёт о девяти больных с данным расстройством.

Каковы признаки синдрома Туретта?

Клиническая картина синдрома Туретта проявляется в виде:

– тиков в виде моргания глаз и кашля, которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности;

– копролалии (спонтанного высказывания социально нежелательных или запрещённых слов или фраз);

– эхолалии (повторения чужих слов);

– палилалии (повторения одного собственного слова).

Что является причиной расстройства?

Точные причины заболевания неизвестны. Считается, что способствовать развитию таких нарушений могут генетические и экологические факторы. В большинстве случаев данное неврологическое заболевание проявляется у родственников первой и второй линии. Помимо генетической предрасположенности, синдром Туретта может развиваться после принятия некоторых видов лекарственных препаратов, например нейролептиков.

Кто подвержен синдрому Туретта?

В основном синдром Туретта проявляется у детей в возрасте 2–5 лет, следующий пик встречается в возрасте 13–17 лет. Всего данное расстройство наблюдается у 0,05% населения планеты. В три раза чаще, чем у женщин, синдрому подвержены мужчины (из них 95% в возрасте 2–5 лет).

Синдром не оказывает влияния на психическое и интеллектуальное развитие, однако у ребёнка возникает проблема в общении со сверстниками, поскольку он понимает, что отличается от остальных, и чувствует себя ущербным. Чаще всего дети с данным синдромом замыкаются в себе и страдают от депрессии. В остальном дети с синдромом Туретта не отличаются от своих сверстников.

Как лечат синдром Туретта?

В большинстве случаев лечение не требуется, так как со временем человек сам избавляется от этого недуга. В сложных случаях назначают минимальные дозы препаратов, а затем дозу увеличивают постепенно в течение нескольких недель. Медикаментами пациента лечат только во время острого состояния, чтобы приглушить симптомы. Приём фармакологических препаратов нежелателен, поскольку в большинстве случаев они вызывают побочные эффекты.

Эффективным методом лечения, не имеющим побочных эффектов, является психотерапия. Синдром Туретта у детей также лечат при помощи игровых методик, лечебного общения с животными, арт-терапии и сказкотерапии.

Синдром Туретта

В 1885 году Жиль де ля Туретт, ученик Шарко, описал поразительный синдром, впоследствии названный его именем. Синдром Туретта характерен избытком нервной энергии, а также изобилием и экстравагантностью судорожных выходок: тиков, подергиваний, жестов, гримас, выкриков, ругательств, непроизвольных передразниваний и самых разнообразных навязчивостей, со странным озорным чувством юмора и тенденцией к гротескным, эксцентричным проделкам. В своих ‘высших’ формах синдром Туретта затрагивает все аспекты эмоциональной, интуитивной и творческой жизни; для его ‘низших’ и, по-видимому, более распространенных форм характерны необычные движения и импульсивность, но и в этом случае не без элемента странности.

Синдром Туретта (известен также как болезнь Туретта) — расстройство межушного нервного узла, ведущее к тикообразному подергиванию мышц лица, шеи и плечевого пояса. Впрочем, если бы — ебать! — все ограничивалось только этими симптомами, вряд ли эта статья появилась бы на Уютненьком. В ряде случаев к банальным тикам добавляется и такой доставляющий элемент, как копролалия (рас. греч. «говнословие»): из уст пациента неиссякаемым источником льется поток грязной отборнейшей брани, вызывающей у окружающих то лютые лулзы, то неиллюзорный баттхерт, в зависимости от обстоятельств. ЧСХ, гордый обладатель СТ при этом не может себя контролировать, даже если понимает, что он говорит немного не то, что стоит говорить при всех. Профит очевиден: такой человек может на публике поливать всех говном, и ему ничего не будет, даже если он сказал, что твоя мама — грязная шлюха и сосет хуи. А как иначе: больной-с.

По заслуживающим доверия медицинским данным, заболевание — блядь! — неизлечимо, но может быть временно купировано веществами или опиздюливанием. Впервые описано расовым французским кащенитом Жоржем Жилем де ля Туреттом.

Священники этот синдром обычно объясняют не чем иным, как одержимостью бесами.

IRL туреттики вовсе не обязательно ругаются матом, возможны, например, другие всевозможные ужасные присказки (скажем, «ужасно» или «например»). Чаще они трясут головой в разные стороны и, когда никто не видит, размахивают руками, однако конец немного предсказуем. Для непосвящённого человека поциэнт может показаться упоротым чем-то очень мощным, однако в действительности больной вполне — гниды! — нормален и достаточно безопасен для окружающих.

Содержание

[править] История

Вы не поверите, но синдром Туретта в свое время описал некий Туретт. Ниже приведена (с непосредственным участием промта) историческая копипаста, как все было:

В 1884 году Жиль де ля Туретта, побудило его наставником, Шарко, описать девять пациентов, у которых были затронуты, компульсивное ТИКС. Одна из них была маркиза де Дампьер, которая ранее была зарегистрирована в 1825 году Итар. Эта аристократка жила как отшельник и «помечена и хула», а некрологи в газетах Парижа привел несколько более красочные подробности ее описания. Ее нарушения начались, когда ей было семь лет, и продолжалось вплоть до ее смерти в возрасте 80 лет, за исключением одного года, когда она посетила Швейцарию и вышла замуж. Шарко представляет звучный эпоним «Жиль де ля Туретта», и это название было при расстройстве. В последние годы 19 века оно была хорошо документировано и широко освещалось. Тем не менее, от века до середины 1900 было нечасто. Казалось, что исчезнет, так как интерес потерялся об этом синдроме. В 1978 Шапиро и его коллеги опубликовали всеобъемлющую, междисциплинарную монографию. После этого синдрома Жиля де ля Туретт, был принята в качестве отдельного юридического лица, хотя спор сохраняется относительно синдромному границы. Было высказано предположение, что несколько исторических фигур, возможно, пострадали, в том числе принц Конде, член Французской королевской семьи и доктор Самуэль Джонсон, британский мемуарист. Некоторые авторы считают, что Вольфганг Амадей Моцарт (1756-1791) был с этим синдромом, и именно этим и объясняется его фол рот и его любовь к бессмысленным словам.

[править] Разновидности

Различают три формы синдрома Туретта:

  • Классическая, tourette vulgaris, изредка возникает у кого угодно по не выясненным до конца причинам. Вроде бы связана с нарушениями обмена, неправильными полосатыми телами и некоторыми веществами, но, если излагать дальше на таком же уровне, возникает серьезный риск огрести от доктора с палкой поперек ботвы.
  • Школиозная форма, tourette shcoliosis, проявляется в пубертатном возрасте и у большинства поциэнтов — прыщеблядь! — вскоре проходит естественным образом. В редких случаях переходит в хроническую гнойную форму, в этом случае прогноз неблагоприятен.
  • Третья форма заболевания, tourette anonymous, обнаружена сравнительно недавно, после поголовного перехода в фазу «уеб-два-ноль» этих ваших интернетов. По различным данным, ей страдает от чуть более, чем половины до чуть менее — проебись! — чем всех их обитателей. Эта форма отличается скрытым течением: пораженный болезнью индивид может не проявлять никаких симптомов при общении IRL и вести себя как типичный безобидный и даже пугливый задрот, пока не окажется возле подключенного к инету устройства. В этот момент у него начинается острейший приступ СТ, требующий немедленного излияния бурлящих говн в форумы, борды и чужие днявки.

Синдром Туретта

В 1885 году Жиль де ля Туретт, ученик Шарко, описал поразительный синдром, впоследствии названный его именем. Синдром Туретта характерен избытком нервной энергии, а также изобилием и экстравагантностью судорожных выходок: тиков, подергиваний, жестов, гримас, выкриков, ругательств, непроизвольных передразниваний и самых разнообразных навязчивостей, со странным озорным чувством юмора и тенденцией к гротескным, эксцентричным проделкам. В своих ‘высших’ формах синдром Туретта затрагивает все аспекты эмоциональной, интуитивной и творческой жизни; для его ‘низших’ и, по-видимому, более распространенных форм характерны необычные движения и импульсивность, но и в этом случае не без элемента странности.

Синдром Туретта (известен также как болезнь Туретта) — расстройство межушного нервного узла, ведущее к тикообразному подергиванию мышц лица, шеи и плечевого пояса. Впрочем, если бы — ебать! — все ограничивалось только этими симптомами, вряд ли эта статья появилась бы на Уютненьком. В ряде случаев к банальным тикам добавляется и такой доставляющий элемент, как копролалия (рас. греч. «говнословие»): из уст пациента неиссякаемым источником льется поток грязной отборнейшей брани, вызывающей у окружающих то лютые лулзы, то неиллюзорный баттхерт, в зависимости от обстоятельств. ЧСХ, гордый обладатель СТ при этом не может себя контролировать, даже если понимает, что он говорит немного не то, что стоит говорить при всех. Профит очевиден: такой человек может на публике поливать всех говном, и ему ничего не будет, даже если он сказал, что твоя мама — грязная шлюха и сосет хуи. А как иначе: больной-с.

По заслуживающим доверия медицинским данным, заболевание — блядь! — неизлечимо, но может быть временно купировано веществами или опиздюливанием. Впервые описано расовым французским кащенитом Жоржем Жилем де ля Туреттом.

Священники этот синдром обычно объясняют не чем иным, как одержимостью бесами.

IRL туреттики вовсе не обязательно ругаются матом, возможны, например, другие всевозможные ужасные присказки (скажем, «ужасно» или «например»). Чаще они трясут головой в разные стороны и, когда никто не видит, размахивают руками, однако конец немного предсказуем. Для непосвящённого человека поциэнт может показаться упоротым чем-то очень мощным, однако в действительности больной вполне — гниды! — нормален и достаточно безопасен для окружающих.

Содержание

[править] История

Вы не поверите, но синдром Туретта в свое время описал некий Туретт. Ниже приведена (с непосредственным участием промта) историческая копипаста, как все было:

В 1884 году Жиль де ля Туретта, побудило его наставником, Шарко, описать девять пациентов, у которых были затронуты, компульсивное ТИКС. Одна из них была маркиза де Дампьер, которая ранее была зарегистрирована в 1825 году Итар. Эта аристократка жила как отшельник и «помечена и хула», а некрологи в газетах Парижа привел несколько более красочные подробности ее описания. Ее нарушения начались, когда ей было семь лет, и продолжалось вплоть до ее смерти в возрасте 80 лет, за исключением одного года, когда она посетила Швейцарию и вышла замуж. Шарко представляет звучный эпоним «Жиль де ля Туретта», и это название было при расстройстве. В последние годы 19 века оно была хорошо документировано и широко освещалось. Тем не менее, от века до середины 1900 было нечасто. Казалось, что исчезнет, так как интерес потерялся об этом синдроме. В 1978 Шапиро и его коллеги опубликовали всеобъемлющую, междисциплинарную монографию. После этого синдрома Жиля де ля Туретт, был принята в качестве отдельного юридического лица, хотя спор сохраняется относительно синдромному границы. Было высказано предположение, что несколько исторических фигур, возможно, пострадали, в том числе принц Конде, член Французской королевской семьи и доктор Самуэль Джонсон, британский мемуарист. Некоторые авторы считают, что Вольфганг Амадей Моцарт (1756-1791) был с этим синдромом, и именно этим и объясняется его фол рот и его любовь к бессмысленным словам.

Ознакомьтесь так же:  Профилактика чесотки у взрослых

[править] Разновидности

Различают три формы синдрома Туретта:

  • Классическая, tourette vulgaris, изредка возникает у кого угодно по не выясненным до конца причинам. Вроде бы связана с нарушениями обмена, неправильными полосатыми телами и некоторыми веществами, но, если излагать дальше на таком же уровне, возникает серьезный риск огрести от доктора с палкой поперек ботвы.
  • Школиозная форма, tourette shcoliosis, проявляется в пубертатном возрасте и у большинства поциэнтов — прыщеблядь! — вскоре проходит естественным образом. В редких случаях переходит в хроническую гнойную форму, в этом случае прогноз неблагоприятен.
  • Третья форма заболевания, tourette anonymous, обнаружена сравнительно недавно, после поголовного перехода в фазу «уеб-два-ноль» этих ваших интернетов. По различным данным, ей страдает от чуть более, чем половины до чуть менее — проебись! — чем всех их обитателей. Эта форма отличается скрытым течением: пораженный болезнью индивид может не проявлять никаких симптомов при общении IRL и вести себя как типичный безобидный и даже пугливый задрот, пока не окажется возле подключенного к инету устройства. В этот момент у него начинается острейший приступ СТ, требующий немедленного излияния бурлящих говн в форумы, борды и чужие днявки.

Синдром Туретта

В 1885 году Жиль де ля Туретт, ученик Шарко, описал поразительный синдром, впоследствии названный его именем. Синдром Туретта характерен избытком нервной энергии, а также изобилием и экстравагантностью судорожных выходок: тиков, подергиваний, жестов, гримас, выкриков, ругательств, непроизвольных передразниваний и самых разнообразных навязчивостей, со странным озорным чувством юмора и тенденцией к гротескным, эксцентричным проделкам. В своих ‘высших’ формах синдром Туретта затрагивает все аспекты эмоциональной, интуитивной и творческой жизни; для его ‘низших’ и, по-видимому, более распространенных форм характерны необычные движения и импульсивность, но и в этом случае не без элемента странности.

Синдром Туретта (известен также как болезнь Туретта) — расстройство межушного нервного узла, ведущее к тикообразному подергиванию мышц лица, шеи и плечевого пояса. Впрочем, если бы — ебать! — все ограничивалось только этими симптомами, вряд ли эта статья появилась бы на Уютненьком. В ряде случаев к банальным тикам добавляется и такой доставляющий элемент, как копролалия (рас. греч. «говнословие»): из уст пациента неиссякаемым источником льется поток грязной отборнейшей брани, вызывающей у окружающих то лютые лулзы, то неиллюзорный баттхерт, в зависимости от обстоятельств. ЧСХ, гордый обладатель СТ при этом не может себя контролировать, даже если понимает, что он говорит немного не то, что стоит говорить при всех. Профит очевиден: такой человек может на публике поливать всех говном, и ему ничего не будет, даже если он сказал, что твоя мама — грязная шлюха и сосет хуи. А как иначе: больной-с.

По заслуживающим доверия медицинским данным, заболевание — блядь! — неизлечимо, но может быть временно купировано веществами или опиздюливанием. Впервые описано расовым французским кащенитом Жоржем Жилем де ля Туреттом.

Священники этот синдром обычно объясняют не чем иным, как одержимостью бесами.

IRL туреттики вовсе не обязательно ругаются матом, возможны, например, другие всевозможные ужасные присказки (скажем, «ужасно» или «например»). Чаще они трясут головой в разные стороны и, когда никто не видит, размахивают руками, однако конец немного предсказуем. Для непосвящённого человека поциэнт может показаться упоротым чем-то очень мощным, однако в действительности больной вполне — гниды! — нормален и достаточно безопасен для окружающих.

Содержание

[править] История

Вы не поверите, но синдром Туретта в свое время описал некий Туретт. Ниже приведена (с непосредственным участием промта) историческая копипаста, как все было:

В 1884 году Жиль де ля Туретта, побудило его наставником, Шарко, описать девять пациентов, у которых были затронуты, компульсивное ТИКС. Одна из них была маркиза де Дампьер, которая ранее была зарегистрирована в 1825 году Итар. Эта аристократка жила как отшельник и «помечена и хула», а некрологи в газетах Парижа привел несколько более красочные подробности ее описания. Ее нарушения начались, когда ей было семь лет, и продолжалось вплоть до ее смерти в возрасте 80 лет, за исключением одного года, когда она посетила Швейцарию и вышла замуж. Шарко представляет звучный эпоним «Жиль де ля Туретта», и это название было при расстройстве. В последние годы 19 века оно была хорошо документировано и широко освещалось. Тем не менее, от века до середины 1900 было нечасто. Казалось, что исчезнет, так как интерес потерялся об этом синдроме. В 1978 Шапиро и его коллеги опубликовали всеобъемлющую, междисциплинарную монографию. После этого синдрома Жиля де ля Туретт, был принята в качестве отдельного юридического лица, хотя спор сохраняется относительно синдромному границы. Было высказано предположение, что несколько исторических фигур, возможно, пострадали, в том числе принц Конде, член Французской королевской семьи и доктор Самуэль Джонсон, британский мемуарист. Некоторые авторы считают, что Вольфганг Амадей Моцарт (1756-1791) был с этим синдромом, и именно этим и объясняется его фол рот и его любовь к бессмысленным словам.

[править] Разновидности

Различают три формы синдрома Туретта:

  • Классическая, tourette vulgaris, изредка возникает у кого угодно по не выясненным до конца причинам. Вроде бы связана с нарушениями обмена, неправильными полосатыми телами и некоторыми веществами, но, если излагать дальше на таком же уровне, возникает серьезный риск огрести от доктора с палкой поперек ботвы.
  • Школиозная форма, tourette shcoliosis, проявляется в пубертатном возрасте и у большинства поциэнтов — прыщеблядь! — вскоре проходит естественным образом. В редких случаях переходит в хроническую гнойную форму, в этом случае прогноз неблагоприятен.
  • Третья форма заболевания, tourette anonymous, обнаружена сравнительно недавно, после поголовного перехода в фазу «уеб-два-ноль» этих ваших интернетов. По различным данным, ей страдает от чуть более, чем половины до чуть менее — проебись! — чем всех их обитателей. Эта форма отличается скрытым течением: пораженный болезнью индивид может не проявлять никаких симптомов при общении IRL и вести себя как типичный безобидный и даже пугливый задрот, пока не окажется возле подключенного к инету устройства. В этот момент у него начинается острейший приступ СТ, требующий немедленного излияния бурлящих говн в форумы, борды и чужие днявки.

Как жить с синдромом Туретта — тиками, которые невозможно контролировать

«С 19 лет я живу в Германии. Проблемы начались в 21 год, когда я учился в Академии художеств. Сначала появилась агрессия, направленная на себя: я постоянно себя резал, бил, клал руки на раскаленную плиту, брался за оголенные провода. И я никак не мог все это контролировать. В какой-то момент я дал себе слово, что, если хотя бы еще раз с собой что-нибудь сделаю, пойду к врачу. Вскоре я отправился к психиатру, который поставил мне неверный диагноз. Через четыре года меня показали специалисту из Высшей медицинской школы Ганновера, который определил, что у меня синдром Туретта.

Мне удалось доучиться в вузе — конечно, приходилось сильно концентрироваться. Моя подруга уверена, что все началось из-за учебы, но я думаю, что были и другие не менее важные факторы, которые привели к болезни. Тогда меня особо не лечили. Была психотерапия, но от нее становилось только хуже.

Пик болезни наступил десять лет назад. Мне было очень тяжело. В какой-то момент я не смог водить машину, а со временем даже перестал самостоятельно есть. В клиниках, куда я не раз попадал, меня часто связывали, чтобы покормить. В какой-то степени я был опасен для себя и для окружающих. Меня перевозили из больницы в больницу, в общежитие для инвалидов и обратно. В тот период я с силой тыкал пальцем в левый глаз, бил в него, и теперь он вообще ничего не видит без очков. Правый немного видит. У меня есть знакомый с синдромом Туретта из Австрии, который во время тиков выбил себе оба глаза, и теперь он полностью слепой. Еще у меня были тики, когда я просто размахивал руками и не мог из-за этого даже спать. В итоге я порвал в плече связку, мне делали операцию.

Я не хотел с этим жить, поэтому несколько раз пытался покончить с собой. У меня есть подруга, с которой мы вместе уже девять лет, — именно она мотивировала меня на кардинальные перемены. Однажды она приехала из магазина и увидела в квартире кровь. К тому времени я практически 24 часа в сутки лежал на матрасе, так как это было единственное место, где я чувствовал себя более-менее в безопасности от самого себя. Матрас лежал на полу, потому что к тому моменту я вместе с прочей мебелью сломал и кровать. Подруга увидела этот ад, заплакала и сказала, что либо она меня бросает, либо я делаю операцию на мозге.

В 2011 году мне провели глубинную стимуляцию мозга — это операция на мозге. В моем случае это выглядит как кабель, который идет за ухом, два зонда в мозге и сам стимулятор — он находится в груди. Мне дважды хирургически меняли этот аппарат. Со стимуляцией мне гораздо лучше, хотя, конечно, синдром Туретта не ушел. Зато я перестал принимать один из тяжелейших препаратов. Хотя медикаменты, конечно, тоже помогают.

У меня есть инвалидность с того момента, как поставили диагноз. Ее получение стало для меня шоком, потому что я надеялся, что это когда-нибудь пройдет. Но мне сказали, что это неизлечимая неврологически-психиатрическая особенность.

Сейчас у меня есть вокальные тики, которые очень мешают. К сожалению, я кричу. Я борюсь с этим, но на подавление уходит очень много энергии, поэтому в большей степени я не могу это контролировать. Моторные тики тоже есть. Все это обостряется, когда я перегружен эмоционально или физически. В целом у меня сейчас нормальное состояние — я могу выйти в магазин и сделать покупки, а еще я по утрам хожу на фитнес. Вечером, конечно, становится хуже, поэтому я остаюсь дома.

У меня нет работы, но я получаю пособие. Не так давно я снял фильм, с которым меня пригласили в Москву на кинофестиваль. Мне бы очень хотелось найти нормальную работу, но государство сделало все, чтобы я не работал, а черную работу в Германии найти невозможно. Но я такой человек, что без дела не могу, поэтому все время придумываю, чем себя занять.

Еще до операции на мозге — а особенно во время учебы — каждый мой выход на улицу сопровождался негативной реакцией окружающих. Порой меня это приводило в отчаяние, так как было огромное количество людей, не хотевших слышать никакие аргументы, а тем более входить в мое положение. А два года назад я лежал в психиатрической больнице и вышел оттуда ненадолго, чтобы снять в банке деньги. Тогда у меня были громкие тики, я кричал. И работница банка сказала: «Уходите, иначе я вызову полицию». Я ей попытался объяснить, что у меня такая болезнь, но она все равно вызвала. Сначала полицейские проявляли агрессию, но потом поняли, в чем дело, и один из них даже извинился. Заведующая не попросила прощения, а на мой вопрос, вызвала бы она в такой ситуации полицейских для своего родственника, ответила «да».

Ознакомьтесь так же:  Признаки бешенства у щенков

Отношение к людям с синдромом Туретта везде сложное. Год назад я приезжал в Россию, где не был 17 лет. Честно говоря, я был поражен: в России открытые, толерантные люди. Те несчастные пять дней, что я там был, приступы происходили каждый день в общественных местах, но агрессии я не встретил.

Однажды я понял, что должен показать людям, как я живу со своей болезнью, чтобы они знали, что так бывает. И я запустил свой канал о синдроме Туретта на ютьюбе. Мне пишут письма. В основном люди спрашивают: как дела, как я себя чувствую. Иногда пишут другие люди с синдромом Туретта. Мне важно знакомиться с ними, я бы хотел помочь людям с этим заболеванием. Может, Бог мне и дал болезнь, чтобы я другим людям помогал».

«Первые симптомы заболевания у меня появились в 6 лет — я дула на руки. Когда я пошла в школу, обнаружилась еще и скованность в руках — было тяжело двигать ими, писать, завязывать шнурки. Ребята в классе не думали, что я чем-то болею, они просто считали меня медлительной.

Сначала родители ругали меня и пытались перевоспитать, но потом поняли, что я это не контролирую, и стали водить по врачам с жалобой, что я медленно пишу и некомфортно чувствую себя в школе. В итоге я наблюдалась у разных врачей с первого класса, но диагноз «синдром Туретта» мне поставили уже во взрослом возрасте — это сделал невролог. До этого врачи постоянно ставили другие диагнозы.

Мама просила меня не слишком напрягаться в учебе, но у меня такой характер, что я не позволяла себе скатиться. У меня отличная память, и по устным предметам у меня были хорошие оценки. Врачи не хотели освобождать меня от письменных заданий — они сказали, что это самовнушение, не верили мне. В девятом классе я перешла на домашнее обучение — и стало легче.

Сейчас у меня есть инвалидность, и я редко двигаюсь нормально. Во время движений по телу проходит как будто электрический разряд — это не больно, больше похоже на стягивание мышц. В такие моменты какая-то часть тела будто каменеет и я не могу ей пошевелить в течение нескольких секунд. Это почти невозможно контролировать, а бывает, что при попытке подавить это ощущение становится еще хуже. Это случается так часто, что у меня есть трудности с тем, чтобы обслуживать себя. Бывает, что я хочу пойти и не могу. И наоборот: когда хочу остановиться, делаю лишние шаги. Также у меня есть подвижные моторные тики: непроизвольные повороты головы, стереотипные движения руками, постукивания по столу или по своему боку. Такие тики происходят, когда я планирую сделать что-то этой частью тела. Допустим, я сажусь писать, а рука сама стучит по столу и не слушается. Иногда у меня непроизвольно закрываются глаза — контролировать это я могу в крайних ситуациях, когда, например, перехожу дорогу.

Я не прохожу терапию, мне она не помогает. Иногда пью лекарства на травах. Я такая не одна — многим людям не помогают препараты. Когда я начала их принимать, мне стало гораздо хуже. Таблетки усилили спазмы, было практически невозможно спать — даже спокойно лежать и сидеть не получалось. Сейчас мне 24 года, и только в этом году я поступила в колледж, хотя школу окончила 7 лет назад. Все это время мне было очень плохо. Год назад стало немного легче — думаю, это из-за спорта. Я буду учиться на педагога, но пока не собираюсь работать. Я просто хочу социализироваться, а потом посмотрим.

Весь этот семилетний период интенсивных тиков меня никто не поддерживал. Мы просто жили и надеялись, что когда-нибудь станет легче. С мамой у меня нормальные отношения, а с остальными родственниками я не общаюсь, потому что они плохо ко мне относятся. Когда мне поставили невроз, бабушка начала ходить по родственникам и врать, что у меня шизофрения. Ее раздражало, что меня плохо слушаются руки и что я не справляюсь с домашними делами. Она считала, что я притворяюсь. Теперь она ничего не знает обо мне. Отец пил, а потом они с мамой разошлись.

Бывает, что в транспорте меня отталкивают, так как думают, что я здорова и мне легко зайти. А меня может парализовать на несколько секунд. Еще тяжело подниматься по ступеням. В общем, везде приходится объяснять, что я инвалид. В людном месте я испытываю неловкость из-за своих тиков, но смиряюсь с этим, иначе придется сидеть дома. После того как мне поставили окончательный диагноз, стало легче заводить новые знакомства. Но отношения с парнями строить сложно — я встречалась только с теми, у кого тоже есть инвалидность. Недавно я узнала, что буду участвовать в республиканском конкурсе красоты для людей с инвалидностью, и на днях со всех девочек сняли мерки для будущих вечерних платьев».

Синдром Туретта

В 1885 году Жиль де ля Туретт, ученик Шарко, описал поразительный синдром, впоследствии названный его именем. Синдром Туретта характерен избытком нервной энергии, а также изобилием и экстравагантностью судорожных выходок: тиков, подергиваний, жестов, гримас, выкриков, ругательств, непроизвольных передразниваний и самых разнообразных навязчивостей, со странным озорным чувством юмора и тенденцией к гротескным, эксцентричным проделкам. В своих ‘высших’ формах синдром Туретта затрагивает все аспекты эмоциональной, интуитивной и творческой жизни; для его ‘низших’ и, по-видимому, более распространенных форм характерны необычные движения и импульсивность, но и в этом случае не без элемента странности.

Синдром Туретта (известен также как болезнь Туретта) — расстройство межушного нервного узла, ведущее к тикообразному подергиванию мышц лица, шеи и плечевого пояса. Впрочем, если бы — ебать! — все ограничивалось только этими симптомами, вряд ли эта статья появилась бы на Уютненьком. В ряде случаев к банальным тикам добавляется и такой доставляющий элемент, как копролалия (рас. греч. «говнословие»): из уст пациента неиссякаемым источником льется поток грязной отборнейшей брани, вызывающей у окружающих то лютые лулзы, то неиллюзорный баттхерт, в зависимости от обстоятельств. ЧСХ, гордый обладатель СТ при этом не может себя контролировать, даже если понимает, что он говорит немного не то, что стоит говорить при всех. Профит очевиден: такой человек может на публике поливать всех говном, и ему ничего не будет, даже если он сказал, что твоя мама — грязная шлюха и сосет хуи. А как иначе: больной-с.

По заслуживающим доверия медицинским данным, заболевание — блядь! — неизлечимо, но может быть временно купировано веществами или опиздюливанием. Впервые описано расовым французским кащенитом Жоржем Жилем де ля Туреттом.

Священники этот синдром обычно объясняют не чем иным, как одержимостью бесами.

IRL туреттики вовсе не обязательно ругаются матом, возможны, например, другие всевозможные ужасные присказки (скажем, «ужасно» или «например»). Чаще они трясут головой в разные стороны и, когда никто не видит, размахивают руками, однако конец немного предсказуем. Для непосвящённого человека поциэнт может показаться упоротым чем-то очень мощным, однако в действительности больной вполне — гниды! — нормален и достаточно безопасен для окружающих.

Содержание

[править] История

Вы не поверите, но синдром Туретта в свое время описал некий Туретт. Ниже приведена (с непосредственным участием промта) историческая копипаста, как все было:

В 1884 году Жиль де ля Туретта, побудило его наставником, Шарко, описать девять пациентов, у которых были затронуты, компульсивное ТИКС. Одна из них была маркиза де Дампьер, которая ранее была зарегистрирована в 1825 году Итар. Эта аристократка жила как отшельник и «помечена и хула», а некрологи в газетах Парижа привел несколько более красочные подробности ее описания. Ее нарушения начались, когда ей было семь лет, и продолжалось вплоть до ее смерти в возрасте 80 лет, за исключением одного года, когда она посетила Швейцарию и вышла замуж. Шарко представляет звучный эпоним «Жиль де ля Туретта», и это название было при расстройстве. В последние годы 19 века оно была хорошо документировано и широко освещалось. Тем не менее, от века до середины 1900 было нечасто. Казалось, что исчезнет, так как интерес потерялся об этом синдроме. В 1978 Шапиро и его коллеги опубликовали всеобъемлющую, междисциплинарную монографию. После этого синдрома Жиля де ля Туретт, был принята в качестве отдельного юридического лица, хотя спор сохраняется относительно синдромному границы. Было высказано предположение, что несколько исторических фигур, возможно, пострадали, в том числе принц Конде, член Французской королевской семьи и доктор Самуэль Джонсон, британский мемуарист. Некоторые авторы считают, что Вольфганг Амадей Моцарт (1756-1791) был с этим синдромом, и именно этим и объясняется его фол рот и его любовь к бессмысленным словам.

[править] Разновидности

Различают три формы синдрома Туретта:

  • Классическая, tourette vulgaris, изредка возникает у кого угодно по не выясненным до конца причинам. Вроде бы связана с нарушениями обмена, неправильными полосатыми телами и некоторыми веществами, но, если излагать дальше на таком же уровне, возникает серьезный риск огрести от доктора с палкой поперек ботвы.
  • Школиозная форма, tourette shcoliosis, проявляется в пубертатном возрасте и у большинства поциэнтов — прыщеблядь! — вскоре проходит естественным образом. В редких случаях переходит в хроническую гнойную форму, в этом случае прогноз неблагоприятен.
  • Третья форма заболевания, tourette anonymous, обнаружена сравнительно недавно, после поголовного перехода в фазу «уеб-два-ноль» этих ваших интернетов. По различным данным, ей страдает от чуть более, чем половины до чуть менее — проебись! — чем всех их обитателей. Эта форма отличается скрытым течением: пораженный болезнью индивид может не проявлять никаких симптомов при общении IRL и вести себя как типичный безобидный и даже пугливый задрот, пока не окажется возле подключенного к инету устройства. В этот момент у него начинается острейший приступ СТ, требующий немедленного излияния бурлящих говн в форумы, борды и чужие днявки.

История болезни: синдром Туретта

Жиль де ла Туретт

Смеем разочаровать: ни фига подобного! (практически неконтролируемый выкрик). В первую очередь синдром Туретта – это никак не только лишь одна нецензурная лексика, говорящаяся поперек желания. Копролалия (именно так на языке профессионалов называется выкрикивание нецензурщины помимо своей воли) встречается лишь у небольшого количества страдающих синдромом (около 10% всех случаев).
Если человек вдруг ни с того, ни с сего дернет головой и крикнет «Ура!» или «Свободная касса!» – это тоже будет характерным признаком синдрома Туретта. Потому что, помимо копролалии, бывает эхолалия или повторение чужих слов, а также палалия – повторение своего слова несколько раз. Кстати, не зря мы сказали «дернет головой». Главные особенности болезни – это тики: моторный (двигательный) и вокальный (то есть любое вскрикивание, всхлипывание, стон, имитация голоса животных и так далее). Диагноз ставят тогда, когда тики (много моторных и хотя бы один вокальный) наблюдают не меньше года.
Стоит сказать, что ни с уровнем интеллекта, ни с продолжительностью жизни этот синдром не коррелирует. Более того, чаще всего он вообще встречается в юном возрасте и в основном стихает к зрелости. Или не стихает. Все зависит от индивидуальных особенностей мозга и генетики. Но все-таки «тяжелого» Туретта, который бы начинался у взрослых мужчин и женщин, не встретишь.
Точной причины синдрома неврологи пока что не знают. Известно, что в большинстве случаев причина – генетическая. Впрочем, считается, что свой вклад в заболевание может вносить стрептококковая инфекция, наложившаяся на генетику и на аутоиммунный фактор. Существует даже гипотеза, активно обсуждающаяся в литературе, которая описывает болезнь как детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (PANDAS).

Ознакомьтесь так же:  Лечение интоксикации при туберкулезе

Помимо этого, синдром Туретта проявляется после энцефалитов, что говорит о конкретной причине, заключающейся в органическом поражении структур мозга. Сейчас даже известно, каких – таламуса, базальных ганглиев и мозжечка.
А теперь об истории.

Портрет Жан-Мартена Шарко, из Национальной библиотеки медицины (США). Kumar D. R. et al. Jean-Martin Charcot: the father of neurology //Clinical medicine & research. – 2011. – Т. 9. – №. 1. – С. 46-49.

Название этому заболеванию дал… ну а кто еще, как не Жан-Мартен Шарко, кажется, описавший и давший название чуть ли не половине неврологических синдромов. Впрочем, тут он поделился славой со своим учеником, Жоржем Альбером Эдуаром Брутом Жилем де ла Туреттом, который в 1885 году описал 9 случаев maladie des tics (то бишь, болезнь тиков), 6 из которых пронаблюдал сам, а 3 нашел в литературе. Его 160-летнюю годовщину мир отметил 30 октября 2017 года.

Иллюстрация из «Молота ведьм»

Если же говорить о вообще первом описании синдрома, то можно докопаться и до 1489 года, где в «Молоте ведьм» (Witch’s hammer) описывается одержимый священник с очень похожими симптомами. Жаль, но до современной психиатрии этот бедняга не дожил. Да и «лечение» в те времена, кажется, было с очень серьёзными побочными эффектами в виде утопления или ожогов четвёртой степени, приводивших к летальному исходу.

Честно говоря, если болезнь Паркинсона Шарко назвал в честь Паркинсона вполне обоснованно, то вот синдром Туретта описал первым никак не Туретт.

Жан Марк Гаспар Итар

Первопроходцем тут стал Жан Марк Гаспар Итар, основатель детской психиатрии, придумавший устройство для определения остроты слуха – акуметр. Именно он в 1825 году в статье Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix («Научное исследование некоторых непроизвольных функций системы органов, связанной с движением, хватанием и голосом») описал первые 10 случаев того, что Шарко назовет синдромом Туретта.

Как-то раз в 1825 году на прием к уже достаточно широко известному на тот момент психиатру, главному врачу L’Institution Royale des sourds-muets Жану Итару обратилась девушка из очень приличной семьи, ведущей свой род вплоть от начала первого тысячелетия. Речь идет о доме де Дампьер, а пациенткой стала 26-летняя маркиза де Дампьер, так и оставшаяся на страницах истории без личного имени.
Девушку беспокоил, по ее словам, время от времени пробегающий по телу будто электрический ток, сопровождающийся непроизвольными подергиваниями мышц, особенно мышц лица. Но больше всего как ее, так и ее родных, весьма интеллигентных людей из высшего общества, смущала вырывающаяся из нежных уст отборная брань в самое неподходящее время на светских приемах. При этом в своем обычном окружении «непристойное» поведение не отмечалось.

Состояние пациентки с течением времени особо не менялось, она пережила несколько поколений врачей и дожила до 80 лет, когда ее осмотрел сам Шарко и даже показывал на своих лекциях в качестве примера психотического расстройства. Ее описание Итаром, а затем Жаном Мартеном как раз стало первым кирпичиком в работе юного врача-ординатора Жиля де ла Туретта, который по рекомендации своего учителя в 80-е годы XIX века активно занимался систематизацией гиперкинезов или, как выражался Шарко, «наведением порядка в хаосе хорей».

Вторым кирпичом стала однажды попавшаяся ему на глаза и опубликованная в 1878 году статья американского врача Джорджа Миллера Бирда, известного неврологии в качестве «отца» термина «неврастения», в которой говорилось о весьма любопытном случае «прыгающего француза из штата Мэн» (Jumping Frenchmen of Maine).

Джордж Миллер Бирд

Это таинственное заболевание впервые идентифицировали во второй половине XIX века в очень обособленной популяции канадских лесорубов французского происхождения. Согласно упоминаниям канадского невролога Ревбена Рабиновича (нет, не родственник того самого Рабиновича, хотя, возможно, корни общие), довольно много «прыгающих» людей проживало в провинции Квебек. Их особенность состояла в том, что они чересчур активно реагировали на любое эмоциональное событие (испуг, страх, волнение, возбуждение), и это проявлялось в подпрыгиваниях, сильной жестикуляции, кривляниях и выкрикивании разных слов. Постоянно прослеживалась и генетическая зависимость: заболевание было характерно для семей, живущих обособленно, и при наличии у дедов практически всегда проявлялось у отцов и их детей, преимущественно мальчиков.

На череду разрозненных упоминаний о популяциях с подобным расстройством, происходивших из Канады, Сибири, Малайзии, Индии и других уголков мира обратил внимание Бирд, после чего появилась его статья с наиболее подробной характеристикой проживающих на севере штата Мэн у озера Moosehead франко-канадских лесорубов. Своеобразие синдрома прыгающего француза включало в себя и тот факт, что люди, по словам автора, были сильно внушаемы и «не могли не повторять слова или звуки, исходящие от человека, который «приказывал», также, как не могли не бросать, бить что-то, падать, прыгать» или даже совершать насильственные действия по отношению к находящемуся рядом человеку (например, колоть его иголкой).

Вдохновившись «прыгающими французами из штата Мэн», Туретт, почти не глядя и не обращая внимания на явную разницу в триггерных (запускающих) факторах занес их в свою типологию. А разница была и заключалась в том, что в основном описываемые им вокальные и моторные тики, которые он наблюдал у пациентов в госпитале Сальпетриер – кузнице многих неврологических кадров – возникали на ровном месте, тогда как для начала «французских прыжков» требовался эмоциональный всплеск.

Кстати, в России первым о тикоподобных расстройствах написал в 1890 году Владимир Бехтерев в статье «О редких формах лицевого тика». И неудивительно, ведь чьим учеником он был? Правильно, Шарко.

Собственно говоря, человек, давший имя болезни, сам прожил короткую и несчастливую жизнь. Болезнь тиков он описывал «походя», без особого энтузиазма в не вдаваясь в скрупулезные подробности, статью опубликовал в возрасте всего 28 лет. То ли потому, что он был слишком молод, то ли из-за недостаточно глубокого анализа (или пофигизма?), но его типология тиков была очень сырой и подвергалась впоследствии немалой критике со стороны профессионального сообщества. Стоит отдать ему должное, он упоминал возможную генетическую причину развития заболевания, но долгое время после этого все равно главенствовала теория психотического характера расстройства как проявление вытесненных в подсознание глубинных психологических конфликтов (привет, дядюшка Фрейд).

Интересно, что окружение Шарко его тоже, мягко говоря, недолюбливало. Коллеги обвиняли Туретта в отсутствии дисциплины и в импульсивности, невнимательности и даже гипомании. Одним из его наиболее враждебных критиков был Леон Доде (писатель, сын того самого Альфонса Доде, муж внучки Виктора Гюго, которая ушла от него к Шарко) , личный друг Шарко, который описывал Жиля де ла Туретта как «уродливого, как папуасский идол, с пучками волос, торчащих на голове».

Доде писал, что он «не был ни хорошим, ни плохим, ни старательным, ни ленивым, ни умным, ни глупым и колебался своим смущенным и злым умом между множеством недостатков, не задерживаясь. У него был хриплый и измученный голос, резкие жесты и странная походка. Он пошел за эксцентриком [речь идет о Шарко], взяв в руки интересную тему, но оставил это дело ради другого, приводя в замешательство его учителей странной манерой делать все только хуже…». Жиль де ла Турет, однако, называл себя «уродливым, как вошь, но умным».

Основной темой его изучения стал гипноз. Однако он же в итоге его и погубил. Туретт занимался людьми с расстройствами психики, пытаясь своим методом «лечения» подействовать на ход болезни. Одна из его неуравновешенных пациенток решила, что Туретт загипнотизировал ее против воли, и выстрелила в него из пистолета.

Покушение на Туретта

Тем не менее врач выжил и даже потом читал лекции, но его состояние стало сильно напоминать клиническую депрессию. Добавьте к этому смерть учителя (Шарко) и смерть младшего сына… Да, дело было плохо. Туретт еще успел прославиться статьей об истерии в германской армии, разозлив фон Бисмарка, и закончить свои дни в возрасте 46 лет в сумасшедшем доме – госпитале для душевнобольных в Лозанне.
При всей своей кажущейся безысходности, синдром Туретта – отнюдь не приговор. Исследователи Джеймс Лекман и Дональд Коэн полагают*, что люди с генетическими предпосылками заболевания имеют скрытые преимущества, обладая более выраженной осторожностью, повышенным вниманием к деталям, окружению, лучше адаптируются. По многим свидетельствам (например, здесь и здесь), дети с «чистым Туреттом», без других патологий, как правило, очень одарённые, и это подтверждается нейропсихологическими исследованиями. А уж сколько ярких личностей с синдромом знает история!

Чего только стоит один английский литературовед Семюэл Джонсон, составивший в 1747 году полный Словарь английского языка. При этом он был выдающимся писателем, которого уважали Джонатан Свифт и другие представители английского литературного сообщества тех лет. Симптомы, описанные его биографом, лордом Джеймсом Босуелом, весьма прямо намекают на диагноз: например, частые «судорожные начала и единичные жестикуляции, которые, как правило, вызывали удивление и насмешки» или «немощь судорожного характера, которая иногда нападала на него, чтобы сделать из него печальное зрелище». О подобных проявлениях рассказывает** и доктор Джок Мюррей, перу которого принадлежит множество работ, посвященных истории медицины.

Еще один ярчайшие представитель Ассоциации по изучению синдрома Туретта – футболист Тим Говард, описанный Chicago Tribune как «редчайший из существ – герой американского футбола». А всему «виной» – способность к гиперфокусировке, которой наделали его болезнь. Да что там, даже Моцарту приписывают Туретта, хотя эта гипотеза сильно спекулятивна.

Помимо всего, по счастью, сейчас синдром Туретта лечится. Конечно, симптоматически, но почти всегда этого хватает. А очень часто медицина и вовсе обходится без лекарств, потому что в четверти случаев симптомы, ярко проявляющиеся в детском возрасте, после подросткового периода уходят совсем, а около половины пациентов остаются с очень легкой и почти не мешающей жить формой болезни. Эквивалентные же по силе детским или более выраженные тики остаются лишь у 5% взрослых.

В тяжелых случаях приходится прибегать к сильнодействующим средствам. То есть тогда, когда тики уже мешают жизнедеятельности. Но не подумайте, мы не про костёр, мы – про галоперидол и похожие вещества (рисперидон, пимозид и далее по списку). Кстати, именно галоперидол окончательно убедил исследователей в том, что расстройство это органической природы, а врачом, впервые применившим этот вид лечения в 1965 году, стал Артур Шапиро – отец исследования современных тиковых расстройств, «посмевший» доказательно «расстрелять» психоаналитический взгляд на проблему.

Совсем «модерновое» веяние в терапии синдрома сейчас – это глубокая стимуляция мозга. В апреле 2017 года нейрохирурги из двух медицинских центров в США (отделение нейрохирургии Медицинского центра Тафтс в Бостоне и отделение нейрохирургии в Медицинском центре Лэнгона при Университете Нью-Йорка) в статье в Journal of Neurosurgery отчитались о семи годах экспериментального лечения, за время которого их руки прошли 15 человек.

Оказалось, что уже в первый постоперационный визит тяжесть симптомов у пациентов снизилась на 37%, а за период наблюдений – более, чем на 50%. Лучшим местом для стимуляции, по словам авторов, стало ядро, которое носит латинское название nucleus ventralis posterior lateralis pars orali или VPLo – группа нейронов таламуса, участвующая в моторных функциях, а также соседствующие друг с другом центромедианное и парафасцикулярное ядра (centromedian-parafascicular nuclei).

Такая вот история.

Текст: Анна Хоружая

*Leckman JF, Cohen DJ. Tourette’s Syndrome—Tics, Obsessions, Compulsions: Developmental Psychopathology and Clinical Care. John Wiley & Sons, Inc., New York. 1999:18–19, 148–151; 408. ISBN 0-471-16037-7
** Medical History, Dr. Samuel Johnson’s movement disorder by TJ Murray, British Medical Journal, 1979, 1, 1610-1614.

About the Author: admin