Синдром дауна как определить у взрослого

Синдром дауна как определить у взрослого

Поведение взрослых и пожилых людей с синдромом Дауна

babyshka: Здравствуйте! Мы хотим поинтересоваться у специалиста (точно не знаю какого) на тему поведения даунов с возрастом. Дело в том, что моему дяде (он с синдромом дауна) уже 45 лет, и скаждым годом он становиться все более неуправляемым, бабушка уже не может с ним нормально жить, он отказывается от всего: кушать, спать и т.д. Он устанавливает свои правила, т.е. когда он захочет кушать, то тогда и надо ему дать, спать ложиться в 3 утра, раньше просто не хочет. Раньше такого за ним не наблюдалось, он всегда был спокойным, добродушным, а сейчас появилась даже какая-то агрессия. Может происходят какие-то изменения в его психике? Помогите разобраться. Пришлите ответ по e-mail: [email protected] Будем очень признательны.

G-NA85: babyshka пишет: Раньше такого за ним не наблюдалось, он всегда был спокойным, добродушным, а сейчас появилась даже какая-то агрессия. Может происходят какие-то изменения в его психике? Я не специалист, но мне кажется, что нужно показать дядю психологу и невропатологу. Может , что-то произошло и человек поменял поведение.

Светлана: У знакомых после 40 тоже стала чудить слегка дама с СД, еще у нее резко ухудшилось здаровье. Но я и сама не могу жить по расписанию. Я и сама кушаю когда хочу, и детей так же кормлю и спать частенько в 2-3 часа ночи ложусь. Это как-то не похоже на проблемы с психикой. А вот агресивность это действительно проблема. Вряд ли здесь какой-нибудь специалист вам ответит. Да и ни один психиатр не будет давать заочных консультаций. Ваш дядя должен стоять на учете, что вам говорят местные психиатры?

nbajenov: babyshka Vse perechislennii problemi mogyt bit’ svyazani s yhydsheniem zdorov’ya voobshe. Nado bi pokazat’ ego ne tol’ko psihiatoram, a voobshe vracham, sdelat’ analizi, proverit’ shitovidnyu zhelezy, slyh, zrenie. Esli izmenenia est’, chelovek ploho slishit, vidit i t.p., sootvetstvenno i izmenenia v povedenii.

millie: знаете -это поведение наверное потому что у вашего дяди начались проблемы с психикой. Вообще общается он с кем нибудь кроме бабушки ? Есть ли увлечения какие-нибудь если нет то займите его чем нибудь !!

Ольга: Даа! тема открыта, как мне кажется очень важная. У нас нет тут людей к. обсуждали бы проблемы взрослых людей с СД, а это было бы очень полезно.

@[email protected]: Девочки, вот недавно только читала тему коррекции поведения у деток аутистов ( с отклонениями в поведении) с помощью диеты ( без казеина и глютена, и еще куча ограничений). Говорят, что эффективно. Если интересно, узнаю поподробнее. А то может я вообще не в тему. Но мне кажется, что в этом что то есть

OlgaLD: @[email protected] Здесь есть на форуме тема «Другие даунята», ведет Таня Шпомер, она про диету много знает и еще хочет узнать, как мне кажется. Я слышала, что это и правда помогает (например, ты общаешься с Эбро с Родим-а?).

@[email protected]: OlgaLD пишет: ты общаешься с Эбро с Родим-а?). Да, я как раз оттуда начерпала инфу

Мама_Вани: Девочки, написала мне письмо подруга, которая сейчас со взрослым сыном живет в деревне «Светлана», вот кусок про взрослых людей СД: Как твой сынуля себя чувствует и ведет? Я здесь в доме живу с двумя взрослыми ребятами с СД. Обоим уже хорошо за 40. Чувствуют себя отлично, работают чуть ли не лучше всех, никаких с ними шизофренических проблем нет, спокойны, уравновешены, довольны собой и жизнью. Практически ничем не отличаются от «нормальных» граждан. Сара говорит. что подопечные кэмпхиллов по всему миру живут дольше и здоровее, чем остальные с аналогичными диагнозами. И я этому верю. Приезжала тут как-то сотрудница интерната и среди прочего спрашивала «как тут умирают». В смысле, как все организовывается по этому вопросу. Сара очень удивилась и сказала, что тут вообще-то никто умирать не собирается. В интернатах это часть повседневной жизни.

marinazima: Из обсуждения очередной стоатьи о методах дородовой диагностики.И так бывает. Мне статья понравилась, а вот коментарии честно говоря удивили. Я вообще не понимаю, как рождение ЛЮБОГО человека можно считать проколом. Бред какой-то. Да, в России ничего не приспособлено для инвалидов, но общество заметно меняется. Новое поколение уже не имеет предубеждений против инвалидности. Очень многие молодые люди учатся на психологов, логопедов, деффектологов и только убогие люди с узким кругозором и низким уровнем интеллекта боятся рождения «особого » ребенка. Моей дочери с Синдромом Дауна 25 лет. Она живет отдельно. Замужем за обыкновенным мужчиной. Она и муж работают переводчиками . Дочка практически в совершенстве знает немецкий язык и чуть чуть испанский. Она училась в музыкальной школе по классу гитары. Очень музыкальна. Нам было очень трудно приодалевать стереотипное мышление нашего общества, но главное результат, а он отличный.

света: marinazima а в какой стране живет эта девушка? Такая позитивная история

G-NA85: Я, что-то узнаю. Мне кажется это моя знакомая писала или я о ней на каком-то форуме. Она сама переводчик с немецкого и дочь выучила. Дочь сейчас живет в Германии. Замужем. Мужу около 50 лет. Немец. У нее , даже и ребенок есть.

Бабушка: G-NA85 Здорово, а ребенок как?

Осик: G-NA85 Ого! Вот так история! Да правда, как ребенок?

Eldar: marinazima Вот это да !

natber: Девочки! Не стоит одевать розовые очки. Это единичный случай.СД бывает разный по степени поражения.Бывает мозаичный т.е.частичный,видимо как у нашей героини,а бывает 100%.У нашей Иришки 100%- так генетик сказал,хотя у неё явно прослеживаются музыкальные способности(у неё мама музыкант педагог). Поэтому я считаю,что им в жизни надо научиться прсто жить,работать по мере своего развития,научиться обслуживать себя и других.Бабушка Наташа.

turist: natber natber пишет: Девочки! Не стоит одевать розовые очки. Бабушка Наташа! Здравствуйте, рассказывайте о себе. Не думаю, что у многих здесь на форуме розовые очки. Почитайте внимательно форум и вы это поймете. Конечно, у каждого свой потолок, но мы хотим помочь ребятишкам до него дотянуться, а не остаться ниже плинтуса, как вы и советуете: natber пишет: им в жизни надо научиться прсто жить,работать по мере своего развития А позитивные истории заставляют искать этот уровень для своего малыша, а не думать, что он «растение» и все равно ничего не сможет.

Татьяна А: natber пишет: частичный,видимо как у нашей героини,а бывает 100%.У нашей Иришки 100%- так генетик сказал я бы вообще не слушала, что сказал гинетик, как видно по форуму вроде нет ни какой разницы какой формы СД, дети сами по себе все разные. И я отношусь к своему ребенку как к нормальному, я не думаю постоянно о СД это намного лучше чем убиваться и думать, что ничего не получится.

Осик: natber Послали бы вашего генетика куда подальше раз он такие вещи говорит! Это просто непрофессианально! Генетик должен знать что от вида трисомии мало что зависит! И как вы можете вообще верить какой-то там тёте?! Вы не видите сами что ли как ваш ребёнок развивается?! Она у вас что лежит и в потолок плюёт, дерьмо по полу размазывает?! Не понимаю я вас откровенно говоря.

Бабушка: natber Бывает и с мозаикой очень тяжелые случаи, и с обычной трисомией ребенок развивается хорошо. Каждый ребенок индивидуален и, конечно, многое зависит от занятий с ребенком.

света: Бабушка пишет: Бывает и с мозаикой очень тяжелые случаи, нам в ДСА рассказывали, что бывают детки с мозаикой которые гораздо хуже развиваются чем детки с обычной трисомией.

sneg: marinazima , очень позитивная история. Я такие люблю читать, меня это вдохновляет и придает уверенности. На счет 100% СД или меньше % СД — это считаю чушь собачья. так же как и у всех здоровых детей (46 хромосом) абсолютно разные возможности, так и у детей с СД.

marinazima: turist пишет: А позитивные истории заставляют искать этот уровень для своего малыша, а не думать, что он «растение» и все равно ничего не сможет. Насчет процентов — непрофессиональное высказывание.Что вообще значит 100%? 100% УО?Я не могу этого понять. Маше в анализе было написано 80%. Я все время думала, что это значит мозаичная форма и 80% клеток с лишней хромосомой. Потом показала анализ другому генетику, она сказала, что это простая трисомия, а насчет процентов посмеялась.

G-NA85: natber пишет: Девочки! Не стоит одевать розовые очки. Отчего же розовые очки? У этой девушки не мозаичная форма , а обычная форма СД. В свои 25 лет в психоэмоциональном аспекте она тянет лет на 12- 13. Немецкий знает очень хорошо и говорит не плохо. Мама ее дрессировала с грудного возраста. Она сейчас в Германии с дочерью, помогает ей. С ребенком , видимо та не справляется. Кстати внешне девочка очень приятная, хотя все черты СД на месте. Поведение — разное. Я ее давно знаю и о ней писала . Тяжело , конечно воспитывать «особого» ребенка , а кто сказал, что будет просто?

violka: G-NA85 пишет: В свои 25 лет в психоэмоциональном аспекте она тянет лет на 12- 13. как она тогда вышла замуж и ребенка родила?

Осик: как она тогда вышла замуж и ребенка родила? Тю! А что обычные девчёнки в 12-13 лет щас не рожают?! Это дело не хитрое, как известно

sveta-d24: violka у меня племяница 13 лет сейчас, так у нее на уме как раз стишки, мальчики, наряды ит.д. так смешно со стороны, а ей все по серьезному.

Бабушка: G-NA85 Да, это правда тяжело, иногда даже руки опускаются, но надо. Радуешься, когда ребенок чему-то новому научится, просто на душе птички поют

sneg: G-NA85 пишет: С ребенком , видимо та не справляется так все таки она ребенка родила? И как это? У ребенка есть СД?

G-NA85: sneg пишет: так все таки она ребенка родила? И как это? У ребенка есть СД? У малыша Синдрома — нет, но какие-то отставания, видимо все-таки имеются. Врать не буду, не знаю. Уж год не общалась. Девушке уже сейчас 28 должно быть, а малышу — 3 годика. Попытаюсь узнать поподробнее. Дело в том, что и мама и она живут в другом измерении и Синдром Дауна им уже мало интересен.

Inneska: natber пишет: Поэтому я считаю,что им в жизни надо научиться прсто жить,работать по мере своего развития,научиться обслуживать себя и других.Бабушка Наташа. Не обижайтесь, но с таким настроем все у вас так и будет. Я не большую жизнь прожила, мало видела, а за 5 месяцев Алинкиной жизни я многое поняла — поняла, что поговорка «Как вы лодку назовете, так она и поплывет» имеет место в жизни. Очень печально наблюдать в центре ранней реабилитации детей, родители которых смерились с их так называемой судьбой, а знаете когда есть предел дальше и не двигаешься. Наша бабушка Наташа (моя мама) настроена совсем по другому. Я первое время тоже пыталась смириться. что мне нужно научится жить по-другому, что я должна выбросить из головы мечты об Алинкином нормальном будущем — муже, работе, детях. А теперь я думаю так, а моя мама разве думала, что и я замуж не выйду, и что у меня ребенок не совсем обычный родится, да и мало ли что еще меня в этой жизни может поджидать. А кто-то с такими же 46-ю хромосомами добился гораздо большего. А по поводу возраста. в чем-то я конечно вумная не по годам. а в чем-то дите дитем, живу с родителями, мама мне во всем помогает, ну и чем я от той девушки с СД в этом плане отличаюсь. у нее и то муж есть.

Ознакомьтесь так же:  Заразили гепатитом что делать

violka: Осик пишет: А что обычные девчёнки в 12-13 лет щас не рожают?! Рожают конечно, но по-моему это не норма. И потом рано или поздно эти девчонки повзрослеют. А девушка с СД так и останется на этом уровне. Я надеюсь, что я ошибаюсь

violka: Inneska пишет: . у нее и то муж есть. Inneska!Что за комплексы. Тоже мне достижение — муж ( я не про девушку с СД конечно). Сегодня он здесь, а завтра там. Я второй раз замужем, так что не просто так говорю.

Inneska: violka , я это в виде шутки)) чтобы не говорили, что все так плохо у взрослых с СД, а у нас обычных хорошо, иногда не понятно кому еще хуже

Бабушка: G-NA85 Как хорошо жить в другом измерении. Я бы тоже согласилась, а то в этом — все идет наперекосяк.

Бабушка: Наперекосяк — я не имею ввиду внука с СД, а многое другое.

Marvellen: Бабушка Поверьте, в другом измерении «наперекосяков» тоже хватает.

violka: Inneska пишет: violka , я это в виде шутки)) ну слава богу.

G-NA85: violka пишет: А девушка с СД так и останется на этом уровне. Я надеюсь, что я ошибаюсь Останется, ну и что? У нас знакомый — ему 45, а он думает, что 15. Брючки в обтяжку, трусики -стринги, ролики, девочки — несовершеннолетние, морщины, живот и . лень. Все ровесники далеко вперед ушли. Я дружу с его бывшей женой. Детей он делал , видимо ради самого процесса, а теперь, чего уж с него «малыша» взять? Только ролики? и те бывшая жена отдала. Ведь он родился обычным, нормальным ребенком, просто решил остаться маленьким? Это хорошо или плохо?

violka: G-NA85 пишет: Это хорошо или плохо? По-моему это плохо. ИМХО

Как выявить синдром Дауна | Как распознать синдром Дауна

Рождение долгожданного ребенка – это всегда счастье для каждого из родителей. Новая жизнь, новые ощущения и вообще перемены во всем. Однако бывает не всегда так. Синдром Дауна в последнее время – очень частая болезнь, которая характеризуется физическим и умственным отставанием при его развитии. Очень часто синдром Дауна не зависит от наследственных генов родителей, а происходит из-за различных факторов, влияющих на организм человека. Как выявить синдром Дауна, не прибегая даже ни к какой диагностике и процедурам. Распознать синдром Дауна просто. Достаточно всего лишь посмотреть на внешний вид новорожденного.

Можно ли наперед выявить синдром Дауна?

  • Синдром Дауна не может зависеть от способа жизни матери (благополучная или неблагополучная семья);
  • Так же без разницы половое различие (мальчик или девочка);
  • Одной из причин, во время которой рождаются дети с синдромом Дауна – рождение ребенка в возрасте от 35 лет. Однако и в этих случаях часто рождаются здоровые дети;
  • Генетики объясняют это тем, что у детей с синдромом Дауна выявляется лишняя двадцать первая хромосома.

Как распознать синдром Дауна — способы

Существует большое количество способов, как распознать синдром Дауна.

Чтобы выявить синдром Дауна, во время беременности необходимо пройти УЗИ (срок 12 недель). Однако оно не сможет вам дать сто процентной гарантии в выявлении патологии.

Выявить синдром Дауна можно по внешним признакам. Форма головы – плоская и больше, чем у обычных новорожденных. Однако в некоторых случаях она маленькая. Нос очень плоский в виде седла. Губы очень пухлые. Глаза узкие и более толстый язык с бороздой, которая глубже обычного. Плоские уши с приросшими мочками. Шея короткая и толще, обычной со складками. Рот у таких детей постоянно открыт. Маленькие конечности рук и ног. Когда осмотр делается более углубленный, то у детей выявить синдром Дауна можно по таким отклонениям как: грудная клетка деформирована, просматриваются белые пятна на оболочке глаза, происходит ослабление щитовидной железы. Зубки у таких детей вырастают намного позже, чем у здоровых деток и они расположены беспорядочно.

Нарушение слуха и зрение.

Выявить синдром Дауна может инвазивная диагностика. Однако такая процедура может вызвать у взрослых женщин прерывание беременности.

Практически у всех детей с синдромом Дауна распознают порок сердца и другие врожденные болезни.

Жизненный прогноз людей с синдромом Дауна

Не всегда такая болезнь может выявляться сразу при рождении. В таких случаях тоже необходимо сделать полный анализ и диагностику всех систем организма.

В большинстве случаев, когда выявляется диагноз «синдрома Дауна», многие родители отказываются от таких детей. Хотя это диагноз на всю жизнь, есть возможность научить таких детей элементарным навыкам (держать ложку, ходить в туалет и т.д.). Заметьте, что многие дети с синдромом Дауна становятся очень хорошими математиками или художниками. Большинство из них отлично воспринимают действительность, так как при правильном воспитании и развитии физические и мыслительные процессы улучшаются, и эти дети всего лишь немного заторможены.

Поэтому родителям хочется сказать, что не стоит сразу впадать в панику, если выявили синдром Дауна. Необходимо проконсультироваться у квалифицированных специалистов, которые смогут при помощи многочисленных методик и упражнений совершить чудо и остановить отставания в умственном и физическом развитие. Так же в нашем государстве есть много специализированных учреждений, в которых занимаются именно с такими детьми. И в скором будущем эти дети будут вам благодарны, а может быть даже именно из такого ребенка сможет вырасти гениальный математик или пианист, физик или поэт.

Как распознать синдром Дауна на ранних сроках беременности.

В наше время, есть масса методов, которые позволяют распознать синдром Дауна непосредственно во время беременности. Для этого, достаточно пройти современное ультразвуковое исследование, на сроке беременности в двенадцать недель. Толщина воротниковой зоны, которая превышает 2,5 – 3 миллиметра является косвенным признаком наличия отклонения в развитии ребенка. Помимо этого, размеры носовой кости, также имеют значение при определении и плода синдрома Дауна, или диагностирование его отсутствия. Не смотря на это, ультразвуковое исследование, к сожалению, не может быть стопроцентной гарантией наличия или отсутствия генетических отклонений. Поэтому, для того, чтобы получить однозначный ответ, необходимо провести генетическое обследование в специальной клинике, с применением новейших технологий и оборудования.

Также, для того, чтобы распознать синдром Дауна можно пройти биохимическое скрининговое исследование. На сроке от 10-13 недель, и 16-18 недель беременности, оно являются наиболее информативным, и могут дать возможность врачу, при помощи анализа крови определить риски рождения ребенка, страдающего синдромом Дауна, но не смотря на это, такой анализ также не является гарантией появления здорового ребенка. В тех случаях, когда в результате таких исследований был получен плохой результат, можно обратиться за консультацией к генетику.

Наиболее точные способы выявить синдром Дауна

Только инвазивная пренатальная диагностика может дать точный ответ на вопрос наличия или отсутствия у ребенка отклонений, но такая процедура может стать причиной прерывания беременности. Именно поэтому, она проводится только в тех случаях, когда у матери наблюдается отягощенный генетический анамнез, возраст превышает 35 лет, а также исследования ультразвуком и скринингом показали наличие у ребенка генетических отклонений. Срок от 9,5 до 12 недель дает возможность провести биопсию хориона, а на 16-20 неделе можно провести исследование околоплодной жидкости, и после 22 недели – исследование крови из пуповины.

В тех случаях, если исследования не проводились, или же эти исследования не помогли распознать синдром Дауна. Выявить его очень легко можно определить по внешним признакам – раскосым глазам, плоскому лицу, наличию кожной складки на шее и укороченному черепу.

На сегодняшний день, синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. По данным статистики, каждый семисотый новорожденный, имеет эти отклонения. Суть этой болезни заключается в лишней двадцать первой хромосоме. Ввиду того, что болезнь Дауна практически не поддается лечению, многие женщины не готовы растить таких детей, что приводит к отказу от них. Современное оборудование, и новейшие методики знают как выявить синдром Дауна на ранней стадии беременности, что позволяет вовремя предпринять какие-то меры, или морально подготовится к рождению такого ребенка. Вопрос как распознать синдром Дауна является весьма актуальным, и имеет целый ряд ответов.

Необходимо помнить, что рождение ребенка больного синдромом Дауна является случайным, и ни в коей мере не зависит от того образа жизни, которым живут родители, влияния различных неблагоприятных факторов, а также от состояния окружающей среды. Пол новорожденного также не имеет никакого значения, поскольку и мальчики и девочки одинаково подвержены влиянию этого генетического заболевания, и рождаются с ним с одинаковой частотой. Единственный фактор, который несколько повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна это возраст роженицы, который превышает 35 лет, но при этом, они имеют очень высокие шансы на рождение вполне здорового ребенка.

Синдром Дауна: внешние признаки и симптомы

Авторы: WebMD

Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении — по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.

У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других — чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.

Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:

  • низкий мышечный тонус (младенцы появляются на свет «вялые»);
  • брахицефалия (укороченный череп);
  • плоские черты лица, очень маленький нос;
  • приподнятые вверх внешние уголки глаз (косой разрез);
  • эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза на верхнем веке);
  • очень маленькие, неправильной формы уши;
  • короткая толстая шея;
  • на ладони одна глубокая поперечная складка по центру;
  • супергибкость (обусловлена гиперподвижностью суставов);
  • искривленный мизинец;
  • слишком большое расстояние между большим и вторым пальцем на ногах;
  • увеличенный язык и полуоткрытый рот;
  • короткие пальцы и конечности.

Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна

Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем. Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.

Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз — состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.

Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.

Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.

У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев

Ознакомьтесь так же:  Синдром грушевидной мышцы лекарства

Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.

Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.

Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.

Что такое синдром Дауна?

Каждая беременная женщина, посещая очередную консультацию своего акушера-гинеколога, с трепетом прислушивается к результатам каждого сданного ею анализа. И это не спроста. Все знают о синдроме Дауна как о самой частой генетической патологии, делающей ребенка инвалидом.

Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности. В норме у человека 46 хромосом (23 от матери и 23 от отца). При синдроме Дауна от любого из родителей передается еще одна дополнительная хромосома. Хромосомы – структуры внутри клеток, содержащие в себе ДНК. Дополнительная хромосома – причина нарушения процессов роста и развития ребенка. Болезнь Дауна – самая частая трисомия (в 1959 году исследователи нашли «лишнюю» третью хромосому) – трисомия по очень маленькой 21-й хромосоме. Это наиболее распространенная форма хромосомной аномалии в Европейской части России: ее частота равна 1 на 600-800 новорожденных (ежегодно в РФ рождается около 8000 детей с болезнью Дауна).

Болезнь Дауна встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Наблюдается четкая связь между возрастом матери и частотой этой аномалии: чем старее мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна, так как с возрастом яйцеклетка накапливает все большее количество генетических ошибок. До 35 лет этот риск относительно невысок, но далее существенно возрастает. Этот риск в 16 раз выше при беременности в 40-46 лет, чем в 20-24 года. Возраст отца играет гораздо меньшую роль.

Болезнь четко диагностируется с первых дней жизни, но для ее подтверждения проводится анализ крови с целью выявления дополнительной хромосомы. Симптомы в грудном и последующих возрастах проявляются сочетанием ряда аномалий развития. Дети чаще невысокого роста, отличаются слабоумием (90% имбецильны) из-за недоразвития головного мозга (поэтому обучение во вспомогательных школах возможно не всегда).

У таких деток характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели (кстати, этот синдром первоначально назывался монголизмом); наблюдается в норме у представителей монголоидной расы), короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым поперечно исчерченным языком и выступающей нижний челюстью, своеобразна походка с неловкими движениями, косноязычие. Мышцы у них резко гипотрофированы, в результате чего объем движений в суставах увеличен. В 19% случаев при болезни Дауна заметны характерные пятна Брушфильда (белесоватые или жемчужные очажки на радужке глаза). Присутствуют аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, мизинец искривлен внутрь, средняя его фаланга гипоплазирована. На первом году жизни такие детки заметно отстают в психомоторном развитии. Они позже начинают сидеть и ходить. Например, они не могут сидеть без опоры до 2,5 лет, не ходят до 4 лет, начинают говорить после трех лет, не контролируют физиологические испражнения до 7 лет.

Особенно часто у таких детей бывают пороки развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта (вследствие пороков 1/3 детей умирает в младенчестве), врожденная катаракта, заболевания щитовидной железы, инфекции ушей и дыхательных путей, раннее начало болезни Альцгеймера, редко – эпилепсия. Еще следует добавить, что детки восприимчивы к инфекциям и злокачественным заболеваниям, особенно кроветворной системы (часто развиваются лейкозы).

Предполагается, что синдром Дауна можно определить еще во время беременности по результатам УЗИ и анализов крови. Однако во многих случаях, даже если скрининг-тест показывал высокий риск болезни Дауна, женщины рожали совершенно нормальных малышей. Женщина, ожидающая ребенка, вправе написать отказ от скрининга на выявление синдрома Дауна.

Необходимо отметить, что примерно в 75% случаев беременность плодом с синдромом Дауна заканчивается самопроизвольным абортом (выкидышем) или мертворождением.

Лечение при этом заболевании малоэффективно. В основном оно симптоматическое. Широко применяется стимулирующая терапия (витамины, экстракт алоэ), гормональная терапия. Медико-педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать часть больных к посильному труду. Дети с болезнью Дауна могут прожить до 30 лет, а 25% людей доживают до 50 лет.

Инвалидность детей с синдромом Дауна

Родители такого ребенка особенно остро нуждаются в помощи педиатров, патронажных медсестер, социальных работников. По мере роста ребенку могут потребоваться дополнительные лечебные мероприятия, включая физиотерапию, трудотерапию, речевую терапию. Конечно же, нужно всегда помнить и о заболеваниях, которые наиболее часто встречаются у деток с синдромом Дауна.

Социальные работники являются связующим звеном с некоторыми социальными службами, поэтому их роль в жизни семьи, где есть ребенок с синдромом Дауна, очень важна и значима. При небольшой степени снижения интеллекта, ребенок может обучаться на дому. Таки деткам зачастую требуется специальный обучающий подход. Очень часто они учатся в специализированных школах из-за их пониженной обучаемости и отставанием от сверстников. Такие дети могут освоить часть предметов, но делают это значительно позже. Однако регулярные занятия по специально разработанным методикам позволяют добиться хороших результатов. Многие взрослые с синдромом Дауна могут найти и устроиться на работу, некоторые из них даже вступают в брак. Следует помнить, что хотя в большинстве своем развитие таких детей идет медленно, они все же могут иметь свои индивидуальные особенности. Существуют очень эффективные методы ускорения физического и умственного развития. Многие дети к подростковому возрасту становятся в определенной степени самостоятельными, они могут сами мыться, одеваться и достаточно внятно говорить.

Не убивайте солнечных детей

Супруги узнают, что ждут ребенка с синдромом Дауна. Нет сомнений, это стресс для всей семьи. Усугубляют ситуацию отсутствие информации о том, как реагировать и жить дальше, а также множество распространяемых мифов. За что? Почему мы? Как растить такого малыша? Что скажут люди? Справимся ли мы? — эти вопросы являются животрепещущими для родителей.

Ужасно, но около 90% родителей в развитых странах, не раздумывая, убивают своих малышей, получив подтверждение наличия синдрома Дауна. В нашей стране, кроме абортов, большой процент отказа от особенных детей. Встретить человека с синдромом Дауна на российских улицах — редкость, тогда как зарубежом «даунята» давно учатся с обычными детьми в дошкольных учреждениях и школах. Там совершенно нормальным считается, если человек с геномной патологией работает в сфере обслуживания. У нас же это было бы из ряда вон выходящим случаем, т.к. спец. учреждения буквально изолируют таких людей от общества. Дети-отказники с синдромом Дауна, чувствуя свою отверженность и ненужность, часто не доживают и до 1 года в интернатах.

Имеем ли мы право совершать убийство своего собственного, особенного ребенка? Кто мы после того, как бросаем своих детей, лишаем их тепла, любви и поддержки, когда им необходимо, как воздух.

Сынишка Эвелины Бледанс

Весной, 1 апреля 2012 года у актриссы и телеведущей Эвелины Бледанс появился долгожданный сын. Еще на 14 неделе беременности скандально известная клоунесса и ее супруг узнали, что их малыш отличается от других. Врачи предложили избавиться от крохи, но Эвелина и Александр даже слышать не хотели об этом.

Александр: «Нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете…» Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, — значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы. Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» — и забудьте про нас.

Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий. А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если». Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный…»

После месяцев ожидания мальчик Семен появился очень слабеньким, первые 7 дней жизни ему приходилось нелегко из-за проблем с сердечком. Работники здравоохранения снова предложили супругам опустить руки и отказаться от малыша, на что оскорбленные родители ответили отрицательно. Они решили во что бы то ни стало бороться и …радоваться! После выписки малышу было обеспечено самое главное — материнское молоко, свежий воздух и любовь родителей. Эвелина рассказывает, что в шоке и ступоре супруги пробыли всего 3 дня, а потом началась серьезная работа. Конечно не все было гладко, и нервы сдавали, и слезы проливались … Большую помощь в оказала организация «Даунсайд ап» , где они черпали информацию и силы к действию. Врачи предупреждали: чтобы здоровье Сени не подкосилось, необходимо прожить без болезней первый год. Любовь и забота родителей помогла мальчику исполнить предписания докторов.

Александр: «В ночь, когда родился Семен, родилась рядом с ним девочка абсолютно здоровая, классная такая. Наш Семен — такая тряпочка, который в реанимации уже лежит… И рождается девочка. Мы не то, что не отказываемся, мы берем к себе Семена, а от девочки в эту ночь отказываются! После таких вещей хочется что-то попробовать сделать с этим обществом…»

Теперь Семену 2,5 года, он мало, чем отличается от других детей, ходит в садик, развивается и приносит любимым маме и папе море радости. Родители создали сынишке странички в социальных сетях, которые регулярно обновляются свежими фотографиями с успехами мальчика. Этим Эвелина и Александр хотят предостеречь всех родителей, ожидающих «солнечных детей», от роковых ошибок. В планах Александра открыть благотворительный фонд, который будет готовить родителей к появлению малышей с синдромом Дауна.

Многие скажут, что у родителей, располагающих средствами, есть возможность растить таких детей. А как быть остальным? Следующий «незвездный» пример из журнала АиФ расскажет за нас.

Настя и Леша.

Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И — тишина.

«Все врачи вдруг замолчали. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», — вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови.

«Но вы не расстраивайтесь, — бодро добавил врач. — Ведь бывают же бракованные игрушки — их можно сдавать назад в магазин». Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». 46 или 47 хромосом? От этого теперь зависела вся жизнь.

Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь. ». Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая — других родишь. А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано!». А Настя видела маленького ребёнка — с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке…

Ознакомьтесь так же:  Противопоказания к прививкам от дифтерии у взрослых

Она уже знала, что это — Даша. Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька — самая любимая, самая счастливая…

Под окном Настиной палаты было выписное отделение. И каждый день она видела в окно, как выходят радостные мамы с детьми на руках, как встречают их родные… Со своей семьёй Настя могла общаться только по видео-телефону. Такие же потрясённые и растерянные, как и она сама, они не знали, что сказать. Все ждали результатов анализа. А между тем врачи, оказывается, по очереди лично встречались с каждым из них: с мужем, мамой, свекровью. И, как и Насте, сообщали им страшные прогнозы: «Это не ребенок, а овощ на грядке: никогда не пойдёт, не заговорит, никого из вас не узнает. И вообще, умрёт у вас на руках. Привезёте домой — и умрёт». Через неделю пришло подтверждение — у Даши синдром Дауна. В тот же день, не советуясь с Настей, родные убрали из дома все детские вещи — коляску, кроватку, первые крохотные одежки… А чуть позже, под непрекращающимся давлением врачей и в присутствии юриста, Настя и Леша написали отказ от ребёнка. Каждый по отдельности, ведь у них так и не было возможности встретиться и поговорить всей семьёй. Женщина-юрист была очень бойкой и весёлой: «Ну, нашли о чём горевать! Молодые, здоровые, ещё десяток родите и забудете всё, как страшный сон». Встретились Дашины родители лишь когда Настя вышла из дверей того самого выписного отделения. Одна.

Друзьям и знакомым они сказали, что ребенок умер. И постарались жить, как раньше. «Нам удавалось притворяться перед другими, даже друг перед другом. А вот перед самим собой… Я тогда готова была идти на любую работу, делать, что угодно — только бы не думать…». Свой первый приезд в дом ребёнка Настя помнит и сейчас. Они поехали вместе с Лёшей — и еще с улицы услышали детский плач. Почему-то сразу стало ясно, что это Даша. Она лежала в инфекционном боксе и плакала — её ножка застряла между рейками кроватки. Она не могла её вытащить, а помочь было некому — персонала на всех не хватало… Потом приезжать было уже проще, привыкли. Сложнее было уезжать. «Она лежала и смотрела на нас. А нам надо было отворачиваться от этого взгляда и уходить…».

Синдром любви

Однажды Настя поняла, что в следующий раз просто не сможет вот так уйти — без Даши. Врачи сказали, что можно взять ребёнка домой на выходные. Тогда Настя взяла отпуск и забрала дочку на целый месяц. «Когда мы одевали её, нянечка решила, что мы, как обычно, одеваем на прогулку. А когда вдруг поняла, что везём погостить домой, неожиданно расплакалась: «Господи, хоть бы ты, Дашка, никогда сюда больше не вернулась!». Нянечка не знала, что её слова будут пророческими. Впрочем, тогда этого никто не знал. А Лёша был категорически против того, чтоб забирать ребёнка даже временно. Навещать, как-то помогать — да, но не взваливать же на себя такую ответственность. Они даже договорились, что этот месяц поживут отдельно: Настя с Дашей у своей мамы, а Лёша — у своей.

Весь месяц Настя ждала, когда же начнут сбываться и другие прогнозы врачей: когда друзья и родные начнут отворачиваться, когда на её дочку будут показывать пальцем. Но всё было иначе: вся семья сразу полюбила Дашу, да и муж приезжал каждые выходные и возился с ней. На улице теперь уже не Настя с тоской заглядывала в чужие коляски, а к ней в коляску смотрели со словами: «Ой, какое чудо! Такая славная!». За этот месяц годовалая Даша, которая по приезде домой могла только лежать, научилась сама садиться и ходить за ручки, очень изменилась… А между тем месяц подходил к концу. «А ты сможешь её вернуть?» — спросила как-то Настю мама. Конечно, Настя не смогла. Но и Лёша не мог поменять своё решение. Она долго уговаривала его, приводя самые разные доводы: «Я просто не могу её сейчас отдать. Её нужно хотя бы поддержать, дать окрепнуть…». Но потом поняла, что нельзя требовать от человека того, что он не может дать. «Во мне говорил врождённый материнский инстинкт, которого у Леши быть не могло. А на споры и обиды у меня не было времени: мне нужно было поднимать ребёнка». Лёша и Настя официально развелись. Позже Лёша будет вспоминать это — отказ от Даши и развод — как самую большую ошибку в своей жизни. Однако он всё равно продолжал навещать Настю с дочкой и помогать им.

Даша росла и развивалась. Настя уже привыкла, что даже врачи, видя её, поражаются: «И это ребёнок с синдромом Дауна?! А мы-то и не знали, что такое возможно, нас совсем другому учили…». Но всё же первым местом, где она услышала слова: «Какой у вас прекрасный ребёнок!» был Центр раннего развития фонда «Даунсайд Ап». Настя случайно узнала о нем от других родителей, приехала с двухлетней Дашей на занятия — и поняла, что началась новая жизнь. «Именно там меня стало окончательно „отпускать“. И не только меня, но и Лёшу, ведь он тоже приезжал с нами. Там мы увидели других родителей, других детей — и маленьких, и подросших — и окончательно убедились, что это не страшно. Увидели, какая огромная работа ведётся, чтобы нам помочь — и поняли, что мы не одни».

Недавно Даше исполнилось 15 лет. Закончив в семь лет обучение в Даунсайд Ап, она учится в обычной школе, на базе которой создан специализированный класс для детей с особенностями здоровья: часть предметов они проходят вместе со всеми остальными, а русский и математику — по более лёгкой программе. У неё большая любящая семья: мама, папа, бабушка, прабабушка, любимая младшая сестрёнка Анечка.

По приглашению Первой леди Великобритании Даша ездила в Лондон зажигать огни на рождественской ёлке, участвовала в фотосъёмках для календаря «Синдром любви», общалась с журналистами и знаменитостями. Она очень вежливая и заботливая, с ней легко и приятно. Даша находит общий язык со всеми, но с особенной нежностью относится к детям и пожилым людям, которые отвечают ей тем же. Настя думает, что Дашина будущая профессия будет связанной с заботой о людях. И ничего, что пока в нашей стране люди с синдромом Дауна практически не имеют возможности для трудоустройства. Это следующий шаг и однажды мы его обязательно сделаем.

Ведь если до последнего времени единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России была Мария Нефедова, помощник педагога в Даунсайд Ап, то теперь все узнали историю Никиты Паничева, работающего помощником повара в одной из московских кофеен. А недавно случай трудоустройства человека с синдромом Дауна произошёл и в Омске — молодой человек, 20-летний Александр Белов, начал работать уборщиком, чтобы доказать, что особые люди тоже могут быть полезны обществу. Ну, и заодно скопить денег на курс дельфинотерапии и новые джинсы.

А Настя с Лёшей, по-прежнему, вместе. Они стали жить семьей вскоре после того, как Даша пошла на занятия в Даунсайд Ап. А через какое-то время снова поженились. На этот раз — обвенчавшись в церкви. К ним в дом до сих пор приезжают и звонят родители, столкнувшиеся с такой же ситуацией и не знающие, как поступить. Настя и Лёша твёрдо взяли за правило никого ни в чём не убеждать и не уговаривать. Они только рассказывают свою историю: только факты, ничего не скрывая. Конечно, не раз уже Насте задавали вопрос: «А ты никогда не жалела о своём решении забрать ребёнка?». Задать его, наверное, можно только не видя их всех вместе: Настю, Лёшу, Дашу, Аню…

Но Настя просто отвечает: «Нет, ни разу. Единственное, о чём я жалею и сейчас — что не взяла её сразу, что первый год мы прожили не вместе. А тогда, как только я привезла Дашу домой, хоть было и трудно, и страшно, как-то сразу стало ясно: плохо было раньше, а вот теперь всё уже хорошо».

Советы родителям детей с синдромом Дауна

  • Помните: ребенок с синдромом Дауна — это личность, у которой, как и любой личности, есть свои надежды, мечты, права и достоинства.
  • У ребенка с синдромом Дауна основные потребности такие же, как у любого другого ребенка.
  • Не замыкайтесь на нуждах ребенка с синдромом Дауна, помните о нуждах всех остальных членов семьи. Ваша семья должна быть гармонична.
  • Ребенок с синдромом Дауна не должен всецело занимать вашу жизнь. Не относитесь к нему, как к тяжелой ноше.
  • Ребенок с синдромом Дауна нуждается в любви своих родных и всегда отвечает им тем же.
  • Отвечайте со спокойствием и достоинством на любопытные взгляды посторонних.
  • Старайтесь без стеснения, честно отвечать на вопросы друзей и прохожих.
  • Заводите новых друзей, если это требуется, чтобы и вы и ваш ребенок чувствовали себя комфортно.
  • В беседах со специалистами задавайте любые вопросы относительно своего ребенка, даже если они могут показаться вам тривиальными.
  • Знакомьтесь с другими родителями детей с синдромом Дауна, говорите с ними о том, что они чувствовали, когда в их семье родился ребенок.
  • Помните, что родители всегда являются экспертами в вопросах, касающихся их собственного ребенка.
  • Чтобы ребенок научился взаимодействовать с окружающим его миром, ему нужно посещать обычную государственную школу. Если ребенка возят в какую-то другую школу, он сразу становится в глазах общественности не таким, как все. В этом случае трудно найти друзей и стоить взаимоотношения с людьми.
  • Из-за узкого круга общения детки с синдромом Дауна сильно привязаны к родителям. Дружеские отношения для них – особая ценность. Повторяя за другими детьми, эти дети могут получить ценные социальные навыки.

Полезные ссылки для родителей детей с синдромом Дауна

Метки

  • Нет Меток

  • Вконтакте
  • Одноклассники
  • Facebook
  • Мой Мир
  • Живой Журнал
  • Twitter

1 39 758 На форум

Всем привет!В 25 лет у нас родился сын,это был третий ребёнок в нашей семье.Мы с мужем здоровые молодые люди столкнулись с фактом:у нас родился ребёнок с синдромом Дауна!Это был 1998 год,не было никакой информации и клубов и служб поддержки и во всем нашем окружении,а у нас оно было достаточно большим никтлжительжо не знал толком ,что это такое.Просто я хочу сказать,у каждого родителя такого ребёнка похожая история:уговоры и предупреждения врачей ,страхи родственников и свои собственные…Мы даже не представляли как можно не забрать с собой из роддома своего собственного ребенка!Наш мальчик,его зовут Миша,был очень тяжёлым из-за врожденного порока сердца.Но Бог милостив!Через год и пятьев его про оперировали в Питере ,это особая чудесная история Божьего вмешательства и благословения в нашей жизни.С тех пор прошло уже много лет)Мише сейчас 20 лет,он замечательный парень,хоть и очень ограничен в речи.Но каждый человек,который бывает в нашем доме,(а таких людей очень много,т.к. отец Миши и мой муж священнослужитель,)навсегда уносит память и обьятия ,заботу и чудесное знакомство с нашим Мишкой.Зачем пишу?В Библии есть такие слова:вот награда от Господа дети!Если Бог решает наградить кого то из нас именно такой наградой,ребенком с синдромом Дауна?!Значит,Он знает вы достойны такой награды,вы справитесь,Он будет рядом!Благослови вас и ваших детей Господь! Елена

About the Author: Medic