Презентация дети с синдромом дауна

Оглавление:

1.Понятие «Синдром Дауна». 2.Клиника нарушения. 3.Исторический аспект. 4.Патогенез. 5.Нейропсихологические данные. 6.Нарушения в работе анализаторов. — презентация

Презентация была опубликована 6 лет назад пользователемprezentazii.ru

Похожие презентации

Презентация на тему: » 1.Понятие «Синдром Дауна». 2.Клиника нарушения. 3.Исторический аспект. 4.Патогенез. 5.Нейропсихологические данные. 6.Нарушения в работе анализаторов.» — Транскрипт:

2 1.Понятие «Синдром Дауна». 2.Клиника нарушения. 3.Исторический аспект. 4.Патогенез. 5.Нейропсихологические данные. 6.Нарушения в работе анализаторов. 7. Особенность протекания психических процессов. 8.Обучение детей с синдромом Дауна. 9.Социализация. 10.Реабилитация. 11.Список литературы.

3 Частота рождения детей с синдромом Дауна примерно 1 на новорожденных. Существует 2 диагноза: Болезнь Дауна (используется в России). Синдром Дауна (общемировая практика). Синдром Дауна не является болезнью, а одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора.

4 полиэндокринными нарушениями различной степени тяжести; множеством пороков внутренних органов; пониженной сопротивляемостью к инфекционным заболеваниям; нарушениями познавательной деятельности вплоть до идиотии или имбецильности.

5 монголоидизм (скошенный разрез узких глаз с нависающей складкой над верхним веком); маленький нос с широкой плоской переносицей; деформированные ушные раковины; полуоткрытый рот; недоразвитая верхняя и выступающая нижняя челюсти; плоский затылок; нарушение моторики и физического развития; низкий рост.

6 Дети, страдающие болезнью Дауна

7 Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1866 г. Французский ученый Жером Лежен в 1959 г. обнаружил причину синдрома Дауна — лишнюю хромосому.

8 Проблемой развития и обучения детей с синдромом Дауна начали учение в г. 20 века. Зарубежные – Стрэтфорд, Узгирис, Хант. Отечественные – Лурье, Забрамная. В настоящее время – Алехина А.В., Гурьевич Г.В., Давидович Л.Д. Исследователи синдрома Дауна

9 Причина проявления синдрома Дауна у ребенка – присутствие лишней хромосомы. В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом, которые расположены парами. 23 хромосомы переходит от матери, и 23 – от отца. У детей с синдрома Дауна в 21 паре присутствует дополнительная хромосома (трисомия), то есть всего у них 47 хромосом.

10 Сильно изменены пропорции отдельных частей мозга, резко отличается от нормы рисунок борозд и извилин в коре мозга. Структурно – функциональные нарушения ЦНС, сочетающиеся с четким недоразвитием корковых структур (лобных и теменных), затрудняющих ассоциативную деятельность обоих полушарий мозга. Трудности в согласованном движении глаз и фиксации взгляда на объекте.

11 Частота тугоухости у детей-даунов 60-80% случаях. Примерно 50% детей имеют разные степени близорукости и в 20 % обнаруживается дальнозоркость. Встречаются и такие нарушения зрительного анализатора, как астигматизм, косоглазие.

12 Мышление Вербальные задания выполняют хуже невербальных. Предпочитают простые стимулы сложным. Ограничение представлений, отвлечений и обобщений. Стремление обращать больше внимания на детали, формы, чем на целостную конфигурацию.

13 Внимание Неустойчивость активного внимания; Повышенная утомляемость и истощаемость; Речь тяжелое недоразвитие речи; Речь начинает развиваться поздно, медленно; нарушения пространственной соотнесенности артикуляционных поз.

14 Продуктивнее обучаются на основе подражания взрослому, в совместной деятельности с ним. Плохо усваиваются навыки, если деятельность находится только под их контролем. Насыщенность занятий создают благоприятные условия для развития когнитивной деятельности.

15 Введение дополнительного стимула возбуждения (например, музыка) при выполнении задания, увеличивает темп работоспособности. Улучшению обучения, способствуют постоянные структурированные задания. Так как у таких детей сложность перехода из краткосрочной памяти в долговременную. Наиболее эффективно сочетание двигательной и зрительной памяти и больше повторений.

16 развитие общей моторики и физ. развитие ребенка; самообслуживание; умение подчиняться взрослым и выполнять простые поручения; умение видеть и различать в окружающем мире предметы и их свойства; пользоваться предметами соответственно их назначению; развитие речи; развитию элементарных трудовых навыков; привитие навыков культурного и правильного поведения по отношению к окружающим..

17 Раннее начало коррекционной работы. Благоприятная семейная обстановка и тесная связь специальных учреждений с семьей. Применение адекватных программ и методов обучения, соответствующих реальному возрастному периоду и возможностям детей.

18 В Москве создан «Центр ранней помощи детям с синдромом Дауна – «Даунсайд Ап». В Самаре – Ассоциация родителей детей с синдромом Дауна. В США – Национальное общество «синдром Дауна». В Европе – Европейская ассоциация «Даун – синдром». Так же издаются журналы: В Италии – «Синдром Дауна», В Москве – «Особый ребенок», В Санкт-Петербурге – «Мы и наши дети».

19 1. Исаев Д.Н. Умственная отсталость у детей и подростков. — М., МаллерА.Р. Воспитание и обучение детей с интеллектуальными недостатками. — М., Шпек, Отто. Люди с умственной отсталостью. 4. Дошкольное воспитание С Дефектология. – С Воспитание и обучение детей с нарушениями развития. – С

Наследственные болезни Синдром Дауна. Синдром Дауна- — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами. — презентация

Презентация была опубликована 6 лет назад пользователемenprophil.ucoz.ru

Похожие презентации

Презентация на тему: » Наследственные болезни Синдром Дауна. Синдром Дауна- — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами.» — Транскрипт:

1 Наследственные болезни Синдром Дауна

2 Синдром Дауна- — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями

3 Открыватели Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

5 Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в 1862 году, и становится более известным опубликовав свой доклад в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды. Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов. Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в 1862 году, и становится более известным опубликовав свой доклад в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды. Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. С открытием технологий, позволяющих изучать кариотип в 1950-х годах, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы. С открытием технологий, позволяющих изучать кариотип в 1950-х годах, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

8 Синдром Дауна не является редкой патологией в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из- за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Синдром Дауна не является редкой патологией в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из- за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой плодородностью этой возрастной группы. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой плодородностью этой возрастной группы. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск. Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Ознакомьтесь так же:  Признаки начальной шизофрении

9 Патофизиология Синдром Дауна хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов. Синдром Дауна хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов.

10 Трисомия Трисомия это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Трисомия это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза гаметы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии. Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза гаметы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии. Трисомия 21-й хромосомы в 95% случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88% случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8% мужских. Трисомия 21-й хромосомы в 95% случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88% случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8% мужских.

11 Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых клеток (гамет), в этом случае остальные клетки организма в порядке. При мозаицизме затрагиваются некоторые неполовые клетки, и в них также присутствует трисомия по 21-й хромосоме. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых клеток (гамет), в этом случае остальные клетки организма в порядке. При мозаицизме затрагиваются некоторые неполовые клетки, и в них также присутствует трисомия по 21-й хромосоме. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). По данному типу синдром появляется в 12% случаев. По данному типу синдром появляется в 12% случаев.

13 Формы синдрома Дауна

14 Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1% при обычной трисомии у ребенка. Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1% при обычной трисомии у ребенка. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

16 Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются специфические УЗИ признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона, или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали вероятных нарушений. Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются специфические УЗИ признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона, или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали вероятных нарушений. Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как во время их в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона 1%, при амниоцентезе 0,5%. Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как во время их в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона 1%, при амниоцентезе 0,5%. На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата 99,8%. Ложно положительный показатель очень низок. На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата 99,8%. Ложно положительный показатель очень низок.

17 Характерные черты «плоское лицо» 90% «плоское лицо» 90% брахицефалия (аномальное укорочение черепа) 81% брахицефалия (аномальное укорочение черепа) 81% кожная складка на шее у новорожденных 81% кожная складка на шее у новорожденных 81% эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) 80% эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) 80% гиперподвижность суставов 80% гиперподвижность суставов 80% мышечная гипотония 80% мышечная гипотония 80% плоский затылок 78% плоский затылок 78% короткие конечности 70% короткие конечности 70% брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) 70% брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) 70% катаракта в возрасте старше 8 лет 66% катаракта в возрасте старше 8 лет 66% открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65% открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65% зубные аномалии 65% зубные аномалии 65% клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) 60% клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) 60% аркообразное («готическое») нёбо 58% аркообразное («готическое») нёбо 58% плоская переносица 52% плоская переносица 52% бороздчатый язык 50% бороздчатый язык 50% поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») 45% поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») 45% короткая широкая шея 45% короткая широкая шея 45% ВПС (врождённый порок сердца) 40% ВПС (врождённый порок сердца) 40% короткий нос 40% короткий нос 40% страбизм (косоглазие) 29% страбизм (косоглазие) 29% деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная 27% деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная 27% пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда 19% пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда 19% эписиндром 8% эписиндром 8% стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки 8% стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки 8% врождённый лейкоз 8%. врождённый лейкоз 8%.

Ознакомьтесь так же:  Диагноз шизоидное расстройство личности

19 Перспективы развития Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 3550% детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 3550% детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

20 Конец Презентацию подготовила ученица 10 «В» класса Рыжкова Анна

Презентация по коррекционной педагогике по теме:
Солнечные дети с синдромом Дауна.

Данная презентация раскрывает ряд вопросов: что такое «синдром Дауна», возможные причины возникновения, дает краткую характеристику аномалии и др.

Предварительный просмотр:

Подписи к слайдам:

Солнечные дети с синдромом Дауна Подготовила: Белова Марина Александровна, учитель-логопед МКДОУ № 17, г. Ковров

Мудрый взгляд слегка раскосых глаз. Добрая и милая улыбка. Кто они? Пришельцы среди нас? Или же случайная ошибка?

Что такое синдром Дауна? Самая распространенная генетическая аномалия

Сегодня каждый 1100 ребенок рождается с синдромом Дауна .

Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью и различными физическими аномалиями

Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо 46

Возможные причины Риск рождения ребенка с синдромом Дауна напрямую зависит от возраста матери Женщина до 25 лет – 1 / 1400 до 30 лет – 1 / 1000 в 35 лет — 1 / 350 в 42 года – 1 / 60 в 49 лет – 1 / 12 Тем не менее, поскольку молодые женщины рожают в целом гораздо чаще, 80 % детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна во многом зависит от возраста бабушки (по материнской линии): чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения внуков с СД. Этот фактор может оказаться более значимым, чем известные ранее: возраст матери, возраст отца, степень близкородственности брака , спонтанные аборты у женщин, имеющих ребенка с трисомией по 21 хромосоме .

Внешние факторы (радиация, инфекции), а так же внутренние (эндокринные расстройства) могут оказывать негативное влияние на гаметы матери в течение всей ее жизни и приводить к нерасхождению хромосом во время гаметогенеза.

История Для людей с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода , в том числе узких раскосых глаз , придающих внешнее сходство с людьми монголоидной расы , что дало основание Джону Лэнгдону Хайдону Дауну назвать в 1866 году патологию « монголоизмом » и предложить ошибочную теорию расовой регрессии или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас.

Кроме подробного перечисления внешних черт, доктор Даун также отметил, что у детей часты пороки сердца и эндокринной системы и что дети данной категории обучаемы. Указал на важность артикуляционной гимнастики для развития речи, а также на склонность детей к подражанию, что может способствовать их обучению. Лэнгдон Даун верно установил, что данный синдром является врожденным, но ошибочно связывал его с туберкулезом родителей. В 1887 году издал более полную монографию «Психические заболевания детей и подростков». Позднее синдром лишней хромосомы был назван именем доктора Дауна.

Характеристика Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз, у людей с СД выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как в полости рта не помещается. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо и в боль-шинстве случаев у мужчин способность к репродукции отсутствует. 50% женщин может иметь детей, из которых 35-50 % — дети с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Интеллектуальное развитие Коэффициент интеллектуального развития (IQ) при СД колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Мышление детей отличается конкретностью, тугоподвижностью . Абстрактные понятия , счетные операции им часто недоступны . Вместе с тем, у многих детей наблюдается сохранная механическая память , наблюдательность , большая подражательность , живость и относительная сохранность эмоциональной сферы.

Презентация на тему «Синдром Дауна «

  • Скачать презентацию (2.01 Мб)
  • 326 загрузок
  • 4.3 оценка

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

Аннотация к презентации

Презентация для школьников на тему «Синдром Дауна » по медицине. pptCloud.ru — удобный каталог с возможностью скачать powerpoint презентацию бесплатно.

Содержание

Российский государственный педагогический университет им. А.И.ГерценаФакультет безопасности жизнедеятельности«Синдром Дауна»

Выполнила: Студентка 3 курса(33гр) Сатывалдиева Б. Преподаватель: Сыромятникова Л.И. Санкт-Петербург 2014г

Синдром Дауна – врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600 – 800 новорожденных. В первые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Даун (Down) в 1866 году. Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма, оказывается, по 47 хромосом.

Наиболее частые причины утроения 21 хромосомы и возникновения синдрома Дауна это: немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет слишком молодой возраст матери (до 18 лет) близкородственные браки

Характеристика

Характерные признаки: раскосые глазки (уголки глаз слегка приподняты, маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, т.к. не помещается в полости рта. пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличены. конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. складка поперек ладони; нарушение строения зубов; деформация грудной клетки и пр. Кроме того, нередко наблюдаются различные расстройства и заболевания органов и систем, что характерно для синдрома Дауна: пороки сердца, стеноз 12-перстной кишки, нарушения слуха, эпилептические приступы, задержки дыхания во сне; нарушения работы эндокринной системы и прочие.

Развитие детей с синдромом Дауна

Дети вполне обучаемы, они испытывают те же эмоции, что и остальные люди, имеют свой собственный, пусть и специфический, внутренний мир. А при должной опеке родителей в перспективе такие дети получают профессию и пополняют ряды трудящихся граждан. У таких деток уже с первых месяцев заметно отставание: они быстро утомляются, рассеяны, моторика нарушена, мало реагируют даже на родителей. Такие дети в среднем начинают удерживать голову к трем месяцам, сидеть — почти после года, ходить — к двум годам.

профилактика синдрома Дауна

Малышу необходимо врачебное наблюдение! Цель : ребеночку надо помочь ориентироваться в окружающем мире, адаптироваться к социальным условиям и привить необходимые для жизни навыки. Легкая гимнастика, и массаж, и развивающие упражнения, и просто постоянное общение. Говорить с малышом, петь ему колыбельные нужно поставить себе в обязанность. Дело в том, что на фоне снижения общей активности у ребенка с синдромом Дауна прослеживается и задержка речи. Первое слово он в лучшем случае скажет в полтора-два года. При постоянном общении с малышом он быстрей начнет вам подражать, сначала «агукать», а потом и собирать звуки в слова.

После того, как освоены элементарные модели поведения, на втором году жизни ребеночка нужно обучать активно передвигаться: сначала ползком, потом потихоньку подниматься на ножки, и, наконец, ходьбе. Тогда же можно формировать восприятие тех или иных предметов и понятий: говоря о чем-либо, нужно указывать на это рукой.

Ознакомьтесь так же:  Клаустрофобия компания

На третьем году жизни ребенок, имея все необходимые навыки, в том числе — социальные, — готов к интеграции в общество.

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет примерно 40-50 лет. К сожалению, в настоящее время данная хромосомная аномалия неизлечима, однако сопутствующие заболевания, например врожденные пороки сердца, могут быть успешно исправлены, что, несомненно, продлевает жизнь детей с синдромом Дауна. В связи с тем, что у детей с синдромом Дауна наблюдается задержка развития нервной системы, период беременности (особенно в течение 1-го триместра беременности) рекомендуется прием препаратов фолиевой кислоты, которые снижают риск развития серьезных нарушений нервной системы у детей с синдромом Дауна и повышают эффективность реабилитационных мер ребенка, которые будут предприняты после родов.

Дети с синдромом Дауна могут проходить обучение в специализированных школах, но возможно также и посещение обычных школ, что так же способствует улучшению социальной подготовки ребенка. Приветствуются занятия с психологами и логопедами в специальных реабилитационных центрах. При правильно организованном уходе и специальном обучении дети с синдромом Дауна осваивают те же навыки, что и здоровые дети, только несколько позже. В целях повышения эффективности реабилитационных мероприятий рекомендуется использовать ноотропные (стимулирующие развитие нервной системы) препараты: аминолон, церебролизин, витамины группы В.

Правильно организованный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка и психологическая помощь позволяют вырастить вполне адекватного ребенка, а родителям дает возможность вести обычный образ жизни и наслаждаться общением с крохой.

Презентация на тему: Синдром Дауна

ГОУ СПО « Орский медицинский колледж» Обучающий альбом по генетики Синдром Дауна Выполнили: студенты группы 21 (2 бр.) Проверил: преподаватель высшей категории Биштова Н. П.

Что такое синдром Дауна? самая распространённая генетическая аномалия. врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46

Из истории… Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — ученый, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его «монголизм«, а также предложил ошибочную теорию расовой регрессии,. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим «вниз», в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) — однако синдром назван так в 1965 г. только по имени собственному, без дополнительных коннотаций. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), — это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. На рис. английский учёный Джон Даун

Болезнь Дауна встречается в 1 случае на 500-800 новорождённых. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21 хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.

Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами — половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.

Формы синдрома Дауна Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 3 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.

Внешние признаки «плоское лицо» — 90 %брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %кожная складка на шее у новорожденных — 81 %монголоидный разрез глаз — 80 %Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %гиперподвижность суставов — 80 %мышечная гипотония — 80 %плоский затылок — 78 %короткие конечности — 70 %брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70 %катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %зубные аномалии — 65 %клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %аркообразное («готическое») нёбо — 58 %плоская переносица — 52 %бороздчатый язык — 50 %поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %короткая широкая шея — 45 %ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %короткий нос — 40 %страбизм = косоглазие — 29 %деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %эписиндром — 8 %стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %врожденный лейкоз — 8 %.

Монголоидный разрез глаз Характерная поперечная складка на ладони Зубная аномалия Плоское лицоКороткий носКороткая шея

Предимплантационная генетическая диагностика Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. Тестирование позволяет определить, какие из эмбрионов, «генетически здоровы», а какие содержат поврежденные гены. Для переноса в матку матери отбираются только «здоровые» эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания

Доплерометрия Один из общепризнанных методов пренатальной диагностики — Допплеровское исследование (допплерометрия, допплерография) — является разновидностью УЗИ. Эта процедура безболезненна и безвредна как для матери, так и для плода. Допплерометрия проводится отдельно или зачастую одновременно с УЗИ. Для ее проведения необходима специальная допплеровская приставка к УЗ-аппарату Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии.вверху: норма внизу: при трисомии 21

Ультрасонография Трехмерная ультрасонография в поверхностном режиме используется, когда при двухмерном исследовании возникает подозрение о наличии аномалий. Это дает возможность, особенно при пороках развития лица и конечностей, подтвердить и уточнить диагноз. Для успешного использования метода важно иметь хорошее знание нормальной трехмерной анатомии плода в поверхностном режиме.

Амниоцентез — это наиболее распространенный метод диагностики синдрома Дауна, однако он требует введения длинной иглы для забора пробы клеток плода. В 1% случаев этот метод приводит к выкидышу.Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование.

Факторы риска возраст мамы 35 и более лет; рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием; наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом; специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери; определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.

Советы беременным женщинам Избегать инфекций, таких как краснуха, поражающая сердце, зрение и слух плода.Не принимать спиртных напитков. Советоваться с врачом при приеме лекарств. Не курить, так как у курящих матерей рождаются дети с меньшим весом, у них легко возникают проблемы с усвоением пищи и они больше подвержены инфекциям.

Лечение Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

Иппотерапия С помощью иппотерапии лечат детей с ДЦП, аутизмом, синдромом Дауна и задержкой психического развития. При верховой езде наше тело двигается, как при ходьбе. Даже если ребенок не ходячий, организм автоматически формирует поврежденные нейронные связи. Во-вторых, у лошади температура тела в среднем выше человеческой на один градус, поэтому тело расслабляется, снимается спастика (жесткость мышц), и можно нагружать ребенка дальнейшими упражнениями. Уходит и эмоциональный зажим. Ведь животное не дает никакой оценки, и ребята чувствуют себя успешными.

Последствия Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-«глушитель опухолей», и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Мифы и факты МИФ- они не способны испытывать настоящей привязанности, они агрессивны или всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности. ФАКТ- Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. Дети с синдромом Дауна обучаемы. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.

Знаковый плакат акция «Люди как люди, только с синдромом Дауна»? Она была организована благотворительным фондом Downside Up и дизайн-бюро Ostengruppe и имеет формат передвижной выставки плаката. В московском «Клубе на Брестской» акция стартовала с 21 марта. Она призвана изменить негативное отношение общества к людям с синдромом Дауна, и донести главную мысль: забота, любовь и понимание дают детям с таким синдромом реальный шанс вести полноценную жизнь.

About the Author: admin