От чего проявляется синдром дауна

Синдром Дауна и его признаки

Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного.

Внешние признаки синдрома у новорожденного:

  1. диспластические черты «плоского» лица и головы в целом – монголоидный разрез глаз, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели), короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, широко расставленные глаза или страбизм (расстройство, при котором движения глаз несогласованны, зрительные оси не сводятся на одном объекте, вследствие чего глаза смотрят в разных направлениях: один – прямо, а другой – в сторону), пигментные пятна на радужке, катаракта, брахицефалия (форма головы, отличающаяся сравнительно большим поперечным и малым продольным диаметром мозгового отдела черепа), плоский затылок, аркообразное небо, зубные аномалии, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, большой высунутый язык;
  2. диспропорция туловища и конечностей – фигура приземистая, плечи опущены, короткие конечности и шея с кожной складкой, своеобразные пальцы (брахимезофалангия – укорочение всех пальцев кисти за счет недоразвития средних фаланг; клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти; четырехпальцевая борозда на кисти – «обезьянья складка»). Всё это внешние признаки «болезни Дауна» у новорожденных.

Общие признаки синдрома Дауна:

  • Общая мышечная гипотония;
  • Множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия (недоразвитие) половых органов.

Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием.

Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, интеллект снижен. Высок риск развития синдрома внезапной смерти. При этом, индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительные, что требует целенаправленно определить клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины.

Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме. Однако, в этом вопросе существует и своя специфика, меняющаяся с возрастом, что необходимо учитывать при определении лечебной и профилактической тактики ведения ребенка.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врожденные пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:

  • маленькая голова,
  • широкое лицо,
  • короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
  • короткий и широкий нос
  • недоразвитая верхняя челюсть,
  • светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
  • эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» – и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
  • маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
  • большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
  • неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

  • низкий тонус мышц,
  • непропорциональное телосложение,
  • недоразвитие половых признаков,
  • широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
  • сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
  • относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

  • Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

  • Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
  • Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25 % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75 % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

  • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
  • Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
  • Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
  • Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
  • Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60 % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
  • Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

  • Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
  • Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
  • Отцы старше 42 лет.
  • Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30 %, если отец – около 5 %.
  • Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1 %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

  • Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
  • Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
  • Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.
Ознакомьтесь так же:  Синдром дауна это нарушение чего

Второй триместр беременности

  • Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) – его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

  • Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
  • Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
  • Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • Эстриол свободный
  • Тиреотропный гормон (ТТГ)
  • Тироксин свободный (Т4 свободный)
  • Тироксин общий (Т4)

Литература

  • Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Синдром Дауна: признаки и проявления

Синдром Дауна – это генетическая патология, связанная с изменениями в 21-ой хромосоме. Патология не такая и редкая, хотя страдающих деток меньше, чем могло бы быть. Это связано с тем, что большинство беременностей прерывается при обнаружении больного плода. Сегодня в мире отмечают день людей, страдающих синдромом Дауна, он был выбран по номеру пары и количеству копий хромосом – 21 марта. Давайте разберём, какие у синдрома Дауна признаки.

Виды синдрома

Прежде чем говорить о признаках, следует разобрать виды самого синдрома. Стандартно многие считают, что синдром Дауна развивается только при трисомии 21-ой хромосомы, то есть когда она представлена не двумя, как должно быть, а тремя копиями.

Однако существуют ещё другие, более редкие, формы, о которых важно знать.

  • Мозаичный синдром Дауна – когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Составляет 5% от всех случаев синдрома Дауна.
  • Семейный синдром Дауна – когда присутствует робертсоновскаятранслокация, за счёт которой длинное плечо 21-ой хромосомы прикрепляется к плечу какой-то другой хромосомы. Встречается в 3% всех случаев синдрома Дауна.
  • Дублирование части 21-ой хромосомы – очень редкий тип синдрома, периодичность появления которого на сегодня не исчислялась. Суть этого типа в том, что некоторые хромосомы способны делиться; в итоге появляются только некоторые дополнительные копии 21-ой хромосомы, но не у всех генов. При таком типе синдрома Дауна признаки развиваются, только если будут продублированы те из фрагментов, которые обуславливают проявление физической и психической клинической картины патологии.

Синдром Дауна: признаки у плода

Заподозрить наличие у плода синдрома можно при проведении УЗИ в 12–14 недель беременности. При этом проверяют толщину воротниковой зоны и наличие носовой кости. Если воротниковая зона шире 2,5 мм, то это может быть признаком того, что у плода есть синдром Дауна. То же самое означает, если отсутствуетносовая кость или она слишком маленькая. При более поздних УЗИ у специалиста в арсенале имеется аж 22 маркера, благодаря которым можно определить не только синдром Дауна, но и другие хромосомные патологии. При подозрении на наличие синдрома могут назначить пройти исследование хориона или амниотических вод, которое помогает определить наличие трисомии.

Однако надо понимать, что все имеющиеся исследования и признаки только в 95% обнаруживают синдром Дауна и лишь 5% из обнаруженных оказываются ложноположительными.

Признаки семейного синдрома Дауна

Этот вид следует рассматривать отдельно. Дело в том, что дети, страдающие таким типом синдрома, не всегда имеют внешние признаки умственного и физического отставания. Но в дальнейшем у них высок риск рождения детей с синдромом, имеющим всю клиническую картину.

Синдром Дауна: признаки и проявления

В целом дети, страдающие этим синдромом, помимо отставания в умственном и физическом развитии могут иметь следующие проявления:

  • плоские лицо и затылок;
  • укороченный череп;
  • кожная складка, которая покрывает угол глаза;
  • у новорожденных может быть кожная складка на шее;
  • короткие конечности и пальцы вследствие недоразвития средних фаланг, а также искривление мизинцев;
  • гиперподвижность суставов и мышечная гипотония;
  • короткий нос, плоская переносица, короткая и широкая шея;
  • на ладонях поперечная складка;
  • открытый рот, патология зубов, бороздчатый язык, аркообразное нёбо;
  • часто развитие к восьми годам катаракты глаз;
  • нарушение развития речи.

В целом степень проявления синдрома Дауна зависит от врождённых факторов и того, как много и сильно будут заниматься с ребёнком. Большинство таких детей вполне обучаемы, хотя и имеют умственное, психическое и физическое отставание. Учёные считают, что при мозаичной форме синдрома отставание у детей проявляется значительно меньше, чем при классической трисомии 21-ой хромосомы. Однако это утверждение на сегодня не имеет достаточных доказательств.

Можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка

Можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка? Прежде чем ответить на этот вопрос, необходимо понять, что это за синдром, когда он появился и как он передается, каковы его признаки и как с ним жить.

Синдром Дауна – это хромосомная патология, т.е. при рождении ребенок получает лишнюю хромосому, вместо нормальных 46 у ребенка образуется 47 хромосом. Само слово синдром означает набор каких-либо признаков, характерных черт. Данное явление было описано впервые врачом из Англии Джоном Дауном в 1866 году, отсюда и название болезни, хотя врач ею никогда не был болен, как многие ошибочно считают. Впервые английский врач характеризовал эту болезнь как психическое расстройство. Вплоть до 1970х годов по этой причине болезнь привязывали к расизму. В нацистской Германии, таким образом, истребляли неполноценных людей. Вплоть до середины XX века существовало несколько теорий возникновения данного отклонения:

Возможная взаимосвязь рождения неполноценного ребенка с возрастом матери (старше 35 лет);

Синдром проявляется только при некой взаимосвязи генетических и наследственных факторов;

Наиболее далекая от истины теория о том, что данный синдром возникает при родовых травмах.

Благодаря открытию современных технологий, которые позволили ученым изучать так называемый кариотип (т.е. хромосомный набор совокупность признаков хромосом в клетках тела человека), появилось возможность доказать существование аномалии хромосом. Только в 1959 году генетик из Франции Жером Лежен доказал, что данный синдром появляется из-за трисомии 21-й хромосомы (т.е. наличие в хромосомном наборе организма лишней хромосомы – ребенок получает от матери или от отца лишнюю 21-ю хромосому). Чаще всего синдром Дауна встречается у детей, чьи матери уже достаточно немолоды, а также у новорожденных, в чьих семьях были случаи этой болезни. По данным современных исследований, экология и другие внешние факторы не могут послужить причиной возникновения этого отклонения. Также по данным исследований, отец ребенка возрастом старше 42 лет, может послужить причиной возникновения синдрома у новорожденного.

Для того чтобы заранее узнать, есть ли патология у беременной женщины рождения ребенка с хромосомной аномалией, сегодня существует ряд диагностик, которые, к сожалению, не всегда безвредны для женщины и ее будущего малыша.

Аминоцентез считается одним из наиболее точных анализов на определение данной патологии. Его проводят на основании анализа жидкости, из которой позже будет развиваться плод. Вероятность правильного результата составляет — 99, 8 %.

Биопсия хориона относится к инвазивным видам исследования, когда в матку беременной женщины вводя инструменты для сбора материала, на основании которого будет результат. Риск выкидыша при таких исследованиях – 1%, но он все же есть.

Данные виды диагностики необходимо использовать, когда у кого-то из родителей есть генетическая предрасположенность к заболеванию этим синдромом.

В обычных случаях беременным женщинам предлагается сделать скрининг, который представляет собой сдачу анализа крови и проведение ультразвукового исследования. Результаты данного исследования не могут утверждать, что у вашего малыша не будет этого синдрома, но они показывают вероятность его возникновения, если она велика, то можно прибегнуть к инвазивным методикам.

Существует также так называемый «тройной тест», когда беременная женщина сдает анализ крови на 3 показателя: хорионический гонадотропин, свободный эстриол и альфа-фетопротеин. Но как показали недавние исследования, этот биохимический тест не выявляет патологии плода. Данный тест является достаточно дорогостоящим, следовательно, недоступен для всех беременных женщин.

Как показывает практика, этот метод диагностики не имеет никаких преимуществ перед обычным УЗИ. При обычном, но тщательном ультразвуковом исследовании опытный врач может выявить патологию плода (но не стоит забывать, что отклонения от нормы врач может определить только, когда уже будут видны признаки органов у плода – это 10-14 недель срока).

Самым надежным способом определения лишней хромосомы у новорожденного является анализ крови беременной женщины (на сроке до 16 недель) на так называемые «биохимические маркеры», это анализ на определенный вид белка. Поскольку беременная женщина в своей крови имеет часть клеток будущего ребенка – этот анализ является стопроцентным. Из-за особого метода исследования материала, этот метод используют в центрах пренатальной диагностики лишь в некоторых крупных городах, как Москва и Санкт-Петербург. К счастью, почти во всех городах России есть медико-генетические клиники, службы, где супружеские пары могут получить диагностику и узнать какие-либо прогнозы относительно генетики своего будущего ребенка.

Ознакомьтесь так же:  Стадии профессиональный стресс

Несмотря на то, что внешние факторы не существенно влияют на генетические отклонения в развитии ребенка, необходимо обеспечить беременной женщине покой и должный уход уже на первых сроках беременности. К сожалению, в нашей стране все делается наоборот, большинство работает почти, что до конца срока беременности и начинают совместно с врачами беречь себя только в период декретного отпуска, что в корне неправильно. Как уже упоминалось ранее, угроза рождения ребенка больного синдром растет с возрастом женщины, к примеру, у 39 летних женщин, вероятность рождения такого ребенка – 1 к 80. По последним данным, к группе риска также относятся молодые девушки, забеременевшие до 16 лет, а количество таких случаев в нашей стране и в Европе в целом, в последнее время значительно растет. Как показывают последние исследования, женщины, получающие различные комплексы витаминов уже на первых сроках беременности, имеют наименее низкую вероятность рождения ребенка с какой-либо патологией.

Если все же не было возможности провести дорогостоящие анализы и выяснить о вероятности развития данного синдрома у новорожденного, как можно распознать эти признаки уже после рождения ребенка? Сразу после рождения ребенка по его физическим данным врач может определить наличие у него данного заболевания. Предварительно предположить, что данное заболевание есть у малыша можно по следующим признакам:

По результатам скрининга, если он имел место быть, и была неясная картина о выявлении патологии плода;

Информация из медицинских карт родителей – если кто-то из них, или членов семьи, имеет данное отклонение (уже это обстоятельство должно насторожить врачей в роддоме);

Осмотр ребенка на предмет каких-либо проблем со здоровьем

Для подтверждения или опровержения диагноза у младенцев берут анализ крови, который точно показывает наличие отклонений в кариотипе.

У младенцев, несмотря на эти «предварительные признаки», проявления болезни могут быть размыты, но уже через некоторое время (пока будут готовиться результаты теста), можно распознать отклонение по ряду физических признаков:

Прежде всего, это «плоское лицо», которое определяется в 90% случаев;

Образование кожной складки на шее, что совсем не присуще обычным младенцам – примерно 80%;

Плоский затылок, также как и лицо;

Постоянно открытый рот, из-за аномального развития нёба;

Небольшое косоглазие (ребенок напоминает представителя монголоидной расы);

К сожалению, это далеко не все физические признаки этого синдрома. В более позднем возрасте и на протяжении всей жизни этих людей преследуют нарушения слуха, зрения, мышления, нарушения в работе желудочно-кишечного тракта, задержка в умственном развитии и т.д. Сегодня, по сравнению с прошлым веком, будущее детей с синдромом Дауна стало значительно лучше. Благодаря специализированным учреждениям, специально разработанным программам, а главное благодаря любви и заботе, эти дети могут жить среди обычных людей и нормально развиваться, но это требует огромного труда и терпения.

Если вы планируете семью, постарайтесь заранее, провести все исследования себя и своего мужа, чтобы в дальнейшем у вас на свет появились здоровые детки. Берегите свое здоровье! Теперь вы знаете, можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка.

Дети с синдромом Дауна

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Причины рождения ребенка с синдромом Дауна.

Причиной рождения детей с синдромом Дауна является превышение генетического материала в 21 паре хромосом (трисомия). Это означает, что при синдроме Дауна появляется дополнительная 47 хромосома, в норме их 46 или 23 пары.

Фактором, который влияет на возникновение этого состояния (дисфункция специфического белка во время деления генетического материала) является возраст матери – слишком ранняя или поздняя беременность. Если возраст матери превышает 40 лет вероятность рождения ребенка синдромом Дауна 1:100 (статистика в разных источниках варьируется, имеет тенденцию к возрастанию числа случаев). Также влияет и возраст отца, но в меньшей степени. Это связано с тем, что с возрастом у мужчины и женщины возрастает вероятность, что в сперматозоидах и яйцеклетках не будет необходимого количества хромосомного набора. С этой целью всем женщинам после 35 лет во время беременности рекомендовано проходить перинатальную диагностику.

Причиной также может быть родство между родителями, это увеличивает вероятность проявления любого генетического заболевания.

Неправильный образ жизни, вредные привычки, стрессы и перенесенные заболевания во время беременности, естественно влияют на развитие плода, но на возникновение синдрома Дауна в меньшей степени.

Рассмотри более подробно некоторые причины рождения детей с синдромом Дауна

В момент зачатия происходит случайный сбой в соединении женской и мужской хромосом, при этом возникает лишняя хромосома в 21-й паре. Вследствие этого у таких детей есть внешние характерные отличия и особенности в развитии. Болезнь Дауна возникает у мальчиков и девочек одинаково часто.

Специалисты нашли связь между возрастом мамы и частотой случаев рождения детей с болезнью Дауна. Чем выше возраст матери, тем больше вероятности рождения ребёнка с СД.

  • Мать старше 45лет – 1 на 19 новорождённых детей.
  • Матери от 35 — 39лет – 1 на 214 новорождённых детей.
  • Матери до 30 лет – 1 на 1000 новорождённых детей.
  • Матери от 20 — 24 лет – 1 на 1500 новорождённых детей.

Ученые проводили исследование в Дании, и обнаружили что возраст отца также влияет и дополняет влияние возраста матери на рождение ребёнка с синдромом Дауна.

Достижения в области пренатальной диагностики, позволили снизить процент рождения детей с этим синдромом, путем прерывания беременности. Таким образом рождается не 1 ребенок с СД на 700, а 1 на 1100. Комплексная дородовая диагностики первого и второго триместра беременности, с различными лабораторными исследованиями и УЗИ, помогают выявить патологии плода во внутриутробном периоде.

Синдром Дауна

Особенности людей с синдромом Дауна. Признаки синдрома Дауна. Взрослые с синдромом Дауна. Работоспособность человека с синдромом Дауна.​

Люди с синдромом Дауна

Особенности познавательной и личностной сферы взрослого человека с синдромом Дауна, закладываются, как и у всех нас, в детском и подростковом возрасте; и напрямую связаны с качеством проведенной коррекционной и образовательной работ (с учетом глубины поражения), и конечно же, стараниями родителей.

Физическое здоровье людей с синдромом Дауна. Во взрослом возрасте состояние здоровья человека с синдромом Дауна может ухудшиться, и связано это с обострением всех сопутствующих заболеваний (сердечно-сосудистой, пищеварительной и иммунной систем), поэтому им просто НЕОБХОДИМО раз в год проходит полное медицинское обследование.

Современный уровень медицины позволяет увеличивать продолжительность жизни взрослого человека с синдром Дауна на 20-30 лет (по сравнению с тем, как это было в середине прошлого века).

Признаки синдрома Дауна

Наличие признаков синдрома Дауна можно понять уже по габитусу (внешнему виду человека, характерного для этого состояния) ещё с самого рождения ребенка.

Внешние признаки: специфическая форма головы (микробрахиальный череп и сплющенный затылок); монголоидный разрез глаз, наличие дополнительного века; ушные раковины уменьшены, часто наблюдается их деформация; широкая переносица; недоразвитие челюстей, язык, по своим размерам большой и массивный, рот ребенка часто приоткрыт. Особенности структуры шейного отдела – шея, как правило, короткая и широкая; короткие конечности и пальцы. Взрослым с синдромом Дауна характерный небольшой рост.

Синдром Дауна также сопровождается патологиями сердца, нарушениями зрения и слуха, дисфункциями в пищеварительной системе, мышечной гипотонией, дисфункцией щитовидной железы, чрезмерной подвижностью в больших суставах, бесплодием (чаще у мужчин) (см. причины рождения детей с синдромом Дауна).

Работоспособность человека с синдромом Дауна

Интеграция взрослого человека с синдромом Дауна в общество.

Интеграция взрослого человека с синдромом Дауна в общество, как правило, проходит через трудовую деятельность. Взрослые могут работать в супермаркетах, кафе, производствах. Главным остается максимально просистематизировать рабочий процесс, обеспечить его доступность и предсказуемость. Они довольно-таки успешны в работе, связанной с ручной деятельностью, способны подолгу выполнять монотонную работу. На Западе для повышения их адаптивных способностей и продуктивности на рабочем месте существует понятие «вспоминающего сотрудника», который на начальных этапах постоянно сопровождает и поясняет рабочий процесс новому сотруднику, а со временем выполняет более супервизорскую функцию.

Навыки, над которыми следует продолжать работать во взрослом возрасте в трудовой деятельности у человека с синдромом Дауна:

  • пунктуальность (вовремя приходить на работу);
  • умение вкладываться в поставленные временные рамки;
  • работа над навыками опрятности;
  • обучение оценивать продукт деятельности и выполнения работы на удовлетворительном уровне;
  • оптимизация навыков сотрудничества;
  • закрепление умения следовать инструкциям.

К счастью, за последние годы значительно возросло количество компаний, предлагающих трудоустройству личностям с инвалидностью, и с синдромом Дауна включительно. В рамках синдрома сложным моментом является свойственная им ригидность, а порой и негативизм, навязчивости, но при правильной работе это возможно скорегировать (обязательна коррекционная работа еще с детства).

Взрослый человек с синдромом Дауна, как и мы, обучается на протяжении всей жизни, поэтому и во взрослом возрасте также важны активности, связанные с развитием и поддерживанием когнитивных навыков (чтение, письмо, счет, решение доступных «проблемных задач»).

Социальная сфера: основная цель в этой сфере максимально развить самостоятельность и независимость взрослого. Следует продолжать работу над умениями и навыками: обращаться с деньгами, пользоваться современной техникой (ПК, моб.телефоны и т.д.), пользоваться общественным транспортом, совершать покупки. Не менее значительным является раскрытие личностного потенциала взрослого с синдромом Дауна (склонности и способности можно выявить и начать развивать еще в детстве). У многих из них артистические способности; они играют в театрах, кино, пишут книги, танцуют, поют. Многие имеют довольно-таки активную общественную позицию, сотрудничают с общественными организациями, фондами по повышению осведомленность по вопросам прав и возможностей людей с инвалидностью. Нахождения занятий, вне рамок работы, организация качественного досуга, крайне важны для поддержания самооценки и самодостаточности любой личности.

Ознакомьтесь так же:  Обж что такое стресс

От чего проявляется синдром дауна

Синдром Дауна представляет собой врожденную хромосомную болезнь, генетическую аномалию, которая возникает при увеличении количества хромосом. Данное нарушение встречается часто — у 1 из 650 новорожденных.

Симптомы синдрома Дауна

Признаки нарушения можно обнаружить в младенчестве. У таких детей ярко выражены и четко видны физические отличия во внешности: косой разрез глаз, плоское лицо, неправильная форма черепа, плоский затылок, складка на верхнем веке, маленькие ушные раковины. Верхние и нижние конечности короткие, пальцы укорочены, мизинец искривлен, на ладони имеется поперечная складка.

У детей с синдромом Дауна часто обнаруживаются пороки сердца, сниженный мышечный тонус. У них наблюдается умственная отсталость, торможение и искажение роста костей, нарушения координации движений. Они позже начинают ходить и говорить.

Причины синдрома Дауна

В каждой клетке тела человека содержится 46 хромосом. Они несут в себе признаки, которые родители передают своему ребенку. У больных синдромом Дауна в клетках присутствует 47 хромосом (21-я пара имеет одну лишнюю хромосому — т. н. трисомия). В 96 % случаев именно «лишняя» хромосома становится причиной развития нарушения. В 5 % случаев болезнь возникает по причине ее критической области 21q22.

Трисомия 21 хромосомы обычно возникает вследствие нерасхождения хромосом половых клеток родителей. В результате плод получает от матери (90 %) или от отца (10 %) лишнюю 21 хромосому. И ее будут нести все клетки организма ребенка.

Нерасхождение хромосом может возникать и во время деления какой-либо клетки организма зародыша. Это приводит к мозаичному типу синдрома Дауна, который встречается в 2–4 % случаев. Его клинические проявления выражены меньше, но нарушение можно обнаружить благодаря пренатальной диагностике.

Риск появления в семье ребенка с синдромом Дауна коррелирует с возрастом родителей. Это связано с тем, что с каждым годом процесс созревания и деления клеток претерпевает негативные изменения, в частности, увеличивается риск нерасхождения хромосом. Вероятность родить ребенка с трисомией у женщин:

  • до 25 лет составляет 1 к 1400;
  • до 30 — 1 к 1000;
  • в 35 — 1 к 350;
  • в 42 — 1 к 60;
  • в 49 — 1 к 12.

Возраст отца, особенно если он более 42 лет, также повышает риск этого нарушения.

Диагностика синдрома Дауна

Сегодня возможно дородовое выявление этого заболевания. Оно включает в себя два этапа:

  1. Неинвазивные исследования, направленные на поиск признаков хромосомных аномалий у плода. Комплекс включает скрининг на 11–13 неделе беременности. На УЗИ определяется толщина воротниковой зоны, величина носовой кости эмбриона, длина бедренных и плечевых костей и т. д. Также проводится биохимический анализ крови беременной женщины на гормоны: свободный β-ХГЧ и PAPP-A. Эти методы не позволяют точно установить диагноз, они показывают уровень риска для развития синдрома Дауна у ребенка.
  2. Инвазивные исследования, включающие амниоцентез, биопсию хориона. Их назначают беременным, у которых обнаружен повышенным риск родить ребенка с синдромом Дауна (например, тем, чей возраст выше 35 лет либо у кого имеются подозрения на патологию по данным скрининга и биохимических анализов). Инвазивные исследования являются точными, но проводятся только по показаниям, поскольку имеют вероятность осложнений.

«Золотым стандартом» для выявления хромосомных аномалий считается кариотипирование с дифференциальной окраской хромосом. Однако этот метод является трудоемким и длительным. Поэтому все большее распространение получает технология количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции. Она используется в диагностике анеуплодий, в т. ч. синдрома Дауна.

Неинвазивный пренатальный тест

НИПТ-тест — неинвазивный метод исследования, который позволяет получить результат с точностью 99 %. Для исключения синдрома Дауна у ребенка его можно проводить уже с девятой недели беременности. Исследование простое, для анализа необходимо взять кровь из вены.

Как возникает синдром Дауна?

Как возникает синдром Дауна, откуда берется проблема и каким образом отражается дефект на дальнейшем состоянии организма, какие черты придает ребенку?

Что дает такая лишняя хромосома?
Прежде всего, она влияет на рост, развитие и работу нервной системы. Так как в этой хромосоме также записаны генетические программы организма. При этом данная лишняя хромосома по 21-ой паре дает особенности в формировании и дальнейшем функционировании головного, спинного мозга и периферических нервов. Данные отклонения в работе лежат в основе задержек в умственном или психическом развитии. Прежде всего, происходят нарушения в циркуляции спинномозговой жидкости, так как в области сосудистых сплетений головного мозга ее производится слишком много, а при этом процесс ее всасывания будет резко нарушен. Это будет приводить к накоплению избытка жидкости и формированию повышения внутричерепного давления. Также формируются еще и очаги повреждений в самом головном мозге или в периферических нервах.

Такие изменения могут приводить к нарушениям координации и проблемам с движениями, могут затормаживать развитие навыков крупной и мелкой моторики ребенка. Развитие мозжечка может отставать от нормального, что делает его меньшим по размеру, чем в норме, и от этого зависит недостаточное выполнение им своих функции по координированию движений. В результате дефектов мозжечка происходит формирование ослабленного тонуса мышц скелета, что дает человеку сложности в управлении своим телом в пространстве и затрудняет контроль за произвольными движениями конечностей. Могут также формироваться нарушения в мозговом кровообращении из-за нестабильности зоны шейного отдела позвоночника и ослабленности связок. Это приводит к пережатию кровеносных сосудов, идущих к мозгу и питающих мозговые ткани. При синдроме Дауна также уменьшены объемы головного мозга и увеличены размеры его внутренних желудочков, происходит снижение активности в коре головного мозга, что приводит к тому, что формируется гораздо меньше нервных импульсов. Это проявляется в медлительности, вялости и снижении скорости мыслительного процесса у детей.

Что может привести к синдрому Дауна.
Выделяют особую группу факторов и некоторые патологии, которые будут повышать вероятности рождения детей с синдромом Дауна. К ним, прежде всего, относятся близкородственные браки между родственниками второго-третьего колена. При этом, опасно это тем, что близкие родственники могут быть носителями одних и тех же дефектных генов и генетических аномалий. Поэтому, если в семье у двух людей были ранее отмечены дефекты по 21-ой паре хромосом (были в роду дети с синдромом Дауна), или имеются дефекты в белках, которые отвечают за распределение хромосом, тогда вероятность рождения у такой пары ребенка с наличием синдром будет выше. И чем ближе будет степень родства между супругами, тем выше риски генетической патологии.

Риск синдрома Дауна выше у женщин, рожающих ребенка ранее 18 лет, так как организм молодых девушек еще не окончательно сформирован, а половые железы могут работать еще очень нестабильно. Тогда процесс созревания яйцеклеток в яичниках может давать сбои, что в итоге может давать риск генетической патологии у малыша. Рискованным считается и возраст матери старше 35 лет, так как на протяжении жизни женщины на развитие яйцеклеток могут влиять разного рода негативные факторы, они могут приводить к повреждению генетического материала клеток и нарушать процесс деления хромосом. Именно поэтому, при планировании беременности после 35 лет необходимо прохождение медико-генетического консультирования, чтобы заранее до рождения ребенка определить риски генетических аномалий у будущего малыша. Чем старше возраст женщины, в котором она собирается рожать ребенка, тем выше становятся риски для ее детей, так после достижения матерью возраста в 45 лет около 3% беременностей приводит к рождению детей с синдромом Дауна.

Не меньше будет влиять и возраст отца, особенно если он старше 45 лет. По мере возраста, у мужчин также страдает процесс сперматогенеза и повышаются вероятности нарушений в генетическом аппарате клеток. Если мужчина в данном возрасте хочет стать отцом, ему предварительно необходимо сдать анализ с определением качества спермы и пройти курс лечения витаминами и минералами на протяжении минимум месяца.
Важным будет также и возраст бабушки по маминой линии, на тот момент, когда она рожала свою дочь. Чем старше была женщина на момент беременности, тем выше будет риск для внучек бабушки по синдрому Дауна. Дело все в том, что яйцеклетки мамы сформировались еще в процессе ее внутриутробного развития, и еще до рождения у женщины закладывается запас будущих яйцеклеток на всю ее оставшуюся жизнь. Поэтому, если сама бабушка стала мамой после 35 лет, высок риск того, что именно у мамы больного ребенка будет много яйцеклеток с дефектным набором хромосом.

Отдельным вариантом может быть носительство особой транслокации по 21-ой паре хромосом у родителей. Это понятие будет означать тот факт, что у одного из родителей ребенка отдельный кусочек от 21-ой хромосомы прикреплен к каким-либо другим хромосомам, зачастую это бывает на 14-ую пару. Такие особенности у людей никаким образом внешне проявляться не будут, и зачастую сами люди об такой своей особенности не знают. Но при наличии нее, повышен риск рождения у них детей с синдромом Дауна – это явление принято называть семейным синдромом Дауна. Доля таких семейных синдромов среди всех детей с этой патологией не превышает 2%. Однако, все семейные пары, у которых был рожден ребенок с данным синдромом, проходят обследование на наличие подобных транслокаций. Это поможет в определении риска разного рода генетических отклонений при дальнейших беременностях.

Важно помнить, что синдром Дауна – это случайная генетическая мутация, поэтому, наличие таких факторов, как инфекционные заболевания родителей, проживание в условии территорий с повышенными уровнями радиационного фона, потребление продуктов с генно-модифицированными компонентами, не приводят к повышенным рискам рождения детей с синдромом Дауна. Не может приводить к развитию этого синдрома и тяжелое протекание беременности или трудные роды. Поэтому, родителям нельзя винить себя в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Они в такой ситуации не виноваты, но они могут принять такого малыша и любить и воспитывать как полноценного человека.

About the Author: admin