Может ли синдром дауна передаваться по наследству

Оглавление:

Как часто синдром Дауна передается по наследству?

Причины Синдрома Дауна генетического заболевания, это наличие генотипа в человеке, т.е. 47 хромосом (норма 46), поЭтому происходит неправильное деление половых клеток у родителей, в результате образуются яйцеклетки содержащие у одного родителя 23 хромосомы, а у другого 24, поэтому и получается у ребенка 47 хромосомовых клеток.

Особенно такой риск увеличивается в зрелом возрасте, у женщины после 36 лет, а у мужчины после 40, но также влияют и вредные факторы окружающей среды, ведь даже у вполне здоровой молодой пары может родиться ребенок с Синдромом Дауна.

Поэтому как часто передается Синдром Дауна по наследству сказать сложно, но передается, ведь одному Богу известно, как всё будет.

Лучше всего перед планированием беременности, молодой паре пройти генетическое тестирование, для этого надо всего лишь сдать кровь и мужчине и женщине, и тогда будет ясно, какие генетические заболевания преследуют молодую пару.

Узнай о своих генах

«Трех лет от роду, играя в парке, цесаревич Алексей упал и получил ранение, вызвавшее кровотечение. Вызвали придворного хирурга, который применил все известные медицине средства для того, чтобы остановить кровотечение, но они не дали результата, царица упала в обморок. Ей не нужно было слышать мнения специалистов, чтобы знать, что означает это кровотечение: это была ужасная гемофилия — наследственная болезнь мужского поколения ее рода в течение трех столетий. Здоровая кровь Романовых не могла победить больной крови Гессен-Дармштадтских, и невинный ребенок должен был страдать от той небрежности, которую проявил русский двор в выборе невесты Николая II», — писал великий князь Александр Михайлович.

Надежда Гончар, Екатерина Сурогина
Педиатры кафедры детских болезней Российского государственного медицинского университета

В настоящее время синтезирован искусственный фактор свертывания крови, отсутствие которого в организме царевича привело к кровотечению. Регулярное его введение позволяет больным гемофилией вести активный образ жизни, даже заниматься спортом.

Синдром Дауна — наследственное заболевание, трисомия по 21 хромосоме. Признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз. Продолжительность жизни определяется наличием пороков желудочно-кишечного тракта и сердца.

Частота в популяции — 1:700. С возрастом (мать старше 35 лет, отец старше 40 лет) частота встречаемости болезни Дауна удваивается.

Существуют такие формы болезни Дауна, при которых риск более высок. Они встречаются редко, чаще всего в родословной имеется несколько случаев рождения детей с синдромом Дауна. Тогда необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию.

Нам в начале XXI века повезло больше, чем семье русского царя, так как в арсенале современной медицины существуют методы диагностики, профилактики и лечения многих наследственных патологий. И не воспользоваться ими сейчас — это уже настоящая небрежность, за которую будет расплачиваться невинный ребенок.

Медико-генетическое консультирование и методы пренатальной (дородовой) диагностики помогают предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Как проходит медико-генетическое консультирование? Прежде всего проводится беседа с будущими родителями. Но к такой беседе нужно подготовиться, тщательно расспросив, насколько это возможно, всех ближайших кровных родственников о том, не случалось ли в их семьях рождения детей с уродствами, умственно и физически неполноценных детей, повторных выкидышей, бесплодия, кровнородственных браков. Если имеются доподлинно известные случаи наследственных заболеваний, выясняют, кто из родни — мужчины или женщины — страдали этим недугом.

К сожалению, очень редко к генетику обращаются здоровые родители, планирующие ребенка. Обычно врач имеет дело с ситуацией, когда женщина долго не может забеременеть или когда в семье рождается больной ребенок.

У человека в каждой клетке его тела содержится 23 пары хромосом. Каждая хромосома состоит из генов, в которых заложена информация о цвете глаз, цвете волос, особенностях обмена веществ и т.д. В них может содержаться и передаваться по наследству предрасположенность к различным заболеваниям, таким, например, как сахарный диабет, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. Если вовремя начать профилактику этих заболеваний, то они либо вообще не проявляются, либо имеют более легкое течение. Чтобы узнать, к чему может быть предрасположен ребенок, нужно выяснить, чем болеют все ближайшие родственники.

Кроме того, в хромосоме могут содержаться грубо “деформированные” гены, которые либо передаются из поколения в поколение и никак не проявляются, либо возникают вследствие мутации под действием радиации, вредных химических веществ и некоторых лекарств и вызывают тяжелые наследственные заболевания.

Наличие в родословной наследственной патологии означает, что вы можете быть потенциальным носителем “порочного” гена. Для развития болезни должны встретиться два “патологических” гена, переданные от ваших папы и мамы. Ведь за любой признак отвечают два гена, имеющихся в ДНК-программе. Если же от одного из родителей вам достался здоровый ген, то он, как правило, подавляет действие конкурирующего за этот признак “больного”. Исключение — гены половых хромосом у мужчин: они непарные. Поэтому только мужчины болеют гемофилией. Им передается “больной” ген от матери-“носительницы”, которая сама не болеет. Отец при этом может быть полностью здоровым. Так случилось в семье Николая II.

Существует метод исследования, который называется генетическим картированием. Он в большинстве случаев позволяет определить, имеют ли оба будущих родителя “порочные” гены, которые, соединившись в их будущем ребенке, вызовут у него заболевание. Такое стечение обстоятельств только на первый взгляд кажется невероятным.

Генетический груз скрытых патологических генов очень велик. Например, чтобы родился ребенок с муковисцидозом — болезнью, проявляющейся в неизлечимой пневмонии и/или кишечных расстройствах, нужно, чтобы встретились мама и папа — носители одного патологического гена. Частота носительства — 1:2500, при этом ген имеется во множестве разных вариантов. Так вот, при такой — на первый взгляд ничтожной — вероятности заболевания в Москве существует целое отделение для детей с муковисцидозом.

Если вы обратитесь в медико-генетическую консультацию, вам определят, каков риск развития наследственного заболевания у планируемого ребенка. В зависимости от степени риска рекомендации могут быть различными.

Риск менее 5% — низкий и не является противопоказанием для рождения детей.

Риск от 6 до 20% — средний . Рождение здорового ребенка возможно, но необходима пренатальная (дородовая) диагностика, о которой будет сказано ниже. Бывают случаи, когда в результате дородовой диагностики выявляется заболевание, поддающееся лечению. Здесь нужна оценка тяжести социальных и медицинских последствий данного заболевания. Рождение ребенка в такой ситуации — большая ответственность. Необходимо взвесить, в состоянии ли родители обеспечить лечение и специальные условия жизни и обучения больного ребенка, которые могут потребоваться, при этом не обделив вниманием и любовью других членов семьи, прежде всего — других детей.

Риск более 20% — высокий , при отсутствии пренатальной диагностики рожать ребенка не рекомендуется.

Необходимо помнить, что никакой опыт ваших знакомых, якобы оказавшихся в похожей ситуации, не применим к другой семье. Весь смысл генетического консультирования состоит в определении прогноза именно в каждом отдельном случае.

В медико-генетической консультации также определят тяжесть возможного наследственного заболевания. Расскажут, в чем его суть, с чем оно связано и возможны ли его профилактика и лечение, помогут решить вопрос о возможности рождения здорового ребенка.

Как избежать рождения ребенка с наследственным заболеванием в семье?

1 этап . Медико-генетическое консультирование.

2 этап . Пренатальная (дородовая) диагностика:

  • УЗИ
  • Определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременной женщины.
  • Амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез ( в тяжелых случаях).

И все же, кому в первую очередь необходима консультация генетика?

Это семьи, у которых в родословной имеется наследственная болезнь, кровнородственные браки, многократные выкидыши, повторные мертворождения, бесплодие без установленной причины. Стоит проконсультироваться со специалистом в случае, если незадолго до зачатия родители будущего ребенка подвергались действию радиации, химических агентов на вредном производстве, а также лекарств с тератогенным (вызывающим мутации в генах) эффектом. Очень желательно посетить врача-генетика женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет, так как с возрастом риск возникновения мутаций в генах увеличивается.

После медико-генетического консультирования проводится пренатальная диагностика, цель которой — определить, здоров ли развивающийся в утробе матери ребенок. Используют несколько методов исследования, самым распространенным из которых является УЗИ, проводимое на 12 — 13 и на 21 — 23 неделе беременности.

УЗИ позволяет обнаружить грубые пороки развития или по специфическим признакам заподозрить наследственное заболевание. При возникновении малейших сомнений в правильном развитии плода исследуют кровь на альфа-фетопротеин на 15 — 20 неделе беременности.

Нормальный уровень альфа-фетопротеина у беременных женщин

Детские Судьбы

Медицинский журнал

Синдром дауна по наследству

Наследственные заболевания человека. Список. Наиболее распространенные и опасные заболевания

На начало 21 века насчитывается уже более 6 тыс. видов наследственных заболеваний. Сейчас во многих институтах мира изучаются наследственные заболевания человека, список которых огромен.

Мужское население имеет все больше генетических дефектов и все меньше шансов зачать здорового ребенка. Пока неясны все причины закономерности развития пороков, однако можно предположить, что в ближайшее 100-200 лет наука справится с решением этих вопросов.

Что такое генетические болезни? Классификация

Генетика как наука начала свой путь исследования с 1900 года. Генетическими болезнями называют те, которые связаны с отклонениями в генной структуре человека. Отклонения могут происходить как в 1 гене, так и в нескольких.

  • Аутосомно-доминантные.
  • Аутосомно-рецессивные.
  • Сцепленные с полом.
  • Хромосомные болезни.

    Вероятность болезни ребенка при аутосомно-доминантном отклонении — 50 %. При аутосомно-рецессивном — 25%. Болезни, сцепленные с полом, это те, что несет с собой поврежденная Х-хромосома.

    Наследственнные заболевания

    Приведем несколько примеров болезней, согласно вышеозвученной классификации. Итак, к доминантно-рецессивным заболеваниям относятся:

    Сцепленные с полом заболевания:

    Также на слуху хромосомные наследственные заболевания человека. Список хромосомных аномалий следующий:

    К полигенным заболеваниям относятся:

    Самая распространенная генная аномалия — синдактилия. То есть срастание пальцев. Синдактилия — самое безобидное нарушение и лечится благодаря хирургии. Однако это отклонение сопровождает и другие более серьезные синдромы.

    Ознакомьтесь так же:  Маниакальная депрессия что это такое

    Какие заболевания наиболее опасны

    Из тех перечисленных заболеваний можно выделить наиболее опасные наследственные заболевания человека. Список их складывается из тех видов аномалий, где в хромосомном наборе встречается трисомия или полисомия, то есть когда вместо пары хромосом наблюдается присутствие 3, 4, 5 или более. Встречается и 1 хромосома вместо 2. Все эти отклонения происходят из-за нарушения деления клеток.

    Самые опасные наследственные заболевания человека:

    Вследствие таких нарушений, ребенок проживает год или два. В некоторых случаях отклонения не столь серьезны, и ребенок может дожить до 7, 8 или даже до 14 лет.

    Синдром Дауна передается по наследству, если один или оба родителя являются носителями дефектных хромосом. Если точнее, синдром связан с трисомией 21 хромосомы (т. е. 21 хромосомы 3, а не 2). Дети с синдромом Дауна имеют косоглазие, складку на шее, аномальную форму ушей, проблемы с сердцем и умственную отсталость. Но для жизни новорожденных опасности хромосомная аномалия не несет.

    Сейчас статистика утверждает, что из 700-800 детей 1 рождается с этим синдромом. У женщин, которые хотят завести ребенка после 35, больше вероятность родить такого малыша. Вероятность где-то 1 к 375. А вот женщина, решившаяся на рождение малыша в 45, имеет вероятность 1 к 30.

    Акрокраниодисфалангия

    Тип наследования аномалии — аутосомно-доминантный. Причина синдрома — нарушение в 10 хромосоме. В науке эта болезнь называется акрокраниодисфалангия, если проще, то синдром Аперта. Характеризуется такими особенностями строения тела, как:

    • брахикефалия (нарушения соотношения ширины и длины черепа);
    • срастание коронарных швов черепа, вследствие этого наблюдается гипертензия (повышенное кровяное давление внутри черепа);
    • синдактилия;
    • выпуклый лоб;
    • часто умственная отсталость на фоне того, что череп сдавливает мозг и не дает расти нервным клеткам.

    В наше время детям, имеющим синдром Аперта, назначают хирургическую операцию по увеличению черепа, чтобы восстановить кровяное давление. А психическую недоразвитость лечат стимуляторами.

    Если в семье есть ребенок, у которого диагностирован синдром, вероятность того, что 2 ребенок родится с тем же отклонением, очень велика.

    Синдром счастливой куклы и болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана

    Рассмотрим подробнее и эти заболевания. Опознать синдром Энгельмана можно где-то с 3-7 лет. У детей бывают судороги, плохое пищеварение, проблемы с координацией движений. У большинства из них косоглазие и проблемы с мышцами лица, из-за чего на лице очень часто улыбка. Движения ребенка очень скованы. Для врачей это понятно при попытках ребенка ходить. Родители в большинстве случаев не знают, что происходит и тем более с чем это связано. Чуть позже заметно и то, что они не могут говорить, лишь стараются что-то нечленораздельно пробормотать.

    Причина, по которой у ребенка проявляется синдром — это проблема в 15 хромосоме. Встречается заболевание крайне редко — 1 случай на 15 тыс. рождений.

    Другая болезнь — болезнь Кэнэвэн — характеризуется тем, что ребенок имеет слабый мышечный тонус, у него проблемы с проглатыванием пищи. Заболевание обусловлено поражением центральной нервной системы. Причина — поражение одного гена в 17 хромосоме. Вследствие этого нервные клетки головного мозга разрушаются с прогрессирующей быстротой.

    Признаки болезни можно увидеть в 3-хмесячном возрасте. Проявляется болезнь Кэнэвэн так:

    1. Мышечная гипотония.
    2. Макроцефалия.
    3. Судороги появляются в месячном возрасте.
    4. Ребенок не способен вертикально держать голову.
    5. После 3 месяцев повышаются сухожильные рефлексы.
    6. Многие дети к 2 годам слепнут.

    Как видим, очень разнообразны наследственные заболевания человека. Список, приведенный лишь для примера, далеко не полный.

    Хотелось бы отметить, что если у обоих родителей есть нарушение в 1 и том же гене, то шансы родить больного ребенка велики, но если аномалии в разных генах, то можно не опасаться. Известно, что в 60 % случаях хромосомные аномалии у зародыша приводят к выкидышу. Но все же 40 % таких детей рождаются и борются за свою жизнь.

    Определение синдрома Дауна на УЗИ

    Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

    Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

    Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

    При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

    Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

  • наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
  • возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
  • сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
  • неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

    Аномалия 21-й хромосомы — главная причина патологии

    В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

    Ультразвук в перинатальный период

    Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

    Сканирование может производиться несколькими способами:

  • 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
  • 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
  • 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.
  • В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

    Диагностика первого триместра

    При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

    К основным определяющим маркерам относятся:

    • ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
    • размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
    • анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
    • ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
    • отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

    Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

    Самая лучшая коляска – для самой лучшей мамы!

    Детям о Чернобыле: что рассказать ребенку

    45-летний самый высокооплачиваемый актер Голливуда стал отцом в третий раз

    ТОП-7 детского плача по ночам: что мешает заснуть твоему малышу

    Чем кормить ребенка, чтобы он был счастлив

    Календарь беременности

    Синдром Дауна: почему он возникает и как избежать? Объясняют генетики

    Что такое синдром Дауна и почему рождаются дети с таким диагнозом, нам рассказали генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина.

    21 марта – это не обычный мартовский день в году: в 2006 году он был провозглашен Международным днем синдрома Дауна. Это дата была выбрана неспроста. Она символизирует причину рождения солнечных людей: 3 копии 21-й хромосомы. О том, почему возникает такая «поломка», и что делать, чтобы избежать ее, читай дальше.

    Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям. Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы в 90% случаев или от отца в 10%. Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.

    По статистике «Всемирной организации здравоохранения» в мире ежегодно рождается приблизительно 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных. Количество рождения детей с патологией, сравнивая с прежними годами, уменьшилось благодаря развитию пренатальной диагностики. И эти соотношения больных приблизительно одинаково во всем мире. Генетический сбой происходит независимо от здоровья, образования, расы, места проживания и социального благополучия родителей, однако есть некоторые причины, которые увеличивают вероятность рождения детей с Дауном.

    Причины рождения детей с синдромом Дауна

    Фолиевая кислота или витамин В9 назначается для приема женщинам, которые планируют беременность, и тем, кто уже в положении. И не зря врачи это делают. Нарушения в усвоении фолиевой кислоты приводит к тому, что хромосомы не расходятся и остаются вместе – так возникает трисомия.

    В нашем организме фолиевая кислота принимает участие в метаболизме аминокислоты – метионина. Эта аминокислота является донором метильных групп. Если метильных групп в организме женщины не хватает, то во время созревания яйцеклетки (принято называть овуляцией), некоторые доли 21-й хромосомы остаются без них. Недостача фолиевой кислоты не позволяет долям 21-й хромосомы разойтись, что и приводит возникновения синдрома Дауна у малыша.

    Почему не усваивается фолиева кислота? За метаболизм фолиевой кислоты отвечают три гена: MTHFR, MTR, MTRR – их еще называют генами фолатного цикла. Иногда варианты этих генов способствуют усвоению кислоты не на 100 %, а всего на 30 %. Узнать, нет ли у женщины нарушений фолатного цикла можно, сдав генетический тест у генетика. Таким образом, женщинам, у которых фолиева кислота усваивается лишь частично, необходимо не игнорировать рекомендации врачей и дополнительно употреблять витамин В9 или обогащенную им еду, особенно во время вынашивания плода.

    Помимо генетических особенностей, проблемы с желудочно-кишечным трактом могут также вызывать нехватку фолиевой кислоты. Частые метеоризмы нарушают всасывание полезных веществ. Именно поэтому перед беременностью необходимо проконсультироваться и, при необходимости, пролечиться у гастроэнтеролога. Это необходимо для того, чтобы все, что ты употребишь, твой ребеночек мог получить сполна.

    Рекомендации для профилактики от синдрома Дауна:

    Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест.

    Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В (В6, В12, В9) либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти витамины.

    Если у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ в желудочно-кишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу.

    При поздней беременности регулярно проходи медицинское обследование.

    Генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина

    Фото предоставлены MyHelix

    Умственная отсталость по наследству. Риск передачи заболеваний по наследству

    всего 21 238 консультаций

    Риск передачи заболеваний по наследству

    Риск передачи сахарного диабета по наследству зависит от вида диабета и степени родства больного человека и ребенка. Даже если риск развития диабета существует – не надо паниковать: оценка факторов риска и коррекция поведения убережет ребенка от болезни.

    ВНИМАНИЕ! Перед тем как задать вопрос, рекомендуем Вам ознакомиться с содержанием раздела «Часто задаваемые вопросы». Велика вероятность, что там Вы найдете ответ на свой вопрос прямо сейчас, не тратя время на ожидание ответа от врача – консультанта.

    Может ли по наследству передаться болезнь Альцгеймера?

    Добрый день, Галина!

    Болезнь Альцгеймера (деменция) – это заболевание, которое характеризуется постепенной утратой функциональной активности головного мозга, снижением умственных способностей (память, речь, внимание, дезориентация, эмоциональная угнетенность и т.д.). Такая прогрессирующая деменция личности может очень скоро приводить к полной потери дееспособности и в конечном итоге к смерти (кстати, данное заболевание занимает 6 место, среди болезней, приводящих к смерти).

    Морфологический субстрат патологии следующий – нервные клетки перерождаются в специфические клубки, и при этом в ткани головного мозга накапливается протеин, образуя так называемые бляшки. Почему именно происходят данные процессы достоверно пока не известно. Надо сказать, что болезнь Альцгеймера чаще всего развивается у людей пожилого возраста (не путать с процессом естественного старения).

    А теперь о роли генетического фактора в развитии болезни. Наличие отягощенного семейного анамнеза (наличие родственников, страдающих синдромом Альцгеймера), безусловно, способствует развитию данной патологии. Другими словами можно сказать, что болезнь Альцгеймера – это наследственное заболевание, но проявиться она или нет, будет зависеть от наличия иных провокационных моментов (плохая экология, психо-эмоциональные перегрузки, вредные привычки и т.д.).

    У мужа сестра с задержкой умственного развития. Это наследственная болезнь? Стоит ли бояться, что наш ребенок унаследует это?

    19 февраля 2013 года

    информация о консультанте

    Умственную отсталость (олигофрения) классифицируют по нескольким категориям (типу, степени, виду и т.д.). Таким образом, различают врожденную и приобретенную олигофрению.

    Приобретенное слабоумие характеризуется снижением умственных способностей от нормального уровня, в отличии от врожденного, когда интеллект так и не достигает среднестатистического своего развития.

    Сейчас пойдет речь о врожденной умственной отсталости. Итак, среди причин ее возникновения выделяют и наследственную предрасположенность. Считается, что половина случаев умственной отсталости связана как раз с генетическими нарушениями (синдром Дауна, Вильямса, Ангельмана, Ретта и т.д.). Причем степень риска возникновения таковой различна и зависит от каждого конкретного заболевания. И при планировании пополнения в семье обязательно проконсультируйтесь с генетиком и выясните, с чем связано снижение интеллекта у сестры мужа.

    Только очная консультация специалиста поможет сориентировать о степени риска в Вашем индивидуальном случае.

    Кроме того, нельзя не упомянуть и о влиянии следующих негативных факторов на развитие умственной отсталости ребенка: внутриутробное поражение плода вирусами и бактериями, ионизирующей радиацией, родовая травма, асфиксия в родах и недоношенность.

    Здраствуйте, подскажите пожалуйста, у родного дяди моего мужа был синдром Дауна, может ли болезнь передаться по наследству ребенку?я очень хочу ребенка, но в тоже время очень боюсь! спасибо большое!! (мне 25 лет, мужу 30 лет).

    31 января 2010 года

    Здравствуйте, Юлия! Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие в генотипе человека 47 хромосом (вместо 46 в норме), с тремя 21-ми хромосомами. Заболевание возникает в тех случаях, когда происходит неправильное деление половых клеток у родителей, в результате чего образуются гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды), содержащие 24 хромосомы (в норме половые клетки содержат 23 хромосомы). Во время зачатия происходит объединение 23-хромосомной клетки одного родителя и 24-хромосомной клетки другого – так получается ребенок с 47 хромосомами (23+24) и синдромом Дауна. К нарушению процесса деления половых клеток приводят многие патологические состояния, в том числе воздействие вредных факторов окружающей среды и зрелый возраст. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается у женщин после 36 лет, у мужчин – после 40 лет. Из поколения в поколение это заболевание не передается. Ребенок с синдромом Дауна может родиться даже у абсолютно здоровой пары. Для раннего выявления плода с синдромом Дауна проводятся скрининговые обследования беременных на сроке 10-16 недель (УЗИ, маркеры), которые помогают вовремя диагностировать патологию и решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Берегите здоровье!

    Добрый день! Мой муж болеет сахарным диабетом 1-го типа 14 лет, мы подумываем о ребёнке. Куда можно обратиться и какие анализы сдавать, чтобы определить вероятность заболевания сахарным диабетом нашего будущего ребёнка? Я страдаю гипотонией. И возможно ли во время моего рациона питания какими-либо продуктами предупредить заболевание будущего малыша?Заранее благодарна за совет!

    23 сентября 2010 года

    Добрый день, Алена! Во-первых, Вы должны знать о том, что по наследству передается не сам диабет, а лишь определенная склонность (предрасположенность) к нему. А предрасположенность, не равнозначна самому заболеванию. То есть, имея предрасположенность, не обязательно заболеешь самой болезнью. Во-вторых, при диабете I типа (инсулинозависимом) наследственная предрасположенность выражена намного меньше, чем при диабете II типа (инсулиннезависимом). В-третьих, так как диабет есть только у Вашего мужа, то вероятность того, что ребенок в течение жизни тоже заболеет диабетом I типа, не превышает 5%. Другими словами, только 5 из 100 возможных Ваших детей могли бы заболеть диабетом, то есть риск заболеть сахарным диабетом для каждого ребенка весьма невысок. Вы, конечно же, можете посетить генетическую консультацию, но должны понимать, что невозможно при обследовании Вашего мужа, Вас и даже Вашего ребенка выявить тот ген, который предскажет риск диабета. Ведь как говорилось Выше, диабет имеет полигенное (а не моногенное) наследование. К тому же, знание рисков на сегодня все равно не позволяет предотвратить их (рисков) реализацию. Так что, если хотите малыша, беременейте и рожайте. Даст бог, все будет нормально. Будьте здоровы!

    Скажите пожалуйста! Какова вероятность рождения ребенка с сахарным диабетом или гемофилией,если мой отец болел гемофилией,а младший брат мужа болен диабетом? И может ли генетик запретить рожать,если будет риск этих заболеваний у ребенка?

    22 октября 2013 года

    Врач эндокринолог высшей категории

    При планировании беременности надо принимать во внимание и отдаленные последствия – возможность наследственной передачи сахарного диабета от родителей ребенку. В зависимости от типа диабета (1-го или 2-го) различна опасность возникновения у ребенка в будущем сахарного диабета. Вероятность рождения у больной диабетом 1-го типа ребенка, который позже тоже заболеет диабетом, в значительной степени зависит от отца ребенка. Если отец здоров, то вероятность, что ребенок до наступления 20 лет тоже заболеет диабетом 1-го типа — равна всего 1 %.

    Если диабет 1-го типа имеется у отца, то риск развития в будущем этого диабета у ребенка достигает 6%.

    Если у женщины сахарный диабет 2-го типа, то риск для ребенка заболеть диабетом 2- го типа составляет 15 — 30%, если же больны оба родителя, то 60 -70%. Однако сахарный диабет 2-го типа чаще всего развивается после 45 — 50 лет, когда вопрос о беременности уже не так важен для подавляющего большинства женщин. Запретить беременность генетик не может. Но обследоваться надо и врач даст советы по контролю, питанию во время беременности.

    С уважением, Наталья Васильевна.

    Скажите пожалуйста если у моего будущего мужа врожденная астма, которая передалась ему от его отца на 50%, то его ребенок так же родится с врожденной астмой или есть все таки шансы что он будет здоров?

    16 сентября 2013 года

    Добрый день. Бронхиальная астма, как заболевание, по наследству не передается. Но передается предрасположенность к развитию аллергических заболеваний, в том числе и бронхиальной астмы. Вероятность передачи по наследству этой предрасположенности составляет 20-30%. Таким образом, в 70-80% рождается здоровый ребенок, без склонности к аллергии. Следует учитывать, что большое значение имеют пусковые факторы в развитии астмы. Поэтому если ребенок унаследует предрасположенность к аллергическим заболеваниям, то развитие астмы можно предотвратить, соблюдая определенные условия. Начинать нужно с подготовки к беременности, вести здоровый образ жизни, соблюдать гипоаллергенную диету и гипоаллергенный быт во время беременности, грудного вскармливания, первых лет жизни ребенка. С первых дней жизни малыша стоит заниматься неспецифической профилактикой инфекционных заболеваний и их осложнений. Более подробную информацию о наследственных заболеваниях можно получить при медико-генетическом консультировании у генетика. Всего доброго.

    Добрый день! Может ли по наследству передаться болезнь Паркинсона? Спасибо.

    18 февраля 2013 года

    Болезнь Паркинсона — это заболевание характеризующееся поражением определенных структур головного мозга (substantia nigra), что приводит к уменьшению выработки такого биологически активного вещества как дофамин (который участвует в передаче нервных импульсов). Клинически это проявляется скованностью движений, тремором, забывчивостью, изменением характера и т.д.

    А теперь по сути вопроса. Данное заболевание носит наследственный характер и наследуется по аутосомно-доминантному типу, но неполной пенетрацией, это значит, что хотя ген доминирует, но проявиться может не всегда. Поэтому тут более уместным будет говорить о передачи по наследству склонности к развитию болезни Паркинсона.

    Чаще всего заболевание развивается после травмы, сильного психо-эмоционального перенапряжения, а также у людей старшего и пожилого возраста. Поэтому профилактика и своевременное лечение смогут помочь предотвратить как появления самого заболевания, так и облегчить его течение. Всего доброго!

    Здравствуйте. Подскажите пожалуйста,если у меня был обнаружен цитамегаловирус герпеса,может ли это повлиять на здоровье будущего ребенка.?

    25 июля 2013 года

    Добрый день. Цитомегаловирусная инфекция – довольно распространенное инфекционное заболевание. При выявлении цитомегаловируса важным моментом является, как именно его обнаружили. Обычно определяют иммуноглобулины М, G и ДНК вируса (с помощью ПЦР). Иммуноглобулин М указывает на острое заболевание, при определении ДНК вируса можно определить активность процесса. Иммуноглобулины G указывают на давнее заражение цитомегаловирусом, но не характеризуют активность процесса. Для плода и новорожденного опасны острый процесс и активация хронической инфекции во время беременности. В этом случае развивается врожденная цитомегаловирусная инфекция, которая приводит к гибели плода или нарушению его развития, при рождении таких детей у них отмечается разнообразная клиническая картина, но наиболее часто умственная отсталость и нарушения слуха. Для того чтобы предупредить такие проблемы необходимо планирование беременности, обследование на инфекции до беременности и своевременное лечение. Всего доброго.

    Мне 26 лет. С детства болею бронхиальной астмой и аллергией. Проблемы появились после прививки. Раньше заболевания проявлялись в очень тяжелой форме, сейчас все заметно лучше. В моей семье и семье моего мужа не болеют.Могу ли я родить здоровых детей? Что для этого нужно делать? Как не передать мои заболевания детям и внукам?

    12 августа 2013 года

    Добрый день. Риск передачи бронхиальной астмы по наследству составляет 20-30%. Аллергические заболевания не являются наследственными, однако по наследству передается предрасположенность к аллергии. В возникновении этих заболеваний играет роль не только наследственность, а и много других провоцирующих факторов. Чтобы предупредить развитие аллергических заболеваний и бронхиальной астмы у ребенка необходимо заботится о здоровом образе жизни ребенка с первых дней. Начинать нужно с грудного вскармливания и гипоаллергенного питания матери во время лактации. Создание гипоаллергенного быта заключается в избавлении от пыли, частой влажной уборке, ограниченном использовании химических средств для дома и личной гигиены, проветривании, особом подходе к домашним животным. Закаливание и неспецифическая профилактика инфекционных заболеваний укрепит иммунитет ребенка. Более подробные рекомендации можно получить у детского аллерголога и медико-генетической консультации. Всего доброго.

    Здравствуйте! У моего мужа от первого брака 2 детей. Младшая дочь болеет диабетом 1 типа с пяти лет. Сейчас ей 11. Старший брат,родители и близкие родственники девочки не болеют диабетом. У меня папа и бабушка по линии отца, диабет 2 типа. У меня самой и моей 15 летней дочери сахар в норме. Какова вероятность заболевания у моего будущего ребенка? Заранее спасибо.

    12 июля 2013 года

    В развитии сахарного диабета наследственность имеет значение. Диабет первого типа передается по наследству в 3-7% случаев. Диабет второго типа передается значительно чаще, что составляет около 50% случаев. Однако при отсутствии наследственных факторов тоже есть риск возникновения этого заболевания (около 0,25%). Поэтому сказать наверняка, что у Вашего мужа, а соответственно и Вашего ребенка, есть предрасположенность к сахарному диабету первого типа нельзя. А вот предрасположенность к сахарному диабету второго типа будет. При этом следует помнить, что если соблюдать меры профилактики, то вероятность развития сахарного диабета 2 типа значительно падает. Более подробно о рисках развития диабета можно узнать на нашем портале: Диабет второго типа, или последствия «сладкой жизни» Всего доброго.

    Насколько опасен Псориаз у матери для будующего ребёнка?

    10 сентября 2009 года

    Добрый день! Поскольку псориаз, согласно одной из теорий, заболевание наследственное — Ваш вопрос, Игорь, совершенно правомочен. Генетики считают, что при наличии псориаза у одного из родителей вероятность появления этого заболевания у ребенка увеличивается на 25%. А вот дерматологи утверждают, что наследуется не само заболевание, а особые свойства организма (строение кожи, особенности работы системы иммунитета). Запускает же развитие псориаза воздействие на такой организм факторов риска. К факторам риска относятся нервные и физические перегрузки, наличие очагов хронической инфекции (гайморит, кариес, пиелонефрит, аднексит и т.д.), переедание и злоупотребление сладостями, чрезмерное пребывание на солнце, употребление ряда лекарственных препаратов (антибиотиков, ферментных препаратов). Поэтому, если оберегать ребенка с предрасположенностью к псориазу от воздействия провоцирующих факторов, вероятность развития болезни можно сильно уменьшить. Будьте здоровы!

    Добрый день!подскажите пожалуйста какой у нас шанс родить здорового ребенка,если у мужа атопический дерматит,пере кручен желчный пузырь,астма,песок в почках,очень плохие зубы,практически нет иммунитета?

    26 апреля 2013 года

    К сожалению, при наличии таких аллергических заболеваний как атопический дерматит и бронхиальная астма, риск развития, в течение, жизни у ребенка данных состояний достигает 30-40%. Но, следует отметить, что по наследству передаются не заболевания, как таковые, а предрасположенность к ним. Поэтому, используя все доступные профилактические меры: как можно более длительное грудное вскармливание, коррекция микрофлоры кишечника и мамы и ребенка, избегание потенциальных аллергенов как во время беременности так и ребенком в дальнейшем (а именно: коровье молоко, шоколад, орехи, мед,рыба, цитрусовые), использование гипоаллергенных предметов бытовой химии, установка систем доочистки воды, употребление рыбьего жира, как источника омега-3 кислот позволить как можно больше снизить риск развития у ребенка данных состояний. Еще раз следует подчеркнуть важность сохранения грудного вскармливания у ребенка предрасположенного к аллергическим заболеваниям.

    Муж болен раком,,были лучи.Можно ли рожать ребёнка?

    20 августа 2013 года

    Добрый день. После лучевой терапии отмечается влияние на репродуктивную функцию мужчин. Обычно после этой процедуры наблюдается снижение количества сперматозоидов, снижается их подвижность. Это приводит к бесплодию мужчин, которое обычно носит временный характер, постепенно репродуктивная функция восстанавливается. При сохраненной функции возможно развитие генетических нарушений в структуре сперматозоида, которое повлечет генетическое нарушение у потомства. Однако в настоящее время нет точных данных, в каких случаях появляется вероятность развития генетических нарушений и каких именно генетических нарушений, что тоже имеет большое значение. Если беременность уже наступила, то лучше обратиться для медико-генетического консультирования, а также внимательно вести свою беременность, проходить все необходимые обследования в положенный срок, чтобы на ранних этапах можно было выявить возможные отклонения. Всего доброго.

    Здравствуйте у меня такой вопрос.У моего сына обнаружили врождённый порок сердца ,из-за чего он может быть если не у моей семьи и семьи моей жены не было проблем с сердцем ни у кого .Отправляют на операцию в Москву !

    11 июня 2013 года

    Добрый день. Риск передачи заболеваний сердца по наследству составляет всего 5%. Основная причина развития врожденных пороков сердца – это влияние неблагоприятных факторов на будущую мать во время беременности. Формирование сердца у плода начинается с 4 недели внутриутробного развития, самый важный период с 6 по 8 неделю. Это время, когда некоторые женщины еще не знают о своей беременности и подвергают опасности будущего ребенка. Вызывать развитие пороков сердца могут вирусные заболевания, некоторые лекарства, неблагоприятные излучения, стрессы, алкоголь, курение, наркотики. Более подробно о пороках сердца и причинах их возникновения можно узнать на нашем портале в статье: Врожденный порок сердца – что стоит за диагнозом Всего доброго.

    Добрый день. У моей матери стоит диагноз — олигофрения. При моём рождении врачи сказали, что вероятность передачи равна 50 на 50. У меня вроде никаких отклонений нет, хотя есть некоторые трудности с общением с людьми, но это скорей родом из детства и не принимания меня в школе.

    Какова вероятность того, что это передастся моим детям?

    С уважением, Екатерина.

    10 октября 2013 года

    Здравствуйте, Екатерина! Судя по стилю и орфографии Вашего сообщения, особых проблем с умственным развитием у Вас нет. Нарушения, передающиеся по наследству, — это лишь одна, небольшая группа причин, вызывающих олигофрению. Довольно часто в развития олигофрении лежат токсическое или инфекционное воздействие на плод во время беременности, травма или неправильное питание/голодание беременной женщины, тяжелая несовместимость матери и плода по резус-фактору или группе крови, травматичные роды (родовая травма), эндокринные заболевания, травмы, инфекции или токсические воздействия на ребенка в первые годы жизни. В этих случаях интеллектуальный дефект, присутствующий у одного члена семьи, по наследству не передается. Если есть сомнения — можно пройти обследование у генетика и психиатра — врачи с пониманием отнесутся к Вашим опасениям и обязательно ответят на все Ваши вопросы. Берегите здоровье!

    10. По наследству не передаются следующие наследственные болезни: (3)

    11. Наследственная предрасположенность играет существенную роль в возникновении и развитии: (3)

    4) гипертонической болезни

    12. Основными механизмами реализации информации патогенных генов у взрослого человека являются: (6)

    1) прекращение синтеза структурного белка

    2) прекращение синтеза фермента

    3) прекращение синтеза информационной РНК

    4) синтез информационной РНК, кодирующей структуру аномального белка

    5) синтез патологического белка

    6) синтез эмбрионального белка

    7) транслокация гена

    8) инсерция гена

    13. К наследственным заболеваниям, сцепленным с полом относятся: (3)

    6) синдром Дауна

    8) агаммаглобулинемия Брутона

    14. Мутации генов способны вызвать: (3)

    1) гипертонический раствор NaCl

    2) ионизирующая радиация

    3) свободные радикалы

    5) денатурированный белок

    15. При нарушении расхождения половых хромосом развиваются: (4)

    1) синдром Дауна

    2) синдром Кляйнфелтера

    3) синдром трисомии Х

    4) синдром Шерешевского–Тёрнера

    5) синдром Марфана

    16. В репарации ДНК участвуют следующие ферменты: (3)

    1) рестриктазы (эндонуклеазы)

    4) ДНК?зависимые ДНК?полимеразы

    7) ДНК?зависимые РНК?полимеразы

    17. К избыточному накоплению продуктов метаболизма приводят такие энзимопатии как: (4)

    5) гликогеноз типа III

    18. Пенетрантность патогенного гена определяет: (1)

    1) тяжесть клинического проявления заболевания

    2) вероятность фенотипического проявления гена

    3) множественность проявлений мутации одного и того же гена

    19. К заболеваниям с полигенным типом наследования относятся: (4)

    3) язвенная болезнь

    5) синдром Дауна

    7) аллергические болезни (атопии)

    8) гипертоническая болезнь

    20. Синдром Дауна характеризуется: (5)

    2) мышечной гипертонией

    3) монголоидным типом лица

    4) снижением иммунитета

    5) уменьшением размеров мозга

    6) увеличением размеров мозга

    7) «обезьяньей складкой» на ладони

    8) высокой частотой возникновения лейкоза

    III. ПОВРЕЖДЕНИЕ КЛЕТКИ

    1. Патология клетки может возникать вследствие изменения ее генетической программы при: (4)

    1) экспрессии патологических генов

    2) репрессии нормальных генов

    3) транслокации генов

    4) изменении структуры генов

    5) экспрессии генов главного комплекса гистосовместимости

    2. Дисбаланс ионов и жидкости в клетке при ее ишемическом повреждении проявляется: (3)

    1) накоплением К +

    2) накоплением Na +

    3) снижением содержания Cl –

    5) снижением содержания Н +

    8) накоплением ОН –

    ПФ, что есть «пермиссивное действие ферментов (вариант ответа 5)»? Я не знаю. ЭГ.

    3. Одним из последствий повреждения клетки является расстройство регуляции внутриклеточных процессов в результате нарушения: (4)

    1) взаимодействия биологически активных веществ с рецепторами клеток

    2) эффектов вторых посредников, образующихся в ответ на действие гормонов и нейромедиаторов

    3) метаболических процессов, регулируемых циклическими нуклеотидами

    4) активности клеточных ферментов

    5) пермиссивного действия гормонов

    4. Основными факторами повреждения клеточных мембран являются: (5)

    1) интенсификация свободнорадикальных и липопероксидных реакций

    2) выход в цитозоль лизосомных гидролаз и активация их

    3) активация мембранных и внутриклеточных фосфолипаз

    4) активация транспорта глюкозы в клетку

    5) осмотическая гипергидратация клетки и субклеточных структур

    6) адсорбция белков на цитолемме

    7) детергентное действие ВЖК и гидроперекисей липидов

    5. Повреждение клетки, обусловленное нарушением её энергетического обеспечения, может возникнуть при: (5)

    1) нарушении окислительного фосфорилирования в митохондриях

    2) подавлении гликолиза

    3) снижении активности адениннуклеотидтрансферазы и КФК

    4) снижении активности Na + ,K + ?АТФаз плазматической мембраны

    5) уменьшении содержания креатинфосфата

    6) подавлении гликогенолиза

    7) снижении активности Ca 2+ Mg 2+ ?АТФазы саркоплазматического ретикулума

    6. Апоптоз отличается от некроза тем, что он: (5)

    1) возникает при выраженном повреждении клеточных мембран, включая плазматическую

    2) обеспечивает удаление «лишних» клеток в физиологических условиях

    3) инициирует воспаление

    4) сопровождается «сморщиванием» клеток

    5) реализуется с участием лизосомальных ферментов

    6) реализуетсяс участием каспаз цитозоля

    7) генетически запрограммирован

    8) может возникать при дефиците гормональных факторов

    Ознакомьтесь так же:  Как нельзя снимать стресс

    About the Author: admin