Ихтиоз х

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, при котором нарушается процесс ороговения кожи. Существует несколько форм ихтиоза. Среди них есть формы, проявляющиеся незначительно, а есть и несовместимые с жизнью.

Самая распространенная форма – это простой или вульгарный ихтиоз. В большинстве случаев он проявляется уже на первом году жизни ребенка, но может начаться и через три года после рождения. У таких детей кожа сухая, шелушащаяся, особенно на ногах. При этом кожа на лице и в зоне, где тело ребенка соприкасается с подгузниками, нормальная. На ладонях и подошвах у этих детей кожа складчатая.

По мере взросления состояние кожи у многих становится лучше, однако складчатость на ладонях и стопах остается на всю жизнь.

Существует несколько видов простого ихтиоза:

  • ксеродермия, которая проявляется сухостью и небольшой шероховатостью кожи на сгибах рук, год, пальцев;
  • простой ихтиоз, при котором поражена вся поверхность кожи;
  • блестящий ихтиоз, при котором поражаются в основном руки и ноги, а прозрачные чешуйки расположены в виде мозаики;
  • белый ихтиоз, при котором чешуйки мелкие, белые, и кожа будто бы обсыпана мукой;
  • буллезный ихтиоз, при котором на коже образуются пузыри;
  • лихеноидный ихтиоз, при котором участки поражения мелкие, рассеяны по всему телу и напоминают лишай;
  • роговой ихтиоз, при котором на коже образуются плотные роговые чешуйки, возвышающиеся над кожей;
  • змеевидный ихтиоз, при котором на коже страдающего ихтиозом образуются роговые щитки – плотные роговые образования, отделенные друг от друга бороздами.

Х-сцепленным ихтиозом страдают только мальчики. Он проявляется в возрасте нескольких месяцев. На коже ребенка образуются крупные бурые чешуйки, плотно прилегающие к коже. По внешнему виду они напоминают присохшую грязь. Стопы и ладони у таких детей нормальные. Состояние страдающих Х-сцепленным ихтиозом с возрастом ухудшается. А в холодное время года случаются обострения заболевания.

При иглистом ихтиозе на коже образуются бородавчатые наслоения в виде заостренных шипов.

Ихтиоз плода, который называют также плодом Арлекина – это заболевание, которое развивается у ребенка еще в утробе матери, примерно на 4-5-м месяце беременности. К моменту рождения кожа такого ребенка сухая, она покрыта панцирем из роговых серо-черных пластинок. Рот, нос, ушные раковины у него деформированы, веки вывернуты. Кожа на ладонях и стопах ороговевшая, руки и ноги имеют неправильное строение. Большинство детей, страдающих ихтиозом плода, рождаются мертвыми, остальные погибают в первые недели жизни.

Ихтиозиморфную эритродермию Брока врачи считают формой врожденного ихтиоза.

У страдающих ламеллярным ихтиозом все тело с рождения покрыто желтовато-коричневой пленкой. Эту форму также называют ламеллярной десквамацией новорожденных.

Линеарный огибающий ихтиоз – это заболевание, при котором на коже образуются эритемы, окруженные приподнятыми бледно-розовыми шелушащимися валиками.

Эпидермолитический ихтиоз также проявляется сразу после рождения. Кожа ребенка ярко-красная, местами эпидермис отслаивается, образуя пузыри и эрозии. На ладонях и подошвах у таких детей кожа беловатая, утолщенная. К 3-4 годам у таких детей на разгибательных поверхностях суставов ороговевшие участки кожи образуют концентрические гребешки. В тяжелых случаях эта форма ихтиоза приводит к летальному исходу.

Основная причина ихтиоза – это генная мутация. Эта мутация передается из поколения в поколение. Причем в некоторых случаях она связана с Х-хромосомой (женской). В этом случае женщины – всего лишь носительницы измененного гена, а вот мужчины с такой хромосомой страдают ихтиозом.

В результате мутации в организме синтезируется слишком много кератина (белка кожи, ногтей, волос), но кератина не полноценного, а с измененной структурой. Из-за этого нарушается процесс ороговения кожи. Кроме того, у страдающих ихтиозом нарушается обмен аминокислот и жиров, из-за этого в их крови накапливаются аминокислоты и холестерин. Обмен веществ у них замедлен, терморегуляция, кожное дыхание и потоотделение нарушены, поэтому они легко перегреваются. Зато, по словам страдающих ихтиозом, мелкие порезы и царапины заживают на них за считанные часы.

Часто у страдающих ихтиозом снижены функции щитовидной железы, надпочечников и половых гормонов и ослаблен иммунитет. Последнее часто становится причиной развития различных инфекционных болезней.

Существует несколько классификаций этого заболевания. Во-первых, с учетом генетического фактора их делят на:

  • наследственно-обусловленные ихтиозы;
  • наследственные синдромы, для которых характерен ихтиоз;
  • ихтиозиформные приобретенные состояния (недостаточность витамина А, злокачественные новообразования кожи).

По тяжести заболевания все ихтиозы делят на:

  • тяжелые, при которых ребенок рождается недоношенным и погибает в первые дни жизни;
  • среднетяжелые, совместимые с жизнью;
  • поздние, при которых заболевание начинает появляться на третьем месяце жизни ребенка или даже позже.

Диагностика

При подозрении на ихтиоз нужно обратиться к дерматовенерологу, сдать общий и биохимический анализы крови, общий анализ мочи и соскоб кожи на гистологическое исследование. Диагноз ставится на основании характерных симптомов и результатов анализов.

Пренатальную диагностику проводят в том случае, если кто-то из членов семьи родителей страдает ихтиозом. В этом случае в период между 19-й и 21-й неделей делают биопсию кожи плода. Таким образом, можно диагностировать «плод Арлекина».

Дифференцируют это заболевание с псориазом и себореей.

Ихтиоз неизлечим. Однако можно снизить тяжесть проявлений и уменьшить частоту обострений. Для этого назначают витамин А курсами по 2-3 месяца, витамины Е, РР, С и группы В. В некоторых случаях назначают кортикостероидные гормоны.

Страдающему ихтиозом обязательно нужно тщательно ухаживать за кожей. Нужно очень сильно увлажнять ее, так как она склонна к сухости. Причем увлажняющий крем обязательно должен содержать витамин А. Взрослым врачи рекомендуют использовать салициловую мазь и мазь с мочевиной для размягчения ороговевших участков кожи.

Страдающим ихтиозом показана бальнеотерапия – ванны с крахмалом, мочевиной, винилином, углекислые ванны. Они стимулируют обмен веществ в тканях и улучшают состояние кожи. Полезно и обертывание грязями.

Профилактика

Ихтиоз – заболевание, передающееся по наследству. Единственный способ профилактики – это медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в случае, если есть риск рождения ребенка, страдающего ихтиозом.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое «Ихтиоз» в других словарях:

Ихтиоз — МКБ 10 Q80.80. МКБ 9 757.1757.1 DiseasesDB … Википедия

ИХТИОЗ — кожная болезнь в виде чешуек, напоминающих рыбью чешую. Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка. Павленков Ф., 1907. ИХТИОЗ кожная болезнь, выражающаяся в том, что кожа покрывается как бы рыбьей чешуей. Полный словарь… … Словарь иностранных слов русского языка

ИХТИОЗ — ИХТИОЗ, ichthyosis (от греч. ichthys рыба), рыбья чешуя, крокодилова кожа, xerosis cutis, xeroderma, keratoma diffusum, редкая, появляющаяся в раннем детстве, хронически протекающая наследственная генерализованная аномалия ороговения, которая… … Большая медицинская энциклопедия

ИХТИОЗ — (от греческого ichthys рыба), наследственное заболевание кожи, проявляющееся в замедленном отторжении рогового слоя, образовании массивных роговых пластинок, напоминающих рыбью чешую, сухости всего кожного покрова … Современная энциклопедия

ИХТИОЗ — наследственное заболевание кожи: замедленное отторжение рогового слоя, образование массивных роговых пластинок, напоминающих рыбью чешую, сухость всего кожного покрова … Большой Энциклопедический словарь

ИХТИОЗ — ИХТИОЗ, ихтиоза, муж. (от греч. ichthys рыба) (мед.). Врожденная накожная болезнь, при которой кожа покрыта жесткими шероховатыми чешуйками. Толковый словарь Ушакова. Д.Н. Ушаков. 1935 1940 … Толковый словарь Ушакова

ихтиоз — сущ., кол во синонимов: 3 • болезнь (995) • кожа (62) • ксеродермия (2) Словарь синонимов ASIS … Словарь синонимов

Ихтиоз — (рыбья чешуя от icJuV рыба) болезнь кожи,характеризующаяся образованием более или менее твердых, плотно сидящих внормально окрашенной коже, чешуеобразных эпидермидальных пластинок,которые придают поверхности тела вид рыбьей чешуи или змеиной кожи … Энциклопедия Брокгауза и Ефрона

Ихтиоз — (от греческого ichthys рыба), наследственное заболевание кожи, проявляющееся в замедленном отторжении рогового слоя, образовании массивных роговых пластинок, напоминающих рыбью чешую, сухости всего кожного покрова. … Иллюстрированный энциклопедический словарь

ихтиоз — наследственное заболевание кожи: замедленное отторжение рогового слоя, образование массивных роговых пластинок, напоминающих рыбью чешую, сухость всего кожного покрова. * * * ИХТИОЗ ИХТИОЗ, наследственное заболевание кожи: замедленное отторжение… … Энциклопедический словарь

Оглавление:

Как живётся с ихтиозом

Всем пикабушникам доброго времени суток!

Много постов я видел о том, как люди рассказывали о своих болезнях и методах лечения. Вот и сам решил вам рассказать о своем недуге. Называется он «врождённый ламеллярный ихтиоз». Видов ихтиоза на самом деле очень много, но расскажу я только про свой. Заключается болезнь в том, что на коже появляются ороговевшие чешуйки, сама кожа становится сухой и стянутой, зачастую трескается и чешется. Причина появления болезни — нарушение генов, в моем случае это ген TGM1, также бывают и другие сломанные гены. Однако не всегда носительство сломанного гена означает то, что ты 100% заболеешь.

Родился я в 1996 году в Ростовском роддоме №2, чему до сих пор удивляюсь, как местные врачи смогли меня спасти в те времена, так как мое состояние в первые дни было сродни деревяшке, настолько плотная была кожа. В течение первых пяти лет жизни мама со мной моталась по стране в поисках лечения, перепробовала все возможные способы традиционной и нетрадиционной медицины. Примерно в 2000 году, в США было найдено средство, очень сильно улучшившее мое состояние — крем Neostrata Problem Dry Skin Cream (не рекламы ради), которым я пользуюсь и до сих пор. Этот крем содержит в себе альфагидрокси-кислоты, которые очень хорошо отшелушивают и смягчают кожу. Благодаря нему обработанные участки кожи почти ничем не отличаются от здоровых. Однако, из-за дороговизны этого крема, получается применять его только на видимые участки тела: лицо и голову, руки до плеча. Все остальное тело уже мажется простыми увлажняющими кремами либо же просто вазелином или «Зорькой».

На данный момент мое тело выглядит примерно так:

На фото моя нога 🙂 Размер чешуек разнится в зависимости от местонахождения, как правило на ногах они более крупные. На голове из-за волос творится вообще кромешный ад, отмерший кожный покров не отпадает и наслаивается, из-за чего появляется жуткий зуд и дискомфорт, стягивается кожа на лице и выворачиваются веки. Решением этой проблемы является бритье налысо, делается эта процедура примерно каждые 3-4 недели, пока не слишком много слоев.

Так как кожа при ихтиозе очень сухая, подразумевается, что ее нужно постоянно увлажнять. Мне обычно хватает каждый день перед сном ходить в душ, после чего смазывать кожу кремами, о которых я говорил выше. Еще очень хорошо помогает теплая ванна.

Побочными проблемами являются нарушенная терморегуляция и ослабленные мышцы. Так как я родом с юга России, тамошнюю жару мне переносить крайне тяжело. Да и вообще температура выше 25 градусов для меня уже становится слишком высокой, поэтому стараюсь находиться в помещениях с кондиционерами 🙂

Практически всегда мои чешуйки сыпятся с меня чуть ли не килограммами, поэтому если мне посидеть в каком то месте несколько часов, там останется немало мусора, которому не всегда рады другие люди.

Ну что ж, пока что на этом я свой рассказ закончу. Если у вас возникли вопросы, задавайте, я буду рад ответить. Комменты для минусов внизу)

Что такое ихтиоз: симптомы и лечение тяжелого генетического заболевания

12.04.2018 | 00:51 | Joinfo.ua

Существует множество неприятных дерматологических заболеваний. Мы расскажем вам про одно из самых неприятных — про ихтиоз. Все подробности читайте на Joinfo.ua!

Что такое ихтиоз?

Это кератома диффузного вида, если официально. Причина — генная мутация. В крови слишком много жира и аминокислот, в итоге профиларггрин выражен в недостаточной степени, а у белков кератогиалиновых гранул нарушены биосинтез и распад. В итоге холестерина в крови становится слишком много, да и не только в крови, но в моче и в эпидермисе тоже. Эпидермальные клетки переносят обезвоживание или даже гибель, верхние слои кожи отторгаются, образуются плотные чешуйки.

Каким бывает ихтиоз?

Его около двадцати разных видов! Бывают генетические, а бывают приобретенные, как следствие иммунодефицита. Бывает простой ихтиоз — когда кожа покрывается мелкими чешуйками. Бывает прозрачный блестящий ихтиоз, когда чешуйки на коже расположены по мозаичному типу. Скутулярный, то есть змеевидный — когда на коже множество толстых роговых пластинок. Х-сцепленный — это поражение кожи довольно массивное, с темными плотными чешуйками.

Бывает тяжелая форма, гистриксоидная, при которой дети рождаются недоношенными и в первые же дни жизни погибают. Среднетяжелая — то же самое, но дети выживают. Поздняя форма — проявляется между трехмесячным возрастом и пятилетним.

А какие причины?

Как правило — все-таки наследственный фактор. Слишком много аминокислот, холестерина, проблемы с терморегуляцией, ферменты окислительных реакций, которые участвуют в диффузном газообмене, начинают действовать более активно. А еще — проблемы с щитовидкой, самые разные эндокринные проблемы, нехватка витамина А… При Х-сцепленном ихтиоз бывает скрытым, а проявляется через поколения. Кстати, проявляется ихтиоз только у мужчин в силу хромосомных особенностей.

Какие симптомы?

Как правило — сухая кожа, покрытая мелкими чешуйками, которые шелушатся. В основном — на разгибательной поверхности ног. Но на ладонях и стопах кожа в складочках. Это у маленького ребенка, а с возрастом шелушение проходит, остаются только кожные складки. Бывает ороговение кожи головы, проявляющееся уже в переходном возрасте. Бывают и наросты по типу змеевидной кожи, роговые наросты в виде иголок, бывают и чешуйки, напоминающие грязь.

Как лечить ихтиоз?

Как правило, используются разнообразные ванны: соляные, с травами, с крахмалом, грязевые, морские, а также обертывания илом и водорослями. Еще — облучение ультрафиолетом, витамины, средства для отшелушивания и увлажнения кожи. Но прогноз в целом неблагоприятный, бывает и так, что приходится с первых же дней жизни капать глюкокортикостероиды. А они, вздыхает журналист ДжоИнфоМедиа Диана Линн, очень опасны для надпочечников.

Ну а почему сохнут губы и что с этим делать, дерматологи уже рассказывали. К счастью, это не настолько серьезная проблема, как ихтиоз. Так что помните — дерматолог не самый бесполезный врач, не стоит игнорировать его существование!

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, при котором нарушается процесс ороговения кожи. Существует несколько форм ихтиоза. Среди них есть формы, проявляющиеся незначительно, а есть и несовместимые с жизнью.

Самая распространенная форма – это простой или вульгарный ихтиоз. В большинстве случаев он проявляется уже на первом году жизни ребенка, но может начаться и через три года после рождения. У таких детей кожа сухая, шелушащаяся, особенно на ногах. При этом кожа на лице и в зоне, где тело ребенка соприкасается с подгузниками, нормальная. На ладонях и подошвах у этих детей кожа складчатая.

По мере взросления состояние кожи у многих становится лучше, однако складчатость на ладонях и стопах остается на всю жизнь.

Существует несколько видов простого ихтиоза:

  • ксеродермия, которая проявляется сухостью и небольшой шероховатостью кожи на сгибах рук, год, пальцев;
  • простой ихтиоз, при котором поражена вся поверхность кожи;
  • блестящий ихтиоз, при котором поражаются в основном руки и ноги, а прозрачные чешуйки расположены в виде мозаики;
  • белый ихтиоз, при котором чешуйки мелкие, белые, и кожа будто бы обсыпана мукой;
  • буллезный ихтиоз, при котором на коже образуются пузыри;
  • лихеноидный ихтиоз, при котором участки поражения мелкие, рассеяны по всему телу и напоминают лишай;
  • роговой ихтиоз, при котором на коже образуются плотные роговые чешуйки, возвышающиеся над кожей;
  • змеевидный ихтиоз, при котором на коже страдающего ихтиозом образуются роговые щитки – плотные роговые образования, отделенные друг от друга бороздами.

Х-сцепленным ихтиозом страдают только мальчики. Он проявляется в возрасте нескольких месяцев. На коже ребенка образуются крупные бурые чешуйки, плотно прилегающие к коже. По внешнему виду они напоминают присохшую грязь. Стопы и ладони у таких детей нормальные. Состояние страдающих Х-сцепленным ихтиозом с возрастом ухудшается. А в холодное время года случаются обострения заболевания.

При иглистом ихтиозе на коже образуются бородавчатые наслоения в виде заостренных шипов.

Ихтиоз плода, который называют также плодом Арлекина – это заболевание, которое развивается у ребенка еще в утробе матери, примерно на 4-5-м месяце беременности. К моменту рождения кожа такого ребенка сухая, она покрыта панцирем из роговых серо-черных пластинок. Рот, нос, ушные раковины у него деформированы, веки вывернуты. Кожа на ладонях и стопах ороговевшая, руки и ноги имеют неправильное строение. Большинство детей, страдающих ихтиозом плода, рождаются мертвыми, остальные погибают в первые недели жизни.

Ознакомьтесь так же:  Сколько раз мыть голову при перхоти

Ихтиозиморфную эритродермию Брока врачи считают формой врожденного ихтиоза.

У страдающих ламеллярным ихтиозом все тело с рождения покрыто желтовато-коричневой пленкой. Эту форму также называют ламеллярной десквамацией новорожденных.

Линеарный огибающий ихтиоз – это заболевание, при котором на коже образуются эритемы, окруженные приподнятыми бледно-розовыми шелушащимися валиками.

Эпидермолитический ихтиоз также проявляется сразу после рождения. Кожа ребенка ярко-красная, местами эпидермис отслаивается, образуя пузыри и эрозии. На ладонях и подошвах у таких детей кожа беловатая, утолщенная. К 3-4 годам у таких детей на разгибательных поверхностях суставов ороговевшие участки кожи образуют концентрические гребешки. В тяжелых случаях эта форма ихтиоза приводит к летальному исходу.

Основная причина ихтиоза – это генная мутация. Эта мутация передается из поколения в поколение. Причем в некоторых случаях она связана с Х-хромосомой (женской). В этом случае женщины – всего лишь носительницы измененного гена, а вот мужчины с такой хромосомой страдают ихтиозом.

В результате мутации в организме синтезируется слишком много кератина (белка кожи, ногтей, волос), но кератина не полноценного, а с измененной структурой. Из-за этого нарушается процесс ороговения кожи. Кроме того, у страдающих ихтиозом нарушается обмен аминокислот и жиров, из-за этого в их крови накапливаются аминокислоты и холестерин. Обмен веществ у них замедлен, терморегуляция, кожное дыхание и потоотделение нарушены, поэтому они легко перегреваются. Зато, по словам страдающих ихтиозом, мелкие порезы и царапины заживают на них за считанные часы.

Часто у страдающих ихтиозом снижены функции щитовидной железы, надпочечников и половых гормонов и ослаблен иммунитет. Последнее часто становится причиной развития различных инфекционных болезней.

Существует несколько классификаций этого заболевания. Во-первых, с учетом генетического фактора их делят на:

  • наследственно-обусловленные ихтиозы;
  • наследственные синдромы, для которых характерен ихтиоз;
  • ихтиозиформные приобретенные состояния (недостаточность витамина А, злокачественные новообразования кожи).

По тяжести заболевания все ихтиозы делят на:

  • тяжелые, при которых ребенок рождается недоношенным и погибает в первые дни жизни;
  • среднетяжелые, совместимые с жизнью;
  • поздние, при которых заболевание начинает появляться на третьем месяце жизни ребенка или даже позже.

Диагностика

При подозрении на ихтиоз нужно обратиться к дерматовенерологу, сдать общий и биохимический анализы крови, общий анализ мочи и соскоб кожи на гистологическое исследование. Диагноз ставится на основании характерных симптомов и результатов анализов.

Пренатальную диагностику проводят в том случае, если кто-то из членов семьи родителей страдает ихтиозом. В этом случае в период между 19-й и 21-й неделей делают биопсию кожи плода. Таким образом, можно диагностировать «плод Арлекина».

Дифференцируют это заболевание с псориазом и себореей.

Ихтиоз неизлечим. Однако можно снизить тяжесть проявлений и уменьшить частоту обострений. Для этого назначают витамин А курсами по 2-3 месяца, витамины Е, РР, С и группы В. В некоторых случаях назначают кортикостероидные гормоны.

Страдающему ихтиозом обязательно нужно тщательно ухаживать за кожей. Нужно очень сильно увлажнять ее, так как она склонна к сухости. Причем увлажняющий крем обязательно должен содержать витамин А. Взрослым врачи рекомендуют использовать салициловую мазь и мазь с мочевиной для размягчения ороговевших участков кожи.

Страдающим ихтиозом показана бальнеотерапия – ванны с крахмалом, мочевиной, винилином, углекислые ванны. Они стимулируют обмен веществ в тканях и улучшают состояние кожи. Полезно и обертывание грязями.

Профилактика

Ихтиоз – заболевание, передающееся по наследству. Единственный способ профилактики – это медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в случае, если есть риск рождения ребенка, страдающего ихтиозом.

  • Российское общество дерматовенерологов и косметологов

Оглавление

Ключевые слова

  • Ихтиоз
  • Врожденная ихтиозиформная эритродермия
  • Наследственные дерматозы
  • Гиперкератоз
  • Ретиноиды

Список сокращений

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

РКИ – рандомизированные контролируемые исследования

МЕ – международные единицы

Термины и определения

Ихтиоз (от греч. ichthys-рыба) – группа наследственных заболеваний кожи, характеризующихся диффузным нарушением кератинизации по типу гиперкератоза.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Ихтиоз представляет собой группу дерматозов, характеризующихся нарушением ороговения, клинически проявляющимся утолщением рогового слоя эпидермиса, сухостью кожи, выраженным шелушением, при ряде состояний воспалительной реакцией и образованием пузырей.

1.2 Этиология и патогенез

Вульгарный ихтиоз (син.: вульгарный аутосомно-доминантный ихтиоз, обычный ихтиоз) характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Основной генетически обусловленный дефект – нарушение экспрессии белка кератогиалиновых гранул профилаггрина. Обнаружен полиморфизм генов на хромосоме 1q22. Идентифицированы мутации в гене профилаггрина (R501Х и 2282del4). Не исключается возможность вовлечения нескольких генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина. Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, способных удерживать воду, что обусловливает повышенную сухость кожи больных вульгарным ихтиозом.

Х-сцепленный ихтиоз (син.: X-сцепленный ихтиоз, чернеющий ихтиоз) характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Генетический дефект – мутации в гене стероидной сульфатазы, с локусом на Хр22.32. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу.

Пластинчатый ихтиоз (син.: ламеллярный ихтиоз, коллодиевый ребенок, сухая ихтиозиформная эритродермия) может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно. В ряде случаев обнаруживают мутации гена, кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов (хромосома 14q11), что приводит к дефекту клеток структуры рогового слоя.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (син.: эритродермия Брока, ихтиозиформный эпидермолитический гиперкератоз) – аутосомно-доминантный тип наследования прослеживается примерно в половине случаев. В остальных случаях в родословных имеются только по одному пробанду. Обнаружено сцепление с 12q11-13 и 17q12-q21 (мутации генов кератинов КRT1 и КRT10).

Ихтиоз плода (син.: «плод Арлекин», кератоз врожденный, ихтиоз внутриутробный, гиперкератоз универсальный врожденный) характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с полной пенетрантностью гена, экспрессивность – от средней тяжести до тяжелых клинических проявлений.

Другой врожденный ихтиоз (врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия) – в данную группу включен ряд синдромов, включающих ихтиоз как один из симптомов: синдром Нетертона, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона, синдром Юнга-Фогеля, линеарный огибающий ихтиоз Комеля.

1.3 Эпидемиология

Распространенность различных форм ихтиозов в популяции составляет: вульгарного ихтиоза – 1:250 (среди подростков) и 1:5300 (среди взрослого населения); Х-сцепленного ихтиоза – 1:2000-1:9500, болеют только лица мужского пола, лица женского пола являются носителями; пластинчатого ихтиоза – 1:200 000-1:300 000; врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии и ихтиозов, сочетающихся с другой синдромальной патологией – 1:300 000.

1.4 Кодирование по МКБ 10

Врожденный ихтиоз (Q80):

Q80.0 – Ихтиоз простой;

Q80.1 – Ихтиоз, связанный с X-хромосомой (X-сцепленный ихтиоз);

Q80.2 – Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз;

Q80.3 – Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия;

Q80.4 – Ихтиоз плода («плод Арлекин»);

Q80.8 – Другой врожденный ихтиоз;

Q80.9 – Врожденный ихтиоз неуточненный.

1.5 Классификация

Общепринятой клинической классификации не существует.

1.6 Клиническая картина

Характеризуется шелушением, повышенной складчатостью ладоней и подошв, фолликулярным гиперкератозом. Шелушение наиболее выражено на разгибательных поверхностях конечностей, меньше поражены кожа спины и живота, волосистой части головы. Чешуйки в основном мелкие, тонкие, с волнистыми краями, их цвет варьирует от белого и темно-серого до коричневого. На коже голеней чешуйки самые темные и толстые, полигональной формы, плотно прикрепленные. Фолликулярный гиперкератоз в виде мелких суховатых узелков в устьях волосяных фолликулов наблюдается на коже бедер, плеч, предплечий и ягодиц, также может локализоваться на коже туловища, лица. При пальпации пораженных очагов определяется синдром «терки». Ладони и подошвы имеют подчеркнутый рисунок, повышенную складчатость, что придает им старческий вид. Летом на подошвах часто появляются болезненные трещины. Ногтевые пластинки ломкие, крошатся со свободного края, иногда развивается онихолизис. Волосы истончаются, становятся редкими. Встречаются абортивные формы заболевания, для которых характерна сухость кожи с незначительным шелушением и повышенная складчатость ладоней и подошв.

Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой

Характеризуется сухостью кожного покрова, отмечающейся сразу после рождения или в первые недели жизни. Позже появляются светло- и темно-коричневые чешуйки на разгибательных поверхностях конечностей. Задняя поверхность шеи из-за скопления чешуек приобретает «грязный» вид. Подмышечные впадины, локтевые ямки и область гениталий свободны от поражений. Отличительной особенностью от других форм ихтиоза является отсутствие поражения кожи лица и кистей по типу «перчаток».

Отмечается генерализованное пластинчатое шелушение, одновременно с которым обязательно наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз, являющийся постоянным клиническим признаком заболевания. Чешуйки на гладкой коже обычно мелкие и светлые, на голенях крупные, образуют пластинчатое шелушение. У некоторых больных наблюдается деформация ушных раковин.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия

В области крупных естественных складок (коленных, локтевых, лучезапястных и голеностопных суставов, на шейных складках, в области подмышечных впадин) наблюдается гиперкератоз с крупнопластинчатыми роговыми крошкоподобными образованиями. Очаги гиперкератоза бурого, буро-черного или грязно-серого цвета. На фоне гиперкератоза первоначально появляются пузыри с серозным содержимым, в последующем присоединяется вторичная инфекция. Одновременно отмечается повышение температуры тела и увеличение регионарных лимфатических узлов. При отторжении роговых наслоений остаются эрозированные очаги с заметными сосочковыми разрастаниями. Характерен неприятный запах из-за частого присоединения вторичной инфекции.

Ознакомьтесь так же:  Красная узелковая сыпь

Поражение захватывает весь кожный покров в виде сплошного, различной толщины рогового панциря беловато-желтого или серовато-коричневого цвета, который растрескивается, и на суставных поверхностях образуются глубокие бороздки. На голове больного наблюдается толстый слой роговых наслоений, имеющиеся волосы короткие, редкие или вовсе отсутствуют. Лицо деформировано и покрыто крупными роговыми пластинами. Рот широко раскрыт из-за сильной инфильтрации мягких тканей, в углах рта выявляются глубокие трещины. Губы утолщены, их слизистая оболочка вывернута, наблюдается резко выраженный эктропион и разряженность ресниц. Ушные раковины деформированы и плотно прижаты к черепу или завернуты вперед. В ноздрях и слуховых проходах выявляются роговые наслоения в виде пробок.

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

Сухость и шелушение кожи с формированием чешуек и участков утолщения являются постоянными симптомами заболевания, но при этом различные формы ихтиоза имеют свои особенности, обусловленные типом наследования, клинической вариабельностью и ассоциацией с поражением других органов и систем.

  1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
  2. Появление клинических симптомов на первом году жизни (3–7 месяцев) или позднее (до 5 лет).
  3. Cезонность с улучшением в летнее время и усилением клинических проявлений в зимний период.
  4. Ассоциация с аллергическими заболеваниями: больные вульгарным ихтиозом склонны к аллергическим заболеваниям и атопии. Частота сочетания с атопическим дерматитом достигает 40–50%. Могут одновременно наблюдаться проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы.
  5. Ассоциация с заболеваниями желудочно-кишечного тракта (гастрит, энтероколит, дискинезии желчевыводящих путей), реже наблюдается крипторхизм (у 3% больных).
  6. Больные склонны к пиококковым, вирусным и грибковым инфекциям.

Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой:

  1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
  2. Женщины являются гетерозиготными носительницами дефектного гена, но не имеют клинических проявлений заболевания. Болеют только лица мужского пола.
  3. Появление клинических симптомов с рождения или с первых недель жизни.
  4. Отсутствие ассоциаций с атопическим дерматитом у большинства больных.
  5. Ассоциация с патологией органов зрения (помутнение роговицы без нарушения зрения (у 50% больных) и половой функции (гипогенитализм и крипторхизм у 20% больных).
  1. Появление клинических симптомов с рождения: плод рождается в коллоидной пленке или состоянии генерализованной эритродермии, затем к 6–7 месяцам после рождения развивается генерализованное пластинчатое шелушение.
  2. Отсутствие нарушений физического и психического развития у больных.
  3. Отсутствие сезонности.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия:

  1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
  2. Появление клинических симптомов с рождения: при рождении кожа ребенка выглядит мацерированной, вскоре после рождения кожа становится сухой, а в крупных естественных складках — огрубевшей и крупноскладчатой.
  3. Сезонность обострений заболевания: появление пузырей и последующее присоединение инфекции обычно наблюдается осенью и весной.
  1. Заболевание характеризуется появлением клинических симптомов с рождения.
  2. При рождении кожа ребенка напоминает грубый сухой роговой панцирь серовато-беловатого или сиреневатого цвета, который в первые часы после рождения начинает темнеть.
  3. Новорожденные в 80% случаев рождаются недоношенными.
  1. Эктропион, окклюзии наружного слухового прохода.

2.2 Физикальное обследование

Объективные клинические проявления ихтиоза, выявляемые при физикальном обследовании, описаны в разделе «Клиническая картина».

2.3 Лабораторная диагностика

  • Рекомендуется проведение ДНК диагностики методом прямого автоматического секвенирования для выявления специфичного генного дефекта патогномоничного форме ихтиоза с целью планирования потомства и проведения инвазивной пренатальной диагностики.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

  • Рекомендуется применение гистологического исследования биоптатов кожи и электронно-микроскопического исследования кожи при необходимости дифференциальной диагностики различных форм ихтиозов.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

2.4 Инструментальная диагностика

  • Рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики во время беременности (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) с последующей ДНК диагностикой материала плода, позволяющей выявить специфичный генный дефект патогномоничный форме ихтиоза в семье.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

2.5 Иная диагностика

  • Рекомендуется консультация новорожденным врача-неоналотога, врача-офтальмолога (при наличии эктропиона), врача-оториноларинголога (при наличии окклюзии наружного слухового прохода).

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

  • Рекомендуется консультация врача-генетика с целью планирования потомства в браке.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

  • Рекомендуется консультация врачагинеколога с целью проведения инвазивной пренатальной диагностики.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

  • Рекомендуется консультация врачапсихотерапевта с целью оказания психотерапевтической помощи семьям с возможностью социальной адаптации больного ихтиозом, имеющим эстетический дефект внешности.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

3.1 Консервативное лечение

  • Рекомендуется назначение наружно кератолитических средств с содержанием 2%–5%-10% мочевины, салициловой 2-5%, молочной 8% и гликолевой кислот 2 раза в сутки, как во время терапии, так и в перерывах между курсами лечения [1, 4, 5].

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

  • Рекомендуется назначение наружно смягчающих и увлажняющих средств: крема с эргокальциферолом, мази с ретинолом 0,5% крема по типу «масло в воде» 2-3 раза в сутки в перерывах между курсами лечения [5, 6].

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

  • Не рекомендуется больным ихтиозом пользоваться для мытья щелочным мылом.
  • Рекомендуется для лечения простого ихтиоза назначение ретинола 3500-6000 МЕ на кг массы тела в сутки перорально в течение 7-8 недель. В дальнейшем дозу уменьшают в 2 раза. Повторные курсы терапии можно проводить через 1-4 месяца [1-5].

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

  • Рекомендуется для лечения ихтиоза, связанного с X-хромосомой, назначение ретинола 6000-8000 МЕ на кг массы тела в сутки перорально в течение 8 недель. Поддерживающая доза должна является по возможности низкой. Можно проводить повторные курсы терапии ретинола пальмитатом через 3-4 месяца [1,4–6].

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

  • Рекомендуется для лечения ихтиоза, связанного с X-хромосомой, назначение ацитретина 0,3-0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально с общей продолжительностью терапии не менее 6-8 недель, с постепенным снижением дозы вплоть до минимально эффективной [1–7].

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

  • Рекомендуется для лечения пластинчатого ихтиоза назначение ацитретина 0,3-0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально с последующим поддерживающим лечением с уменьшением дозы препарата в 2–3 раза. Длительность курса лечения – от 2-3 месяцев до года [1–8].

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

Комментарии: При отмене лечения рецидив возникает в среднем через 6 недель.

  • Рекомендуется для лечения врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии назначение ацитретина 0,3-0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально [1, 6].

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

Комментарии: Ароматические ретиноиды могут увеличивать хрупкость кожи, вследствие чего, возможно, увеличение буллезного компонента.

  • Рекомендуется больным врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермией назначение местнодействующих средств, стимулирующих регенерацию, для ускорения заживления эрозий.

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

  • Рекомендуется для новорожденных:
  • интенсивная терапия в условиях инкубатора;
  • парентеральная коррекция водно-электролитного баланса;
  • применение антибактериальных препаратов системного действия;
  • назначения системной терапии при тяжелых формах врожденного ихтиоза. Для достижения эффекта необходимо начинать лечение в первые дни жизни ребенка. В комплекс терапевтических мероприятий входит назначение системных глюкокортикостероидных препаратов из расчета по преднизолону** 2–5 мг на кг веса в сутки в течение 1–1,5 месяцев с постепенным снижением дозы до полной отмены [1, 9].

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

  • Рекомендуется уход за кожей, заключающийся в увлажнении, заживлении трещин и профилактике инфицирования.

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

  • Не рекомендуется применение кератолитиков и механическое удаление роговых наслоений.
  • Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3, 4)

3.2 Хирургическое лечение

3.3 Иное лечение

·Рекомендуется бальнеологическое лечение:

Солевые ванны 35–38°С в концентрации 10 г/л хлорида натрия, длительность процедуры 10–15 минут, с последующим втиранием в кожу 10% солевого крема на ланолине и рыбьем жире [5].

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3,4)

  • Ванны с маслом (1/3 стакана оливкового масла), крахмалом (1–2 стакана крахмала на ванну), отрубями продолжительностью 15–20 минут, (38 0 С) [5].

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3,4)

  • При санаторно-курортном лечении: сульфидные ванны – по умеренно-интенсивному режиму (0,1–0,4 г/л), 36–37°С, длительность процедуры 8–12 мин (на курс 12–14 ванн); кислородные ванны под давлением 2,6кПа, (36°С), продолжительностью 10–15–20 минут [5].

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3,4)

  • Общее ультрафиолетовое облучение [1, 4, 5].

Уровень убедительности рекомендация D (уровень достоверности доказательств 3,4)

4. Реабилитация

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

5.1 Профилактика

Медико-генетическое консультирование при планировании потомства.

5.2. Диспансерное наблюдение

Диспансерное наблюдение дерматолога, генетика.

About the Author: Medic