Дальтонизм это генная мутация

Биология и медицина

Дальтонизм

Дальтонизм — врожденное нарушение зрения, которое выражается в неспособности различать главным образом зеленый и красный цвета. Наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Эти люди иначе воспринимают цвет и по-другому комбинируют основные монохроматические цвета, чтобы подобрать нужный оттенок. Наблюдается преимущественно у мужчин (8%).

Знаменитый английский химик Джон Дальтон, один из авторов атомной теории, привлек внимание ученых к изучению нарушений цветового зрения. В 1794 г. Дальтон напечатал статью, в которой сообщил, что он видит цвета не так, как другие люди. Вариант цветовой слепоты, когда человек не различает красный и зеленый цвета, называется дальтонизмом. Известно, что эта болезнь обусловлена рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме.

Дальтонизм — достаточно распространенное заболевание. Количество мужчин, страдающих цветовой слепотой, в разных странах составляет от 5 до 10%. Морган и Вильсон, изучившие на дрозофилах наследование признаков, сцепленных с полом , дали объяснение наследованию аналогичных признаков у человека. Смысл этого объяснения иллюстрируется схемой на рис. 124 . У здорового человека в сетчатке глаза имеются фоторецепторы-колбочки трех типов: «красные», «зеленые» и «синие». Они содержат разные зрительные пигменты. В середине 80-х годов было показано, что гены, которые кодируют пигменты, реагирующие на красный и зеленый цвета, лежат рядом в Х-хромосоме. Мутации в этих генах и вызывают дальтонизм.

Виды мутаций, причины, примеры

Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

  • Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
  • Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.

Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

Еще можно почитать

Тесты и задания

Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
1) геномных мутаций
2) модификационной изменчивости
3) генных мутаций
4) комбинативной изменчивости

Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет

Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной

1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов

2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида

Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы

2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом
4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом

Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом

Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°

3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов

ФОРМИРУЕМ
1) удвоение одного и того же участка хромосомы
2) уменьшение числа хромосом в половых клетках
3) увеличение числа хромосом в соматических клетках

Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной

Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности

2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы

4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом

5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, типичны для генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение полиплоидных форм
2) случайное удвоение нуклеотидов в гене
3) потеря одного триплета в процессе репликации
4) образование новых аллелей одного гена
5) нарушение расхождения гомологичных хромосом в мейозе

ФОРМИРУЕМ 6:
1) осуществляется перенос участка одной хромосомы на другую
2) возникает в процессе репликации ДНК
3) происходит выпадение участка хромосомы

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы — это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной

Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной

Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом

Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости

Ознакомьтесь так же:  Лечение нистагма у ребенка

Все перечисленные ниже термины, кроме двух, используются при классификации мутаций по изменению генетического материала. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) геномные
2) генеративные
3) хромосомные
4) спонтанные
5) генные

Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна

Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия

Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.


Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе

Генетические заболевания

Английский химик Джон Дальтон опубликовал первую научную работу на эту тему в 1798 году, она называлась «Чрезвычайные факты, связанные с видением цветов», после того как обнаружил это заболевание у себя. Сегодня, после публикации работы Дальтона, эта болезнь известна нам как дальтонизм, хотя в настоящее время этот термин используется для указания одного типа дальтонизма, а именно дейтеранопии.

Цветовая слепота, как правило, классифицируются как умеренная инвалидность, но иногда больные люди имеют преимущество перед теми, у кого восприятие цвета является нормальным. В нескольких исследованиях указывается, что дальтоники лучше различают закамуфлированные под цвет предметы, и было высказано предположение, что это может быть эволюционным объяснением для неожиданно высокой частоты врожденной красно-зеленой цветовой слепоты.

Предпосылки

Сетчатка глаза среднестатистического человека содержит два типа светочувствительных клеток: палочки (активные в условиях низкой освещенности) и колбочки (активные при обычном дневном свете). Как правило, есть три вида колбочек, каждый из которых содержит различные пигменты, которые активируются, когда эти пигменты поглощают свет. Спектральная чувствительность колбочек отличается. Одни максимально чувствительны к коротким волнам, вторые к средним волнам, а третьи к длинным электромагнитным волнам светового диапазона.

Пик чувствительности
этих колбочек находится, соответственно в голубом, желтовато-зеленом, и желтом регионах спектра. Спектры поглощения всех трех систем колбочек покрывают весь видимый спектр. Эти рецепторы часто называют S колбочки, M и L колбочки, соответственно для коротких, средних и длинных длин волн, но их также часто называют синими, зелеными, и красными колбочками, соответственно.

Хотя рецепторы часто упоминаются как «синий, зеленый и красный» рецепторы, однако этот термин не очень точен, особенно если учесть, что «красный» рецептор в действительности имеет свой пик чувствительности в желтой области. Чувствительность нормального цветовосприятия, в действительности, зависит от частичного совпадения спектров поглощения трех систем: различные цвета воспринимаются тогда, когда стимулируются различные типы колбочек. Красный свет, например, стимулирует длинноволновые колбочки намного больше, чем любой другой, а также сокращает длину волны, вызывая все большое стимулирование других двух систем колбочек в связи с чем постепенно проходит изменение оттенка.

Многие гены, участвующие в процессе восприятия цвета находятся на Х-хромосоме, что в свою очередь является причиной частого возникновения дальтонизма у мужчин, а не женщин, потому что только мужчины имеют одну Х-хромосому, в то время как женщины две. Поскольку это заболевание является Х-сцепленным, то около 1% женщин имеют 4-й тип колбочек (дефектные, вследствие мутации) и могут считаться тетрахроматами, хотя на сегодня не понятно дает ли это хотя бы какое-то преимущество им при различении цветов.

I. Согласно причин возникновения

Дефицит цветного восприятия может быть как приобретенным, так и унаследованным:

— приобретенный
унаследованный: есть три типа наследственных или врожденных аномалий цветного восприятия — монохроматия, дихроматия и аномальная трихроматия.

1.монохроматия, также известная как «общая цветовая слепота«, при которой у больных отсутствует способность различать цвета. Она вызвана дефектом или отсутствием колбочек сетчатки. Монохроматия возникает тогда, когда два или все три пигменты колбочек отсутствуют, что приводит к потере способности различать цвета, а иногда и к общему ухудшению зрения, существует:

— Колбочковая монохроматия (ахроматопсия);

2. дихроматия — это нарушение способности различать цвета средней тяжести, при котором отсутствует или нарушен один из трех основных механизмов восприятия цвета. Это расстройство — наследственное, а в случае протанопии или дейтеранопии — сцепленный с полом и влияет преимущественно на мужчин. Дихроматия возникает тогда, когда отсутствует один тип колбочек, т.е. цвета различаются только двумя видами колбочек (в двух измерениях);

3. аномальная трихроматия — это довольно распространенный тип наследственного нарушения восприятия цвета, при котором один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому в итоге лишь некоторого нарушения, а не полной потери у человека при трихроматии присутствует нормальный, трехмерный цветное зрение.

II. Согласно клинической картины

1 — при котором, больные испытывают трудности при различении красного и зеленого цветов;
2 — при котором у них возникают трудности с различением синего и желтого цветов.

* Полная цветовая слепота

* Частичная цветовая слепота:

— Дихроматия (протанопия и дейтеранопия)
— Аномальные трихромии (протаномалия и дейтераномалия)

Сине-желтая:

— Дихромия (тританопия)
— Аномальная трихромия (тританомалия)

Любая рецессивная генетическая характеристика, которая сохраняется на уровне выше 5%, в общем, рассматривается как такая, что, возможно имеет определенные преимущества в долгосрочной перспективе. В свое время в армии США обнаружили, что дальтоники могут определять местонахождение людей одетых в «камуфляжную» одежду, которую трудно увидеть тем людям, которые имеют нормальное зрение. В соответствии с последними исследованиями среди людей цветовая слепота более распространена, чем среди макак.

Другим возможным преимуществом может быть присутствие тетрахроматии у женщин. Благодаря инактивации X-хромосомы, женщины, которые являются гетерозиготными по аномальной трихроматией должны иметь по крайней мере четыре типа колбочек в их сетчатке. Вполне возможно, что это дает им дополнительное измерение восприятия цвета, по аналогии обезьян Нового Света, где гетерозиготные самки приобретают трихроматию по существу при дихромии.

Генетика

«Цветовая слепота» (дальтонизм) может быть унаследована. Чаще это расстройство возникает в результате мутаций Х-хромосомы, но картирование генома человека показало, что есть много других мутаций, которые могут вызвать дальтонизмом. Они происходят по крайней мере в 19 разных хромосомах и привлекают около 56 различных генов (согласно базы OMIM и базы данных Университета Джона Хопкинса).

Однако есть и другие заболевания, действие которых вызывает появление дальтонизма:

— дистрофия колбочек;
— дистрофия колбочек-палочек;
— ахроматопсия;
— монохроматизм синих колбочек;
— врожденный амавроз Лебера;
пигментный ретинит (сначала влияет на палочки, но позже нарушает деятельность колбочек, вследствие чего происходит нарушение цветового восприятия);

Дальтонизм может быть врожденным, то есть может возникнуть при рождении, или же может возникнуть в детстве или в зрелом возрасте. В зависимости от того, какая мутация вызвала появление расстройства, он может быть стационарным, то есть, оставаться на одном уровне в течение всей жизни человека или быть прогрессивным. При прогрессивном фенотипе, происходит постепенное нарушение функциональности сетчатки и других частей глаза, некоторые формы дальтонизма могут приводить к полной слепоте больного.

Дальтонизм всегда зависит от колбочковых фоторецепторов сетчатки, ведь именно колбочки отвечают за способность различать цвета.

Около 8% мужчин и 0,5% женщин имеют дальтонизм в той или иной степени. Это может быть, нарушение восприятия только одного цвета, нескольких цветов или цветных комбинаций.

Причиной того, что мужчины имеют более высокий риск развития расстройства (а соответственно и наследование Х-сцепленной мутации) является то, что мужчины имеют только одну Х-хромосому (ведь, нормальные мужчины имеют пару XY хромосом, причем Y-хромосома значительно короче, чем Х-хромосома), а женщины имеют две копии Х хромосомы (XX). Соответственно, если женщина наследует одну нормальную Х-хромосому и одну хромосому, которая несет мутацию, то у этой женщины никаких проявлений расстройства не будет. Мужчины не имеют второй Х-хромосомы, которая бы позволила «перекрыть» действие матировавшей хромосомы.

Если 5% вариантов данного гена, являются дефектными, то вероятность наследования единой мутированой копии тоже составляет 5%, но вероятность того, что две унаследованные копии гена будут мутированые составляет — 0,05 × 0,05 = 0,0025, т.е. только 0,25 %.

Другие причины

Другие причины возникновения цветовой слепоты включают: повреждения головного мозга или сетчатки, вызванные синдромом детского сотрясения, несчастными случаями и другими травмами, которые вызывают отек затылочной части мозга и повреждение сетчатки через воздействие ультрафиолетового света. Большинство повреждений ультрафиолетовым светом случаются в детстве, и эта форма дегенерации сетчатки является главной причиной дальтонизма в мире. Обычно расстройство проявляется в последующие годы жизни.

Цветовая слепота может, также, проявить себя как симптом дегенеративных заболеваний глаз, таких, как возрастная макулодистрофия или повреждение сетчатки, вызванное диабетом.

Есть много видов дальтонизма. Наиболее распространенным является наследственное заболевание красно-зеленых фоторецепторов, но также возможно его возникновение как результат повреждения сетчатки, зрительного нерва, высших отделов мозга. Высшие мозговые центры, задействованные в обработке цвета (инфомации, относительно цвета) включают парвоцеллюлярный путь внешнего коленчатого тела таламуса, V4 визуальную область зрительной коры. Приобретенный дальтонизм, как правило, не похож на большинство типичных генетических нарушений. Например, можно приобрести цветовую слепоту только в части поля зрения, при этом поддерживая нормальное восприятие цвета в другом месте. Некоторые формы приобретенного дальтонизма являются обратимыми. Переходная цветовая слепота (очень редкое явление) может возникать в ауре некоторых людей, страдающих от мигрени.

Различные виды унаследованной цветовой слепоты возникают от частичной или полной потере функции одной или нескольких различных систем колбочек. Когда одна система колбочек не функционирует, результатом является дихроматия. Наиболее частые формы человеческого дальтонизма возникают от проблем с системой средне или длинноволновых колбочек, и вызывают трудности при различении красного, желтого и зеленого цветов друг от друга. Это расстройство называется соответственно «цветовой слепотой, связанной с плохим восприятием красно-зеленого цвета», хотя этот термин очень упрощенный и в определенной степени вводит в заблуждение. Другие формы цветовой слепоты встречаются намного реже. Они включают в себя: проблемы различения голубого цвета от желтого, а также редкие формы всех цветов, полную цветовую слепоту или монохроматию, при которой человек не может отличить любой цвет от серого, как в черно-белом фильме или фотографии.

Врожденные типы расстройства

Врожденные нарушения цветового восприятия делятся в зависимости от количества первичных оттенков, которые различает человек, это количество соответствует определенному шаблону спектра видимого света.

Монохроматия — это расстройство, при котором у людей есть только один канал, по которому информация о цвете передается в мозг. Это нарушение встречается в двух основных формах : монохроматия палочек ( часто называемой ахроматопсиею и монохроматия колбочек .

Дихроматия — протанопы , дейтранопы и тритранопы являются дихромата ми , т.е. они могут определить любой цвет , однако они видят его с определенной смесью всего двух спектральных цветов ( тогда как нормальные люди трихроматы нуждаются в триспектральном свете)

Аномальная трихроматия — люди, больные протаномалией, дейтераномалией или тританомалией — трихроматы, но цвета они отличают несколько по иному, чем здоровые люди. Именно поэтому, их называют аномальными трихроматами. Для того чтобы различать желтый спектр света, протаномалам, необходимо больше красного света (в красно-зеленом спектре), чем здоровому человеку, в то время как дейтереномалам, нужно больше света зеленого диапазона. С практической точки зрения, многие протаномалы и дейретономалы имеют очень незначительные трудности при выполнении тех задач, требующих нормального восприятия цвета. Некоторые лица могут даже не знать, что их цветовое восприятие — нарушено.

Дальтонизм

Дальтонизм — часто встречающееся нарушение зрения, характеризующееся неспособностью глаз различать один или несколько основных цветов. Дальтонизм является наследственным заболеванием и связан с дефектом Х-хромосомы, при этом в некоторых случаях дальтонизм может стать следствием различных глазных или нервных болезней. Мужчины, в силу генетических особенностей, страдают врожденным дальтонизмом в 20 раз чаще, чем женщины. Важно отметить, что это состояние неизлечимо вне зависимости от причины его возникновения.

Немного истории

В основном, большинство дальтоников не различают один из основных цветов — зеленый, красный или сине-фиолетовый, но возможен и вариант, когда человек не видит сразу несколько цветов (парная слепота) или же не различает ни одного (цветовая слепота). При этом дальтоники воспринимают «невидимые» цвета как серый.

Довольно часто человек лишь в зрелом возрасте совершенно случайно узнает о собственном дальтонизме. Именно так данное нарушение зрения было открыто английским ученым Джоном Дальтоном, не подозревавшем до 26 лет о том, что он не различает красный цвет. При этом его сестра и двое из трех братьев страдали дальтонизмом. Термин «дальтонизм» впервые прозвучал в 1794 г., когда вышел в свет труд Дальтона, посвященный зрительному недугу своей семьи. Описание Дальтоном данного заболевания было новаторской работой и повлияло на развитие медицины. Со временем этот термин стал применяться не только к неспособности различать красный цвет, но и ко всем остальным нарушениям цветового восприятия.

Причины дальтонизма

Причина неспособности к адекватному цветовому восприятию — нарушение функционирования цветочувствительных рецепторов, находящихся в центральной части сетчатки глаза. Этими рецепторами служат особые нервные клетки — колбочки. У человека выделяют три вида колбочек, каждый из которых характеризуется содержанием цветочувствительного белкового пигмента, отвечающего за восприятие основного цвета: один тип пигмента улавливает зеленый спектр с длиной 530 нм, второй — красный с длиной волны 552–557 нм, третий — синий спектр с длиной 426 нм. Людей, имеющих в колбочках все три типа пигментов и, следовательно, нормальное цветовое восприятие называют трихроматами (от греч. «хромос» — «цвет»).

Различают две основные причины возникновения дальтонизма: наследственная и приобретенная патология.

Наследственный дальтонизм – это мутация женской Х-хромосомы. Дальтонизм обычно передается по наследству от матери-носителя гена к сыну. У мужчин мутация гена проявляется чаще, поскольку у них нет дополнительной Х-хромосомы в генном наборе, которая бы компенсировала мутацию. Однако это не означает, что ген мутации не может передаться по наследству дочери. По статистике ген мутации встречается у 5-8% мужчин и у 0,5% женщин.

Приобретенный дальтонизм не связан с передачей заболевания по наследству. Это могут быть внешние повреждения глаз или осложнения заболеваний. Различают важнейшие области поражения: сетчатка и зрительный нерв. Основными причинами приобретенного дальтонизма являются: возрастные нарушения, прием некоторых медикаментозных препаратов, травмы глаза.

Виды нарушения цветового зрения

В норме у человека присутствуют три цветочувствительных пигмента: красный, синий и зеленый. У людей, страдающих врожденным дальтонизмом (присутствует измененный ген), отмечается нарушение выработки одного, двух или даже всех цветочувствительных пигментов. Человека, способного различать только два основных цвета, называют дихроматом. Варианты дальтонизма выделяют в зависимости от того, пигмент какого типа работает неправильно: протанопия — слепота в красной части спектра, тританопия — слепота в сине-фиолетовой части спектра, дейтеранопия — слепота в зеленой части спектра. При протанопии красный цвет смешивается с темно-зеленым и темно-коричневым, а зеленый — со светлыми оттенками серого, желтого и коричневого. При дейтеранопии происходит смешение зеленого цвета со светло-оранжевым и светло-розовым, а красного — со светло-зеленым и светло-коричневым. Если восприятие одного цвета спектра только снижено, но не отсутствует полностью, такое состояние называют аномальной трихоматией. В зависимости от цвета, цветовосприятие которого ослаблено, эти состояния называют протаномалией (ослабление красного пигмента), тританомалией (ослабление синего пигмента) и дейтераномалией (ослабление зеленого пигмента). Полное отсутствие цветовосприятия – это ахроматопсия. При этом все цвета воспринимаются как оттенки серого, белого и черного. Эта патология встречается очень редко. Наиболее часто встречается протанопия. Тританопия наблюдается крайне редко и характеризуется восприятием всех цветов спектра как оттенков красного и зеленого.

Водительские права и другие ограничения

В современном мире существует большое количество маркировок и сигналов, использующих цвет: таблички в общественных местах, дорожные знаки и светофоры, карты и прочее. Поэтому у людей с нарушенным цветовосприятием значительно ухудшается качество жизни. Дальтонизм является препятствием для выполнения тех или иных профессиональных навыков. Поэтому существенным является то, что у людей, страдающих дальтонизмом, существуют значительные ограничения в жизни. Их не допускают до вождения коммерческого транспорта и до работы в некоторых профессиях, где правильное цветовосприятие крайне важно, или от него зависит жизнь других людей: врачи, летчики, военнослужащие, моряки, химики. Представители указанных профессий обязаны регулярно проверять зрение у офтальмолога с помощью специальных цветовых полихроматических таблиц.

Впервые внимание общественности к проблеме дальтонизма при управлении транспортным средством привлекло крушение поезда в 1875 году в Швеции. При разбирательстве происшествия выяснилось, что машинист не различает красный цвет. После этого инцидента проведение теста на цветовосприятие стало обязательным требованием при приеме на работу в транспортную службу.

В Румынии и Турции водительские права не выдаются людям, у которых нарушено цветовосприятие. В странах Европейского союза ограничений на выдачу водительских удостоверений при нарушении восприятия цвета нет. В Российской Федерации человек с той или иной формой нарушения цветовосприятия может получить водительские права категории А и В, но с особыми отметками «Без права работы по найму». Таким образом водитель может управлять только автотранспортом в личных целях. Вопрос о допуске к управлению транспортным средством решается врачом офтальмологом водительской комиссии.

Дальтонизм у детей

Поскольку данное заболевание не имеет внешних клинических проявлений, впервые диагностировать его можно даже во взрослом возрасте. Наследование дальтонизма в семье – это первый «звоночек» для проверки ребенка на наличие заболевания. Проблемы в цветовосприятии могут негативно отразиться на успеваемости в школе и привести к проблемам в отношениях со сверстниками. Ребенок может не понимать, что с ним происходит и занижать собственную самооценку. При выявлении аномалий (мутаций) следует предупредить об этом школьного учителя. Следует подобрать такое место в классе, где нет яркого света. Попросить учителя не использовать при подаче материала определенные сочетания цветов: например, желтый на зеленом фоне.

Тест на дальтонизм

Пройти тест на дальтонизм на нашем сайте онлайн Вы можете в разделе «Проверка цветовосприятия».

Для диагностики дальтонизма обычно используют специальные полихроматические таблицы. Различают полихроматические таблицы Рабкина и, аналогичные им, таблицы Ишихары. Одна таблица для проверки дальтонизма представляет собой изображение (цифры, фигуры или цепочки), которое состоит из множества маленьких цветных кружков одинаковой яркости. Основной набор обычно состоит из 27 цветных таблиц. Набор из 48 таблиц предназначен для уточнения диагноза. Если человек не различает цветов, то таблица кажется однородной. Люди с нормальным восприятием цветов различают фигуры, цифры и цепочки, составленные из кружков одного цвета. Для проверки дальтонизма с помощью этих таблиц необходимо соблюдать следующие условия:

Пациент должен находиться в комнате с естественным освещением, сидеть спиной к окну.

Пациент должен чувствовать себя расслабленно, спокойно.

Пациенту показывают каждую картинку на уровне глаз на расстоянии примерно 1 м в течение 5-7 секунд, после чего он сообщает ответ или записывает его на лист бумаги для дальнейшей проверки.

Если для проверки дальтонизма в домашних условиях используется персональный компьютер и пациент не различает некоторые цвета, не стоит отчаиваться. Результат также зависит от яркости, цветности и разрешения монитора. Но показаться офтальмологу рекомендуется.

Определить наследование дальтонизма можно еще во время внутриутробного развития. В случае, если наследование аномалии встречается в семье, женщина может пройти специальные генетические тесты: исследование семейного анамнеза и тест ДНК. Определить ген дальтонизма, в котором произошла мутация, возможно с помощью высокоточного теста ДНК. Однако даже если выявлен ген, который подвергся мутации, исправить его на сегодняшний день невозможно.

Лечение дальтонизма

Если причина дальтонизма – наследственная мутация гена, то вылечить его невозможно. В случае лечения приобретенного дальтонизма иногда бывают положительные результаты при полном устранении причины нарушения цветовосприятия. Также лечение приобретенного дальтонизма зависит от причины нарушения. Например, при естественном процессе старения с помутнением хрусталика глаза изменения уже необратимы. При приеме лекарственных препаратов, которые негативно влияют на цветовосприятие, их отмена может исправить ситуацию. При таких заболеваниях, как глаукома, катаракта, ретинопатия адекватное лечение поможет восстановить цветовое зрение. А своевременная диагностика и лечение на ранних стадия этих заболеваний позволит и вовсе избежать нарушений цветовосприятия.

Для коррекции цветового зрения могут быть использованы особые очки или контактные линзы. Их окрашивают в специальный цвет. Данные очки или линзы помогут видеть отличия между цветами, но иногда искажают объекты.

Полезны для коррекции цветовосприятия очки, которые блокируют свет, поскольку колбочки работают лучше при тусклом свете. Такие очки оснащены щитками или у них затемнены стекла.

Современная разработка ученых США – очки с многослойными линзами – улучшают цветовое зрение у людей с легкой формой дальтонизма. Эти очки позволяют лучше отличать оттенки зеленого и красного.

Дальтонизм это генная мутация

Английский химик Джон Дальтон опубликовал первую научную работу на эту тему в 1798 году, она называлась«Чрезвычайные факты, связанные с видением цветов», после того как обнаружил это заболевание у себя. Сегодня, после публикации работы Дальтона, эта болезнь известна нам как дальтонизм, хотя в настоящее время этот термин используется для указания одного типа дальтонизма, а именно дейтеранопии.

Цветовая слепота, как правило, классифицируются как умеренная инвалидность, но иногда больные люди имеют преимущество перед теми, у кого восприятие цвета является нормальным. В нескольких исследованиях указывается, что дальтоники лучше различают закамуфлированные под цвет предметы, и было высказано предположение, что это может быть эволюционным объяснением для неожиданно высокой частоты врожденной красно-зеленой цветовой слепоты.

Предпосылки

Сетчатка глаза среднестатистического человека содержит два типа светочувствительных клеток: палочки(активные в условиях низкой освещенности) и колбочки (активные при обычном дневном свете). Как правило, есть три вида колбочек, каждый из которых содержит различные пигменты, которые активируются, когда эти пигменты поглощают свет. Спектральная чувствительность колбочек отличается. Одни максимально чувствительны к коротким волнам, вторые к средним волнам, а третьи к длинным электромагнитным волнам светового диапазона.

Пик чувствительности
этих колбочек находится, соответственно в голубом, желтовато-зеленом, и желтом регионах спектра. Спектры поглощения всех трех систем колбочек покрывают весь видимый спектр. Эти рецепторы часто называют S колбочки, M и L колбочки, соответственно для коротких, средних и длинных длин волн, но их также часто называют синими, зелеными, и красными колбочками, соответственно.

Хотя рецепторы часто упоминаются как «синий, зеленый и красный» рецепторы, однако этот термин не очень точен, особенно если учесть, что «красный» рецептор в действительности имеет свой пик чувствительности в желтой области. Чувствительность нормального цветовосприятия, в действительности, зависит от частичного совпадения спектров поглощения трех систем: различные цвета воспринимаются тогда, когда стимулируются различные типы колбочек. Красный свет, например, стимулирует длинноволновые колбочки намного больше, чем любой другой, а также сокращает длину волны, вызывая все большое стимулирование других двух систем колбочек в связи с чем постепенно проходит изменение оттенка.

Многие гены, участвующие в процессе восприятия цвета находятся на Х-хромосоме, что в свою очередь является причиной частого возникновения дальтонизма у мужчин, а не женщин, потому что только мужчины имеют одну Х-хромосому, в то время как женщины две. Поскольку это заболевание является Х-сцепленным, то около 1% женщин имеют 4-й тип колбочек (дефектные, вследствие мутации) и могут считаться тетрахроматами, хотя на сегодня не понятно дает ли это хотя бы какое-то преимущество им при различении цветов.

I. Согласно причин возникновения

Дефицит цветного восприятия может быть как приобретенным, так и унаследованным:

— приобретенный
унаследованный: есть три типа наследственных или врожденных аномалий цветного восприятия — монохроматия, дихроматия и аномальная трихроматия.

1.монохроматия, также известная как «общая цветовая слепота«, при которой у больных отсутствует способность различать цвета. Она вызвана дефектом или отсутствием колбочек сетчатки. Монохроматия возникает тогда, когда два или все три пигменты колбочек отсутствуют, что приводит к потере способности различать цвета, а иногда и к общему ухудшению зрения, существует:

— Колбочковая монохроматия (ахроматопсия);

2. дихроматия — это нарушение способности различать цвета средней тяжести, при котором отсутствует или нарушен один из трех основных механизмов восприятия цвета. Это расстройство — наследственное, а в случае протанопии или дейтеранопии — сцепленный с полом и влияет преимущественно на мужчин. Дихроматия возникает тогда, когда отсутствует один тип колбочек, т.е. цвета различаются только двумя видами колбочек (в двух измерениях);

3. аномальная трихроматия — это довольно распространенный тип наследственного нарушения восприятия цвета, при котором один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому в итоге лишь некоторого нарушения, а не полной потери у человека при трихроматии присутствует нормальный, трехмерный цветное зрение.

II. Согласно клинической картины

1 — при котором, больные испытывают трудности при различении красного и зеленого цветов;
2 — при котором у них возникают трудности с различением синего и желтого цветов.

* Полная цветовая слепота

* Частичная цветовая слепота:

— Дихроматия (протанопия и дейтеранопия)
— Аномальные трихромии (протаномалия и дейтераномалия)

Сине-желтая:

— Дихромия (тританопия)
— Аномальная трихромия (тританомалия)

Любая рецессивная генетическая характеристика, которая сохраняется на уровне выше 5%, в общем, рассматривается как такая, что, возможно имеет определенные преимущества в долгосрочной перспективе. В свое время в армии США обнаружили, что дальтоники могут определять местонахождение людей одетых в «камуфляжную» одежду, которую трудно увидеть тем людям, которые имеют нормальное зрение. В соответствии с последними исследованиями среди людей цветовая слепота более распространена, чем среди макак.

Другим возможным преимуществом может быть присутствие тетрахроматии у женщин. Благодаря инактивации X-хромосомы, женщины, которые являются гетерозиготными по аномальной трихроматией должны иметь по крайней мере четыре типа колбочек в их сетчатке. Вполне возможно, что это дает им дополнительное измерение восприятия цвета, по аналогии обезьян Нового Света, где гетерозиготные самки приобретают трихроматию по существу при дихромии.

Генетика

«Цветовая слепота» (дальтонизм) может быть унаследована. Чаще это расстройство возникает в результатемутаций Х-хромосомы, но картирование генома человека показало, что есть много других мутаций, которые могут вызвать дальтонизмом. Они происходят по крайней мере в 19 разных хромосомах и привлекают около 56 различных генов (согласно базы OMIM и базы данных Университета Джона Хопкинса).

Однако есть и другие заболевания, действие которых вызывает появление дальтонизма:

— дистрофия колбочек;
— дистрофия колбочек-палочек;
— ахроматопсия;
— монохроматизм синих колбочек;
— врожденный амавроз Лебера;
пигментный ретинит (сначала влияет на палочки, но позже нарушает деятельность колбочек, вследствие чего происходит нарушение цветового восприятия);

Дальтонизм может быть врожденным, то есть может возникнуть при рождении, или же может возникнуть в детстве или в зрелом возрасте. В зависимости от того, какая мутация вызвала появление расстройства, он может быть стационарным, то есть, оставаться на одном уровне в течение всей жизни человека или быть прогрессивным. При прогрессивном фенотипе, происходит постепенное нарушение функциональности сетчатки и других частей глаза, некоторые формы дальтонизма могут приводить к полной слепоте больного.

Дальтонизм всегда зависит от колбочковых фоторецепторов сетчатки, ведь именно колбочки отвечают за способность различать цвета.

Около 8% мужчин и 0,5% женщин имеют дальтонизм в той или иной степени. Это может быть, нарушение восприятия только одного цвета, нескольких цветов или цветных комбинаций.

Причиной того, что мужчины имеют более высокий риск развития расстройства (а соответственно и наследование Х-сцепленной мутации) является то, что мужчины имеют только одну Х-хромосому (ведь, нормальные мужчины имеют пару XY хромосом, причем Y-хромосома значительно короче, чем Х-хромосома), а женщины имеют две копии Х хромосомы (XX). Соответственно, если женщина наследует одну нормальную Х-хромосому и одну хромосому, которая несет мутацию, то у этой женщины никаких проявлений расстройства не будет. Мужчины не имеют второй Х-хромосомы, которая бы позволила «перекрыть» действие матировавшей хромосомы.

Если 5% вариантов данного гена, являются дефектными, то вероятность наследования единой мутированой копии тоже составляет 5%, но вероятность того, что две унаследованные копии гена будут мутированые составляет — 0,05 × 0,05 = 0,0025, т.е. только 0,25 %.

Другие причины

Другие причины возникновения цветовой слепоты включают: повреждения головного мозга или сетчатки, вызванные синдромом детского сотрясения, несчастными случаями и другими травмами, которые вызывают отек затылочной части мозга и повреждение сетчатки через воздействие ультрафиолетового света. Большинство повреждений ультрафиолетовым светом случаются в детстве, и эта форма дегенерации сетчатки является главной причиной дальтонизма в мире. Обычно расстройство проявляется в последующие годы жизни.

Цветовая слепота может, также, проявить себя как симптом дегенеративных заболеваний глаз, таких, как возрастная макулодистрофия или повреждение сетчатки, вызванное диабетом.

Есть много видов дальтонизма. Наиболее распространенным является наследственное заболевание красно-зеленых фоторецепторов, но также возможно его возникновение как результат повреждения сетчатки, зрительного нерва, высших отделов мозга. Высшие мозговые центры, задействованные в обработке цвета (инфомации, относительно цвета) включают парвоцеллюлярный путь внешнего коленчатого тела таламуса, V4 визуальную область зрительной коры. Приобретенный дальтонизм, как правило, не похож на большинство типичных генетических нарушений. Например, можно приобрести цветовую слепоту только в части поля зрения, при этом поддерживая нормальное восприятие цвета в другом месте. Некоторые формы приобретенного дальтонизма являются обратимыми. Переходная цветовая слепота (очень редкое явление) может возникать в ауре некоторых людей, страдающих от мигрени.

Различные виды унаследованной цветовой слепоты возникают от частичной или полной потере функции одной или нескольких различных систем колбочек. Когда одна система колбочек не функционирует, результатом являетсядихроматия. Наиболее частые формы человеческого дальтонизма возникают от проблем с системой средне или длинноволновых колбочек, и вызывают трудности при различении красного, желтого и зеленого цветов друг от друга. Это расстройство называется соответственно «цветовой слепотой, связанной с плохим восприятием красно-зеленого цвета», хотя этот термин очень упрощенный и в определенной степени вводит в заблуждение. Другие формы цветовой слепоты встречаются намного реже. Они включают в себя: проблемы различения голубого цвета от желтого, а также редкие формы всех цветов, полную цветовую слепоту или монохроматию, при которой человек не может отличить любой цвет от серого, как в черно-белом фильме или фотографии.

Врожденные типы расстройства

Врожденные нарушения цветового восприятия делятся в зависимости от количества первичных оттенков, которые различает человек, это количество соответствует определенному шаблону спектра видимого света.

Монохроматия — это расстройство, при котором у людей есть только один канал, по которому информация о цвете передается в мозг. Это нарушение встречается в двух основных формах : монохроматия палочек ( часто называемой ахроматопсиею и монохроматия колбочек .

Дихроматия — протанопы , дейтранопы и тритранопы являются дихромата ми , т.е. они могут определить любой цвет , однако они видят его с определенной смесью всего двух спектральных цветов ( тогда как нормальные люди трихроматы нуждаются в триспектральном свете)

Аномальная трихроматия — люди, больные протаномалией, дейтераномалией или тританомалией — трихроматы, но цвета они отличают несколько по иному, чем здоровые люди. Именно поэтому, их называют аномальными трихроматами. Для того чтобы различать желтый спектр света, протаномалам, необходимо больше красного света (в красно-зеленом спектре), чем здоровому человеку, в то время как дейтереномалам, нужно больше света зеленого диапазона. С практической точки зрения, многие протаномалы и дейретономалы имеют очень незначительные трудности при выполнении тех задач, требующих нормального восприятия цвета. Некоторые лица могут даже не знать, что их цветовое восприятие — нарушено.

About the Author: admin

Авторские права © 2019 Mcpanacea.ru. Все права защищены.
Тема: VT Blogging от VolThemes. Работает на WordPress.